Персистенция фетального гемоглобина

Персистенция фетального гемоглобина — наследственная гемоглобинопатия, при которой после рождения ребёнка не происходит постепенной замены фетального гемоглобина, так называемого гемоглобина F на «взрослый» тип гемоглобина — гемоглобин А, обладающий большей функциональной стабильностью в широком интервале pH, хотя и меньшей кислород-связывающей способностью[1]. При этом, поскольку фетальный гемоглобин менее стоек и стабилен, у страдающих этой формой гемоглобинопатии укорочен срок жизни эритроцитов, повышен гемолиз и повышено разрушение эритроцитов в селезёнке, со всеми вытекающими последствиями в виде перегрузки организма железом и желчными пигментами и хронического «перенапряжения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Общие сведения
Персистенция фетального гемоглобина
МКБ-11 3A50.4
МКБ-10 D56.4
МКБ-9 282.7
OMIM 141749

Примечания

  1. Thein, SL; Menzel, S (May 2009). “Discovering the genetics underlying foetal haemoglobin production in adults”. British Journal of Haematology. 145 (4): 455—67. DOI:10.1111/j.1365-2141.2009.07650.x. PMID 19344402.

Дополнительно по теме

Категории