АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыМатериалы БРЭСпецпроектыСтать автором
Настроить видСменить язык
О РУВИКИ
Ответ на вопрос

Синдром сливового живота

Pause

Синдро́м сливо́вого живота́ (англ. Prune belly syndrome, син. синдром Пру́не — Бе́лли) — редкое врождённое мультисистемное заболевание, преимущественно встречающееся у мальчиков. Характеризуется триадой признаков: частичным или полным отсутствием мышц передней брюшной стенки, двусторонним крипторхизмом и аномалиями мочевыводящих путей. Название связано с характерной сморщенной кожей живота, придающей ему сходство с сушёной сливой. Точная причина заболевания не установлена. Согласно одной из гипотез, нарушение внутриутробного развития мочевого пузыря приводит к задержке мочи и его растяжению. Увеличенный мочевой пузырь вызывает атрофию мышц живота и препятствует опусканию яичек в мошонку. Другая гипотеза связывает аномалии мочевыводящих путей с первичным недоразвитием мышц брюшной стенки. Синдром может сопровождаться аномалиями сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной, пищеварительной, дыхательной и центральной нервной систем. Недоразвитие мышц живота, гипоплазия лёгких и деформации грудной клетки могут приводить к тяжёлым дыхательным нарушениям[2][3].

Общие сведения

История

В 1839 году Фрёлих впервые описал состояние, впоследствии получившее название «синдром сливового живота». В первом описании отмечалось отсутствие мышц брюшной стенки, однако сопутствующие аномалии мочевыводящих путей ещё не были распознаны. В 1895 году Паркер указал на сочетание этого дефекта с гидронефрозом, расширением мочеточников, увеличением мочевого пузыря и неопущением яичек. Название prune belly, предложенное Ослером, связано с характерным внешним видом живота: сморщенная кожа придаёт ему сходство с сушёной сливой[4][5].

Этиология

Причина синдрома сливового живота не установлена. Заболевание обычно возникает спорадически, однако описано у братьев и сестёр, в том числе близнецов, а также в нескольких поколениях одной семьи. Семейные случаи и сочетание синдрома с хромосомными аномалиями позволяют предполагать участие генетических факторов. Синдром описан при трисомии по хромосоме 21 и крупных делециях длинного плеча хромосомы 6. Некоторые семейные случаи связаны с мутациями гена CHRM3, расположенного в области 1q43. У пациентов также обнаружены редкие изменения числа копий участков ДНК: дупликация в области 4q22, затрагивающая ген BMPR1B, дупликации в интроне гена STIM1, дупликация вблизи гена NOG и делеция, включающая ген MYOCD. Эти изменения рассматривают как возможные генетические факторы развития синдрома[6][7].

Патогенез

Одна из основных гипотез связывает развитие синдрома с первичным дефектом латеральной пластинки мезодермы на 6—10-й неделях беременности. Предполагается, что он нарушает развитие мышц брюшной стенки, мочевыводящих путей и половых органов. В пользу этой гипотезы свидетельствуют особенности строения поражённых тканей: недоразвитие мышц живота, отсутствие апоневротических слоёв в брюшной стенке и преобладание соединительной ткани при недостатке гладкомышечных волокон в мочевыводящих путях[6][8].

Другая гипотеза связывает развитие синдрома с внутриутробной обструкцией мочевых путей, обусловленной гипоплазией или дисплазией предстательной железы либо аномалиями мочеиспускательного канала. Нарушение оттока мочи вызывает растяжение мочевого пузыря и расширение вышележащих мочевых путей. Перерастянутый мочевой пузырь может препятствовать развитию мышц брюшной стенки и опусканию яичек. Недоразвитие мышц живота также связывают с мочевым асцитом. Повышенное давление при мочеиспускании может способствовать пузырно-мочеточниковому рефлюксу и повреждению почек. Однако у большинства пациентов при уродинамических исследованиях механическая или функциональная обструкция на выходе из мочевого пузыря не выявляется. Нарушение выведения мочи у плода может приводить к маловодию. В зависимости от его выраженности возможны гипоплазия лёгких и синдром Поттера. Гипотеза желточного мешка предполагает избыточное развитие аллантоиса. Согласно ей, включение увеличенного аллантоиса в формирующиеся мочевые пути приводит к увеличению урахуса, мочевого пузыря и простатической части уретры. Эта гипотеза не объясняет аномалии верхних мочевых путей и мужских половых органо[6][8].

Эпидемиология

Распространённость синдрома сливового живота при рождении оценивается в 1 случай на 30 000—40 000 живорождённых детей. В Канаде она составляет приблизительно 1 случай на 29 000, в США — на 26 500 живорождённых. Около 95 % пациентов — мальчики, на девочек приходится приблизительно 3—5 % случаев. Около 4 % детей с синдромом сливового живота рождаются в результате беременности двойней[6][7]. В США доля темнокожих детей среди новорождённых с этим синдромом выше, чем в общей популяции новорождённых[8].

