Альбинизм у людей
Альбини́зм — редкое наследственное состояние, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции[1]. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддаётся лечению[2].
Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина[3].
Термин происходит от латинского albus, «белый».
Признаки и симптомы
Существует два основных типа альбинизма: глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.
Разновидности глазокожного альбинизма классифицируют в зависимости от того, какой именно ген мутировал. Клинические проявления варьируются: при одних формах пигмент отсутствует полностью, тогда как на противоположном полюсе спектра находится руфусный (рыжий) глазокожный альбинизм, встречающийся преимущественно у людей негроидной расы и характеризующийся частичным сохранением желто-коричневых пигментов[4].
Согласно данным Национальной Организации по альбинизму и гипопигментации, «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зелёного или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента»[5].
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения Солнца, их кожа может легче обгорать от чрезмерного воздействия[6].
Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зелёный или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красный глаз», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.
В целом альбинизм не влияет на общее физическое развитие, рост и продолжительность жизни человека. Исключение составляют редкие сопутствующие системные синдромы. Однако системный дефицит меланина значительно увеличивает риск развития дерматологических патологий, включая злокачественные новообразования кожи.
Проблемы со зрением
Развитие зрения сильно зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:
- нарушению формирования ретинофугальных проекций, приводящему к аномальному пересечению волокон зрительного нерва[6];
- светобоязни и снижению остроты зрения из-за рассеяния света внутри глаза (интраокулярном рассеянии)[6], светобоязнь возникает именно тогда, когда свет попадает в глаз, неограниченно — с полной силой. Это болезненно и вызывает крайнюю чувствительность к свету;
- снижению остроты зрения из-за гипоплазии фовеальной ткани и, возможно, вызванного светом повреждения сетчатки[6].
Глазные заболевания распространённые при альбинизме включают в себя:
- нистагм — непроизвольные частые колебательные движения глазных яблок (горизонтальные, вертикальные или ротаторные);
- амблиопия — снижение остроты зрения одного или обоих глаз;
- гипоплазия зрительного нерва — недоразвитие зрительного нерва.
Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки, который в нормальных глазах поглощает большую часть отражённого солнечного света, ещё больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но это может быть уменьшено с помощью солнцезащитных очков.
Распространённость
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространённость различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу от Сахары[7]. Сегодня распространённость альбинизма в странах Чёрной Африки составляет около 1 из 5000, в то время как в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек[8]. В Танзании им затронут 1 человек из 1 400, а распространённость по некоторым группам населения в Зимбабве и южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000[9].
Некоторые этнические группы и изолированные популяции демонстрируют высокую распространенность альбинизма, что обусловлено генетическими факторами. К ним относятся, в частности, индейские племена Куна, Зуни и Хопи; Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и остров Укереве, население которого демонстрирует очень высокую распространённость альбинизма.
Преследование людей с альбинизмом
Помимо медицинских аспектов, люди с альбинизмом часто сталкиваются со значительным социальным давлением, стигматизацией, дискриминацией и прямой угрозой безопасности.
В ряде стран Восточной и Южной Африки (включая Танзанию, Бурунди и Малави) фиксируются ритуальные нападения и убийства людей с альбинизмом. Это связано с местными суевериями, согласно которым кости и органы таких людей якобы обладают магической силой и приносят богатство. По данным экспертов National Geographic, стоимость полного комплекта тканей и органов на черном рынке в Танзании может достигать 75 000 долларов США, что стимулирует деятельность криминальных сетей[10].
Другим опасным предрассудком, распространенным, в частности, в Зимбабве, является миф о том, что половой акт с женщиной с альбинизмом способен излечить от ВИЧ-инфекции. Данное суеверие приводит к многочисленным случаям насилия и, как следствие, к дальнейшему заражению пострадавших[11].
Систематизированных данных по другим регионам (Азия, Южная Америка, Тихий океан) значительно меньше. Тем не менее, правозащитные организации сообщают, что в некоторых азиатских странах, включая Китай, новорожденные и дети с альбинизмом нередко сталкиваются со стигматизацией, отказом от них со стороны семей и глубоким общественным неприятием[2].
Примечания
Дополнительно по теме
| Гипопигментация/ Лейкизм |
| ||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Гиперпигментация | |||||||||||||||||||||
| Дисхромия | |||||||||||||||||||||
| Смежные темы | |||||||||||||||||||||
