Брункоу, Мэри

Ключевой научный вклад Мэри Брункоу связан с её работой в начале 2000-х годов в биотехнологической компании «Celltech». Совместно с коллегой Фредом Рамсделлом она занималась изучением мышей с мутацией «scurfy», страдавших от тяжёлого аутоиммунного заболевания. В 2001 году их исследования привели к идентификации гена, ответственного за это состояние^[12]. Изначально названный scurfin, этот ген стал известен как Foxp3^[13]. Учёные установили, что мутации в человеческом аналоге этого гена вызывают редкое и тяжёлое аутоиммунное заболевание IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked)^[14].

Это открытие стало решающим для понимания иммунной толерантности и предоставило генетическое объяснение функционирования регуляторных Т-клеток. T-клетки, открытые Симоном Сакагути в 1995 году, играют ключевую роль в подавлении избыточных иммунных реакций, не позволяя организму атаковать собственные ткани. Позднее Сакагути доказал, что именно ген Foxp3 является главным регулятором, управляющим развитием и функцией этих клеток^[15].

Совместные открытия Брункоу, Рамсделла и Сакагути заложили основу для новой области в иммунологии и были удостоены Нобелевской премии по физиологии или медицине 2025 года. К середине 2026 года методы лечения на основе гена FOXP3 (генная терапия синдрома IPEX и терапия регуляторными Т-клетками) находятся на стадии клинических испытаний^[16][17].

Работа лауреатов стимулировала разработку новых терапевтических подходов к лечению аутоиммунных заболеваний, таких как сахарный диабет 1-го типа, рассеянный склероз и ревматоидный артрит, а также онкологических заболеваний и методов повышения эффективности трансплантации органов^[18]. Помимо вклада в иммунологию, в том же 2001 году Брункоу стала соавтором исследования, которое идентифицировало ген SOST. Учёные установили, что потеря этого гена приводит к редкому заболеванию, характеризующемуся чрезмерным ростом костей. Это открытие определило продукт гена SOST как важный регулятор гомеостаза костной ткани и послужило основой для разработки терапии остеопороза — препарата ромосозумаб (Evenity), который был одобрен FDA 9 апреля 2019 года^[19][20].