АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыМатериалы БРЭСпецпроектыСтать автором
Настроить видСменить языкИнформация
О РУВИКИ
Ответ на вопрос

Сфинголипидоз

Pause

Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1][2], однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования[3].

Общие сведения
Что важно знать
Сфинголипидозы
МКБ-11 5C56.0
МКБ-10 E75.3
МКБ-10-КМ E75.3, E75.1, E75.2 и E75.0
МКБ-9 272.7
DiseasesDB 33438
MeSH D013106

Эпидемиология

Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000[1][4][5][6][7][8][9], однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази[10][11][12][13].

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Также, различают:

Клиническая картина

Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.

Диагностика

Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.

Лечение

Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.

Прогноз

Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше[14][15][16].

См. также

Примечания

  1. ↑ 1 2 Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology (неопр.). — Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. — ISBN 0-7817-8624-X.  (англ.)
  2. ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger D.A., Morris C.P. Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy (англ.) // Human Mutation. — 1994. — Vol. 4, no. 4. — P. 233—242. — doi:10.1002/humu.1380040402. — PMID 7866401.  (англ.)
  3. ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabry Disease (англ.). eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape (8 июля 2009). Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 12 марта 2015 года.
  4. ↑ Niemann-Pick disease Архивная копия от 24 сентября 2018 на Wayback Machine from January 2008.  (англ.)
  5. ↑ Mehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., Garcia de Lorenzo A., Kampmann C., Linhart A., Sunder-Plassmann G., Ries M., Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. — 2004. — Март (т. 34, № 3). — С. 236—242. — ISSN 0014-2972. — doi:10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x. [исправить]  (англ.)
  6. ↑ Krabbe disease (англ.). Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2 мая 2008). Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 19 августа 2012 года.
  7. ↑ Gaucher Disease Архивная копия от 3 июля 2012 на Wayback Machine at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012  (англ.)
  8. ↑ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology Архивная копия от 20 апреля 2012 на Wayback Machine at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012  (англ.)
  9. ↑ Metachromatic leukodystrophy Архивная копия от 30 мая 2019 на Wayback Machine at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007  (англ.)
  10. ↑ מחלת טיי זקס. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 17 мая 2014 года.
  11. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 17 мая 2014 года.
  12. ↑ מחלת נימן פיק. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 17 мая 2014 года.
  13. ↑ מחלת גושה סוג I. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 17 мая 2014 года.
  14. ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease (англ.) // Genetics in medicine : Official journal of the American College of Medical Genetics : journal. — 2010. — Vol. 12, no. 4 Suppl. — P. S5—S14. — doi:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. — PMID 20393311. — PMC 3042321.  (англ.)
  15. ↑ Waldek S., Patel M. R., Banikazemi M., Lemay R., Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2009. — Vol. 11, no. 11. — P. 790—796. — doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb. — PMID 19745746. [исправить] Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb  (англ.)
  16. ↑ NINDS Niemann-Pick Disease Information Page Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011)  (англ.)

Ссылки

Дополнительно по теме

Категории

Pause