Фиброматоз

Артур Перди Стаут ввёл термин фиброматоз (от названия врождённого генерализованного фиброматоза, описывающего миофиброматоз) в 1954 году^[1].

К подтипам ювенильного фиброматоза относятся^[2]:

• Инфантильный миофиброматоз: одиночные опухоли, обычно возникающие в области головы и шеи; множественные опухоли, возникающие в коже, подкожной клетчатке, мышцах и/или реже в костях; или, реже, опухоли, возникающие во внутренних органах.
• Апоневротическая фиброма
• Инфантильный пальцевой фиброматоз
• Агрессивный детский фиброматоз
• Фиброматоз колли: доброкачественная опухоль грудино-ключично-сосцевидной мышцы, развивающаяся у младенцев в течение 8 недель (в среднем 24 дней) после родов. Как правило, она не требует резекции и хорошо поддаётся физиотерапии.
• Линзовидный дерматофиброз (синдром Бушке-Оллендорфа)
• Множественный гиалинический фиброматоз (юношеский гиалиновый фиброматоз)
• Липофиброматоз^[2].

• Ладонный фиброматоз (контрактура Дюпюитрена)
• Подошвенный фиброматоз (болезнь Леддерхоза)
• Фиброматоз полового члена (болезнь Пейрони)
• Толстокожая модактилия
• Фиброматоз подушечек пальцев
• Дерматофиброма
• Узелковый фасциит
• Эластофиброма
• Фиброзная папула на лице^[2].

• Агрессивный фиброматоз (десмоидные опухоли)

• Абдоминальный, внутрибрюшной, внебрюшинный^[2].

Причины возникновения фиброматоза не выяснены. Однако известно несколько факторов, которые могут способствовать его развитию^[3]:

• Генетические факторы: например, десмоидные опухоли чаще возникают у пациентов, страдающих семейным аденоматозным полипозом
• Гормональные факторы: считается, что эстроген играет роль в развитии некоторых типов фиброматоза, особенно глубокого фиброматоза. Эти опухоли чаще встречаются у женщин и могут расти во время беременности.
• Травмы: некоторые случаи фиброматоза развиваются на месте предыдущей травмы или повреждения. Особенно характерно для фиброматоза ладони и подошвы.
• Воспалительные и иммунные реакции: хроническое воспаление или аномальные иммунные реакции могут способствовать формированию фиброматоза^[3].

Все опухоли этой группы имеют определённые общие характеристики, включая отсутствие цитологических и клинических признаков злокачественности, гистологию, соответствующую пролиферации хорошо дифференцированных фибробластов, инфильтративный характер роста и агрессивное клиническое поведение с частыми местными рецидивами. Всемирная организация здравоохранения классифицирует её как промежуточную опухоль мягких тканей, относящуюся к семейству сарком^[4].

Фиброматоз — редкое заболевание, составляющее всего 0,03 % всех новообразований у людей^[5]. Фиброматоз составляет менее 3 % всех опухолей мягких тканей. По оценкам, заболеваемость среди населения в целом составляет от двух до четырёх на миллион человек в год^[5].

Диагноз фиброматоза обычно ставится на основе гистологического и/или патоморфологического исследования иссечённой опухоли или её фрагмента, полученного в ходе биопсии. Иногда для подтверждения диагноза могут быть проведены дополнительные тесты, такие как иммуногистохимическое или молекулярное исследования^[3][2].

• Липомы — доброкачественные жировые опухоли, которые могут иметь схожую клиническую картину.
• Миомы — доброкачественные опухоли матки, которые нужно учитывать при подозрении на фиброматоз в области репродуктивной системы.
• Саркомы — злокачественные опухоли, которые могут проявляться как фиброматоз, особенно в мягких тканях.
• Гемангиомы — сосудистые опухоли, которые также могут иметь сходные симптомы.
• Рак мягких тканей — особенно в случаях, когда наблюдаются агрессивные симптомы или быстрое увеличение опухоли^[6].

Лечение в основном хирургическое. Десмоидный фиброматоз головы и шеи требует особого внимания из-за локальной агрессивности, специфических анатомических особенностей и высокой частоты рецидивов. В случае пациентов детского возраста хирургическое вмешательство особенно сложно, учитывая потенциальную возможность нарушений роста^[7][8].

Хирургическое лечение заключается в радикальном иссечении опухоли и/или облучение. При агрессивном фиброматозе общепризнанным методом лечения является тактика наблюдения и ожидания^[6]. Несмотря на локальную инфильтрацию и агрессивное поведение, смертность от периферических опухолей минимальна. При внутрибрюшном фиброматозе, ассоциированном с семейным аденоматозным полипозом, по возможности избегают хирургического вмешательства из-за высокой частоты рецидивов в брюшной полости, которые приводят к значительной заболеваемости и смертности. И наоборот, при внутрибрюшном фиброматозе без признаков семейного аденоматозного полипоза все ещё может потребоваться обширное хирургическое вмешательство для устранения местных симптомов, но риск рецидива невелик^[9].