АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Анемия Даймонда-Блекфена

Экспертиза РАН

Logo-ran-black.png
Проведена экспертиза
Российской академией наук
Подробнее
Aprove.svg

Экспертиза РАН

Arrow-Right.png
Logo-ran.png
Проведена экспертиза
Российской академией наук
Подробнее

Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ, анемия Блэкфана-Даймонда, синдром Даймонда-Блэкфана, врождённая гипопластическая анемия, первичная эритроцитарная аплазия[1]) — редкая (6:1000000[2]) форма врождённой аплазии кроветворения, в основном красноклеточной[3]. Развивается в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом.

Основное проявление — низкий уровень гемоглобина крови при резком снижении числа эритроцитов. Обычно выработка лейкоцитов и тромбоцитов не нарушена.

Общие сведения

История

Впервые заболевание было отмечено Хью В. Джозефсом в 1936 году, однако оно названо в честь педиатров Луи К. Даймонда и Кеннета Блэкфана, которые описали врождённую гипопластическую анемию в 1938 году[4]. Об ответной реакции на кортикостероиды сообщалось в 1951 году. В 1961 году Даймонд и его коллеги представили лонгитюдные данные о 30 пациентах и отметили связь с аномалиями скелета[5]. В 1997 году было обнаружено, что участок хромосомы 19 несёт ген, мутировавший у некоторых пациентов с АДБ[6][7]. В 1999 году было обнаружено, что мутации в гене рибосомального белка S19 (RPS19) связаны с заболеванием у 42 из 172 пациентов с АДБ[8]. В 2001 году второй ген АДБ был локализован в области хромосомы 8, и был сделан вывод о дальнейшей генетической гетерогенности. Впоследствии были идентифицированы дополнительные гены.

Признаки и симптомы

Обычно симптомы АДБ начинают проявляться уже в возрасте нескольких месяцев — в большинстве случаев проблемы становятся очевидными до 3 месяцев, и почти всегда — до 1-2 лет. Наблюдаются признаки анемии: бледность, одышка, сниженный тонус мышц; позднее — плохая переносимость физических нагрузок[1].

Диагностика

Обычно диагноз АДБ ставится на основании анализа крови и биопсии костного мозга .

Диагноз АДБ ставится на основании анемии, низкого количества ретикулоцитов (незрелых эритроцитов) и уменьшенного количества эритроидных предшественников в костном мозге. Признаки, которые поддерживают диагноз АДБ, включают наличие врожденных аномалий, макроцитоз, повышенный фетальный гемоглобин и повышенный уровень аденозиндезаминазы в эритроцитах[9].

Большинство пациентов диагностируются в течение первых двух лет жизни. Однако некоторые лица с легкими формами заболевания получают внимание только после того, как выявляется член семьи с более тяжелыми формами заболевания. Около 20-25 % пациентов с АДБ могут быть идентифицированы с помощью генетического теста на мутации в гене RPS19 .

Лечение

Для лечения АДБ могут использоваться гормоны-глюкокортикоиды. Хотя большинство пациентов изначально хорошо отвечают на эту терапию, со временем её эффективность может снижаться[1].

При резко пониженном уровне гемоглобина применяются переливания крови (эритроцитарной массы). Из-за того, что регулярные переливания приводят к накоплению железа в организме и, как следствие, поражению различных органов (в первую очередь печени и сердца), больным необходимо принимать препараты для выведения излишков железа из организма (десферал, эксиджад)[1].

У больного могут быть периоды ремиссии, когда гормональное лечение и переливания крови не нужны.

Трансплантация костного мозга

Аллогенная трансплантация костного мозга — единственный вид лечения, который даёт шанс на полное излечение. Однако из-за высокой опасности осложнений применяется она только в редких случаях. При этом очень желательно использование трансплантации от родственного донора[3].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 4 Даймонда-Блэкфана анемия. благотворительный фонд Подари Жизнь. Дата обращения: 28 мая 2024. Архивировано 28 мая 2024 года.
  2. ↑ Анемия Даймонда-Блекфена. dnalab. Дата обращения: 28 мая 2024. Архивировано 28 мая 2024 года.
  3. ↑ 1 2 Клинические рекомендации Анемия Даймонда-Блекфена. Национальное общество детских гематологов и онкологов. Дата обращения: 7 января 2025. Архивировано 9 октября 2024 года.
  4. ↑ Diamond LK, Blackfan KD (1938). “Hypoplastic anemia”. Am. J. Dis. Child. 56: 464—467. (англ.)
  5. ↑ Diamond LK, Allen DW, Magill FB (1961). “Congenital (erythroid) hypoplastic anemia: a 25 year study”. Am. J. Dis. Child. 102 (3): 403—415. DOI:10.1001/archpedi.1961.02080010405019. PMID 13722603. (англ.)
  6. ↑ Gustavsson P, Willing TN, van Haeringen A, Tchernia G, Dianzani I, Donner M, Elinder G, Henter JI, Nilsson PG, Gordon L, Skeppner G, van't Veer-Korthof L, Kreuger A, Dahl N (1997). “Diamond–Blackfan anaemia: genetic homogeneity for a gene on chromosome 19q13 restricted to 1.8 Mb”. Nat. Genet. 16 (4): 368—71. DOI:10.1038/ng0897-368. PMID 9241274. S2CID 6972423.
  7. ↑ Gustavsson P, Skeppner G, Johansson B, Berg T, Gordon L, Kreuger A, Dahl N (1997). “Diamond–Blackfan anaemia in a girl with a de novo balanced reciprocal X;19 translocation”. J. Med. Genet. 34 (9): 779—82. DOI:10.1136/jmg.34.9.779. PMC 1051068. PMID 9321770. (англ.)
  8. ↑ Draptchinskaia N, Gustavsson P, Andersson B, Pettersson M, Willig TN, Dianzani I, Ball S, Tchernia G, Klar J, Matsson H, Tentler D, Mohandas N, Carlsson B, Dahl N (1999). “The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond–Blackfan anaemia”. Nat. Genet. 21 (2): 168—75. DOI:10.1038/5951. PMID 9988267. S2CID 26664929. (англ.)
  9. ↑ Williamson, MA. Chapter 9 // Wallach's Interpretation of Diagnostic Tests / MA Williamson, Snyder, LM.. — 10th. — Lippincott Williams & Wilkins, 2015. — ISBN 9781451191769.

Дополнительно по теме

Категории