Бета-маннозидоз

Генетически детерминированный дефект фермента β-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MANBA, который расположен на длинном плече 4-й хромосомы (локус 4q22-25).

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования^[3][4]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MANBA, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 4q22-25).

Новорождённые пациенты кажутся здоровыми, а развитие болезни отличается разнообразными клиническими проявлениями. Начало инфантильной формы заболевания характеризуется наличием более выраженных проявлений нейродегенерации, вплоть до развития интеллектуальной инвалидности у некоторых детей. Потеря слуха и наличие ангиокератом^[1] — наиболее частые признаки заболевания. Однако, в связи с тем, что данная генетическая патология встречается крайне редко, полный фенотип болезни до конца не изучен^[5].

В результате своей редкости и не специфичности клинических проявлений, диагноз: β-маннозидоз может быть установлен с опозданием. Описаны случаи ретроспективной диагностики у взрослых пациентов на фоне сформировавшейся интеллектуальной инвалидности, сопровождающейся расстройствами поведения, включая агрессию^[6].