Врождённая парамиотония

Впервые данное заболевание было описано в 1886 году немецким врачом Альбертом фон Эйленбургом, который наблюдал характерные миотонические симптомы, возникающие под воздействием холода, у 26 членов одной семьи. Генетическая основа болезни, ген SCN4A, была идентифицирована и картирована в 1991 году^[2].

Согласно международной классификации болезней 10-го пересмотра ВП относится к миотониям (G71.1)^[3].

Согласно международной классификации болезней 11-го пересмотра ВП относится к пароксизмальным миоплегиям или нарушениям возбудимости мембраны миоцитов (8C74.0)^[4].

ВП представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое точковыми мутациями в гене SCN4A, расположенном на хромосоме 17q. Этот ген кодирует альфа-субъединицу потенциал-зависимого натриевого канала скелетных мышц, известного как Nav1.4. Канал Nav1.4 состоит из четырёх гомологичных доменов, каждый из которых содержит шесть трансмембранных сегментов. Определено не менее 16 мутаций в этом гене, ассоциированных с ВП. Результатом этих мутаций является развитие каналопатии, при которой нарушается регуляция потока ионов натрия в клетки скелетных мышц^[5].

Развитие ВП обусловлено патологией работы потенциал-зависимых натриевых каналов, расположенных на плазматической мембране мышечных волокон. В норме эти каналы обеспечивают быструю деполяризацию мембраны и генерацию потенциала действия, что необходимо для мышечного сокращения и последующего расслабления. При данном заболевании происходит стойкая, неконтролируемая активация натриевых каналов, что приводит к аномальному, длительному притоку ионов натрия в клетку. Это вызывает стойкую деполяризацию мембраны мышечного волокна. В результате этого биоэлектрического нарушения развивается характерная для парамиотонии мышечная ригидность — постоянное, не спадающее напряжение мышц, которое усиливается при их произвольной активности (парадоксальная миотония) и особенно под воздействием холода^[2].

При длительной или интенсивной нагрузке, а также в условиях охлаждения, уровень деполяризации мембраны может достигать критически высоких значений. В этом состоянии натриевые каналы инактивируются и не могут вновь открыться для генерации нового потенциала действия. Мышца временно теряет свою возбудимость, что клинически проявляется внезапной мышечной слабостью или даже кратковременным параличом (или парезом) после сокращения. Таким образом, патогенез ВП представляет собой сочетание двух фаз: фазы гипервозбудимости мембраны, приводящей к ригидности, и фазы её последующей инактивации, ответственной за развитие слабости^[2].

ВП является крайне редким заболеванием. Распространённость заболевания оценивается в менее чем 1 случай на 100 000 человек. Заболевание поражает лиц обоего пола с одинаковой частотой. Распространённость ВП на территории России не установлена^[2][6].

Дифференциальная диагностика ВП проводится со следующими заболеваниями^[6]:

• врождённая миотония (Томсена и Беккера);
• миотоническая дистрофия;
• гиперкалиемический периодический паралич;
• гипокалиемический периодический паралич;
• синдром Андерсена — Тавила.

Жизнеугрожающим осложнением ВП является злокачественная гипертермия, возникающая при проведении вмешательств под общей анестезией^[5].

Специфической терапии для ВП не разработано. Лечение является симптоматическим и направлено на купирование проявлений заболевания. Для уменьшения миотонических симптомов могут применяться местные анестетики. С целью уменьшения частоты и выраженности миотонических эпизодов используются диуретические средства, которые способствуют снижению уровня калия в сыворотке крови. В комплекс немедикаментозных мер входит занятие лечебной физкультурой^[2].

Прогноз для пациентов с ВП в целом носит благоприятный характер. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния больного^[2].

Не разработано.

Профилактика обострений ВП достигается путём избегания провоцирующих факторов. К ним относятся переохлаждение, чрезмерные физические нагрузки и употребление в пищу продуктов с высоким содержанием калия^[2].