Редкие заболевания
Ре́дкие заболева́ния, орфа́нные заболева́ния (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Определение
Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1 500. Такое определение близко к определению из федерального Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983 года.
В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 000 пациентов или около 1 среди 2 500.
European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия и помощь со стороны государств. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из списка орфанных заболеваний.
В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек»[1][2].
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1 000 до 1 из 200 000.
Статистика в России
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек[3].
Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся, и по состоянию на 2024 год, Минздравом РФ в список включены 296 заболеваний[4].
Статистика в мире
Организация EURORDIS оценивает, что в мире существует 5-7 тысяч различных редких заболеваний. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно часто встречающееся в Европе и бывших европейских колониях.
Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты.
Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80 % редких болезней имеют связанные с ними генетические отклонения.
Поддержка
С 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний[5].