Трисомия по X-хромосоме
| Трисомия по X-хромосоме | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | LD50.1 |
| МКБ-10 | Q97.0 |
| DiseasesDB | 13386 |
| MeSH | C535318 |
 Медиафайлы на РУВИКИ.Медиа | |
Трисоми́я по X-хромосо́ме (трисоми́я X, синдро́м трисоми́и X, трисоми́я X-хромосо́мы, кариоти́п 47,XXX) — анеуплоидия половых хромосом, при которой у женщин имеется дополнительная X-хромосома[1]. Трисомия X развивается в результате редких и случайных ошибок деления половых клеток у одного из родителей (обычно у матери) или ошибок деления клеток эмбриона. Фактор риска: большой возраст матери. Распространённость 1 случай на 1000 новорождённых девочек. Болезнь проявляется эпикантусом, гипертелоризмом, мышечной гипотонией, клинодактилией 5-го пальца, высоким ростом, задержкой психомоторного развития, тревожностью, проблемами социализации, синдромом дефицита внимания и гиперактивности. Реабилитация заключается в занятиях с логопедом, трудотерапии, физиотерапии, развивающей терапии, психотерапии[2]. Прогноз при своевременной реабилитации благоприятный[3].
История
Трисомия X впервые описана в 1959 году у 35-летней женщины с нормальными интеллектуальными способностями и аменореей, развившейся в 19 лет[1]. Большой объём информации о болезни получен в ходе многоцентрового исследования в 1960-х годах, когда был проанализирован генетический материал почти 200 тыс. новорождённых по всему миру и больных девочек наблюдали десятки лет после постановки диагноза[3].
Классификация
Выделяют несколько кариотипов:
- 47,XXX — дополнительную хромосому содержат все клетки организма;
- мозаичные трисомии Х — часть клеток содержит дополнительную хромосому, часть — другой генетический набор:
- 47,XXX/46,XX — трисомия Х сочетается с нормальным набором хромосом;
- 45,X/47,XXX — мозаичная форма синдрома Тёрнера;
- 47,XXX/48,XXXX — симптомы трисомии Х-хромосомы сочетаются с симптомами тетрасомии Х-хромосомы[3].
Этиология
Трисомия X не наследуется. Она развивается в результате редких и случайных ошибок деления половых клеток у одного из родителей (обычно у матери) или ошибок деления клеток эмбриона. Фактор риска: большой возраст матери[2].
Патогенез
Патогенез плохо изучен. Трисомия X развивается во время деления клеток, если хромосомы не расходятся во время мейоза. Если расхождение хромосом нарушается во время развития половых клеток (большинство случаев), то дополнительную X-хромосому будут содержать все клетки ребёнка; если мейоз нарушается во время развития эмбриона, то развивается одна из мозаичных форм. Выраженность симптомов частично зависит от числа клеток с дополнительной Х-хромосому[4]. У женщин с нормальным набором хромосом гены одной X-хромосомы инактивированы. У женщин с кариотипом 47, XXX дополнительная X-хромосома позволяет некоторым генам экспрессироваться. Предполагают, что это нарушает развитие нервной системы[2].
Эпидемиология
Трисомия по X-хромосоме встречается только у девочек. Распространённость 1 случай на 1000 новорождённых девочек. Однако эту оценку считают заниженной, поскольку бессимптомные или лёгкие случаи остаются недиагностированными (около 75 % случаев)[2].
Диагностика
Больная (9 лет): гипертелоризм.
Больная (2 года): гипертелоризм и эпикантус.
Клинодактилия 5-го пальца.
Клиническая картина
Самые распространённые признаки:
- эпикантус и гипертелоризм;
- мышечная гипотония;
- клинодактилия 5-го пальца;
- высокий рост (большинство девочек выше сверстников, к подростковому возрасту часто достигают или превышают 75-й процентиль);
- задержка психомоторного развития (больные позже начинают ходить и говорить, могут быть неуклюжи или испытывать проблемы с чтением и пониманием написанного);
- тревожность во время общения, низкая самооценка, социальная изоляция из-за нарушения речи;
- у 25—35 % девочек наблюдается синдром дефицита внимания и гиперактивности (обычно это проявляется невнимательностью, отвлекаемостью, сложностью планирования и организации)[2].
Реже встречаются агенезия или дисплазия почек, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, эпилепсия, запоры, плоскостопие, впалая грудная клетка, пороки сердца, клоакальная экстрофия, атрезия двенадцатиперстной кишки, энцефалоцеле. Половое созревание и фертильность обычно не нарушены, но возможны преждевременное половое созревание или преждевременная недостаточность яичников[2].
