АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыМатериалы БРЭСпецпроектыСтать автором
Настроить видСменить языкИнформация
О РУВИКИ
Ответ на вопрос

Мукополисахаридоз

Pause

Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.

Общие сведения

Классификация

Современная классификация, в зависимости от характера ферментативного дефекта, выделяет несколько основных типов мукополисахаридозов:

Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный в клинику английским врачом Эллисом (англ. R. W.В. Ellis) в 1936 году до открытия биохимической основы патологического процесса, объединяет мукополисахаридозы типа I (Н, S, H/S) и типа II (синдром Хантера)[15].

Патогенез

В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты[15].

Наследование

Подавляющее большинство мукополисахаридозов (практически все) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Исключение составляет болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа), которая наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму[15].

Клиническая картина

В клинической практике все 12 известных мукополисахаридозов согласно фенотипу делят на две группы: Гурлер-подобный (10) и Моркио-подобный фенотип (2: синдром Моркио A и B)[16]:

Фенотипы мукополисахаридоза[16]:

Гурлер-подобный фенотип:

Моркио-подобный фенотип:

низкий рост с диспропорциональным строением скелета (относительно длинными конечностями, короткими туловищем и шеей);

диспропорциональная карликовость;

грубые черты лица (запавшее переносье, нередко экзофтальм, густые сросшиеся брови, полные губы, большой, нередко не помещающийся в полости рта язык);

грубоватые черты лица;

костные деформации (кифосколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки);

килевидная деформация грудной клетки;

контрактуры крупных и мелких суставов;

гипермобильность межфаланговых и тугоподвижность крупных суставов;

мышечная гипотония;

«браслетки», «чётки», увеличение объёма коленных суставов и их вальгусная деформация;

наличие пупочной и пахово-мошоночной грыжи;

гипертрофия лимфатического глоточного кольца;

гипертрихоз;

гепатоспленомегалия.

Типична патология:

центральной нервной системы (снижение интеллекта, обычно довольно грубое);

нормальный интеллект.

органов зрения (помутнение роговицы, глаукома);

слуха (тугоухость различной степени выраженности);

сердечно-сосудистой системы (недостаточность клапанов сердца, гипертрофия миокарда, нарушения сердечного ритма);

бронхолёгочной системы (синусобронхопатии с образованием обильного количества слизисто-гнойного отделяемого, снижение показателей функции внешнего дыхания, апноэ).

Диагностика

  1. Определение активности лизосомальных гидролаз.
  2. Исследование мочи на ГАГ.

См. также

Примечания

  1. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ OMIM 607014  (англ.)
  4. ↑ OMIM 607016  (англ.)
  5. ↑ OMIM 607015  (англ.)
  6. ↑ OMIM 309900  (англ.)
  7. ↑ OMIM 252900  (англ.)
  8. ↑ OMIM 252920  (англ.)
  9. ↑ OMIM 252930  (англ.)
  10. ↑ OMIM 252940  (англ.)
  11. ↑ OMIM 253000  (англ.)
  12. ↑ OMIM 253010  (англ.)
  13. ↑ OMIM 253200  (англ.)
  14. ↑ OMIM 253220  (англ.)
  15. ↑ 1 2 3 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 30 ноября 2014. Архивировано 7 июня 2015 года.
  16. ↑ 1 2 Внутренние болезни: учебник: в 2 т. / под ред. В. С. Моисеева, А. И. Мартынова, Н. А. Мухина. - 3-е изд., испр. и доп. - 2013. - Т.2. - 896 с.: ил. Часть XIII. Наследственные болезни накопления. vmede.org. Дата обращения: 26 января 2015. Архивировано 5 ноября 2014 года.

Литература

Ссылки

Дополнительно по теме

Категории

Pause