Девочки с трисомией Х-хромосомы — добрые и любящие дети. Они заботливы к окружающим и хорошо общаются со взрослыми. Многие имеют отличное чувство юмора и близких друзей, хотя и страдают заниженной самооценкой из-за того, что осознают своё отличие от окружающих. Социальные навыки обычно развиты по возрасту — девочки проявляют эмпатию, хорошие манеры, адекватно реагируют на изменения и осознают опасность. Некоторые девочки бывают навязчивы или с трудом заводят друзей в школе из-за психологической незрелости по сравнению со сверстниками. Возможны частые перепады настроения, вспышки гнева, слезливость, беспокойство, приступы грусти[3].
Лабораторные исследования
Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить аномалию после рождения[2].
Бесклеточный ДНК-тест плода используют для пренатальной диагностики. Он позволяет определить подвержен ли плод риску хромосомных болезней. Далее результаты подтверждают молекулярно-генетическим исследованием амниотической жидкости или ворсин хориона[2].
Инструментальные исследования
Ультразвуковое исследования сердца, почек и внутренних половых органов выполняют для диагностики анатомических или функциональных нарушений[2].
Консультации специалистов
Консультация психолога полезна для выявления проблем в обучении и социализации, консультация гинеколога — для оценки полового созревания, выявления гормональных отклонений и планирования беременности[5].
Дифференциальная диагностика
Состояния, от которых необходимо дифференцировать:
Осложнения
- Хронический стресс;
- тревожность;
- социальная изоляция[4];
- системная красная волчанка;
- синдром Шёгрена;
- бесплодие[6].
Лечение
Ранняя реабилитация помогает уменьшить выраженность симптомов. Она заключается в:
- занятиях с логопедом;
- трудотерапии для улучшения мелкой моторики и координации;
- физиотерапии для укрепления мышц;
- развивающей терапии для повышения когнитивных, социальных и эмоциональных навыков;
- психотерапии для борьбы со стрессом, тревожностью и проблемами социализации[2].
Прогноз
Прогноз зависит от тяжести проявлений и своевременности реабилитации[5]. Пациентки начинаю ползать в 5—20 месяцев, ходить — в 9—36 месяцев. Приучаются к горшку к 1—10 годам, к 1,5—6 годам перестают мочиться в постель по ночам, а к 4 годам начинают пользоваться туалетом. Занятия с логопедом успешны в 40—90 % случаев. Около 70 % девочек могут учиться в обычной школе (некоторым нужны дополнительные занятия по чтению или математике). Большинство могут учится в средних или высших учебных заведениях, работать, рожать детей и доживают до старости[3].
Диспансерное наблюдение
Больных наблюдают педиатр, терапевт, гинеколог, психолог. Частоту осмотров подбирают индивидуально[5].
Профилактика
Хотя трисомия X не наследуется, больные женщины могут пройти генетическое консультирование до беременности[5] и пренатальную диагностику во время беременности[3].
Примечания
- ↑ 1 2 Tartaglia N.R., Howell S., Sutherland A., et al. A review of trisomy X (47,XXX) (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases : journal. — 2010. — Vol. 5. — P. 8. — doi:10.1186/1750-1172-5-8. — PMID 20459843. — PMC 2883963. Архивировано 12 июня 2013 года.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 National Organization for Rare Disorders. 47, XXX (Trisomy X), National Organization for Rare Disorders (3 марта 2025). Дата обращения: 14 июля 2025.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Unique. Синдром Tрисомии Х-хромосомы. — Unique, 2013.
- ↑ 1 2 Novakovic A. What is triple X syndrome? Medical News Today. Healthline Media (25 мая 2017). Дата обращения: 14 июля 2025.
- ↑ 1 2 3 4 5 Scarano E., Tamburrino F. Trisomy X syndrome (англ.). Orphanet. Orphanet (октябрь 2024). Дата обращения: 14 июля 2025.
- ↑ Luo F., Ye Q., Shen J. Systemic lupus erythematosus with trisomy X: a case report and review of the literature (англ.) // Journal of Medical Case Reports. — 2022-07-19. — Vol. 16, iss. 1. — ISSN 1752-1947. — doi:10.1186/s13256-022-03478-5.
Литература
- Tartaglia N.R., Howell S., Sutherland A., et al. A review of trisomy X (47,XXX) (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases : journal. — 2010. — Vol. 5. — P. 8. — doi:10.1186/1750-1172-5-8. — PMID 20459843. — PMC 2883963. Архивировано 12 июня 2013 года.
- Luo F., Ye Q., Shen J. Systemic lupus erythematosus with trisomy X: a case report and review of the literature (англ.) // Journal of Medical Case Reports. — 2022-07-19. — Vol. 16, iss. 1. — ISSN 1752-1947. — doi:10.1186/s13256-022-03478-5.
См. также
Примечания
Ссылки
- Лекции Ю. Ю. Беляковского по генетике. [1]
 |
|---|