Диагностика

Клиническая картина

Для синдрома сливового живота характерна триада признаков: частичное или полное отсутствие мышц передней брюшной стенки, двусторонний крипторхизм и аномалии мочевыводящих путей. Кожа живота имеет характерный сморщенный вид. Слабость мышц брюшной стенки затрудняет натуживание при дефекации и способствует запорам[2][6].

Часто наблюдается двусторонний гидроуретеронефроз с резко расширенными и извитыми мочеточниками. Их расширение наиболее выражено в дистальных отделах, тогда как почечные лоханки расширены в меньшей степени. Возможны дисплазия почек различной степени выраженности и дивертикулы почечных чашечек. Мочевой пузырь увеличен, его сократительная способность может быть снижена. Нередко выявляются дивертикул урахуса и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Задняя часть уретры может быть расширена при отсутствии обструкции. Обструкция мочевых путей, если она имеется, может локализоваться на разных участках — от лоханочно-мочеточникового сегмента до соединения простатической и перепончатой частей уретры[6].

Отсутствие или недоразвитие мышц живота снижает эффективность кашля и способствует задержке секрета в дыхательных путях. Могут наблюдаться гипоплазия лёгких, уплощение диафрагмы, сколиоз и врождённые деформации грудной клетки, в том числе килевидная грудная клетка, борозда Гаррисона и разворот рёберных дуг кнаружи. Эти изменения могут сопровождаться нарушением дыхательной функции, ателектазами и инфекциями дыхательных путей[2][6].

Лабораторные исследования

Функцию почек оценивают в динамике, определяя концентрации креатинина и азота мочевины в сыворотке крови. У новорождённых тщательно контролируют диурез и концентрации электролитов в сыворотке крови. Повышение концентраций креатинина и азота мочевины в сыворотке крови на фоне снижения диуреза может свидетельствовать об обструкции мочевых путей[6].

Инструментальные исследования

Синдром часто выявляют при пренатальном ультразвуковом исследовании. Диагноз может быть установлен уже на 11—12-й неделях беременности, однако характерные изменения нередко становятся отчётливыми позднее. Заподозрить синдром позволяет сочетание маловодия, отсутствия мышц брюшной стенки и аномалий мочевыводящих путей: их расширения, увеличения мочевого пузыря и двустороннего гидроуретеронефроза[6][8].

В периоде новорождённости обследование начинают с ультразвукового исследования почек и мочевого пузыря независимо от наличия обструкции. При исследовании могут выявляться почки уменьшенных размеров, расширение почечных чашечек и мочеточников, увеличенный мочевой пузырь с утолщённой стенкой и широкой шейкой. Возможно выявление незаращения урахуса или его дивертикула. Ультразвуковое исследование также используют для наблюдения в динамике. Микционную цистоуретрографию выполняют для оценки строения мочевого пузыря, простатической и перепончатой частей уретры, выявления остатков урахуса и пузырно-мочеточникового рефлюкса. При наличии рефлюкса определяют его степень и распространённость. Незаращение урахуса может указывать на стеноз мочеиспускательного канала, который необходимо исключить безотлагательно. При проведении исследования учитывают риск развития сепсиса. После стабилизации функции почек проводят радионуклидное исследование для оценки их функции и оттока мочи. При расширении или обструкции верхних мочевых путей применяют исследование с гиппураном или диэтилентриаминпентауксусной кислотой. На обзорной рентгенограмме живота может определяться выбухание брюшной стенки, обусловленное отсутствием её мышц[6][9].

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику синдрома сливового живота следует проводить со следующими заболеваниями[6][7]:

  • псевдосиндром сливового живота;
  • обструкция нижних мочевыводящих путей;
  • синдром «мегацистис — микроколон — кишечная гипоперистальтика»;
  • клапаны задней уретры.

Осложнения

При развитии почечной недостаточности может потребоваться трансплантация почки. У мужчин возможны ретроградная эякуляция или её отсутствие, а также нарушения фертильности. Описаны случаи злокачественных герминогенных опухолей. После орхипексии возможны неполное низведение и атрофия яичка. После орхипексии возможны неполное низведение и атрофия яичка. После реконструкции брюшной стенки может сохраняться её дряблость, а в области кожных лоскутов — происходить отторжение кожи. Реимплантация мочеточников с уменьшением их диаметра может осложняться образованием стриктур[6].

Лечение

Лечение синдрома сливового живота направлено на обеспечение адекватного оттока мочи, профилактику инфекций мочевыводящих путей, сохранение функции почек, а также коррекцию крипторхизма и дефекта брюшной стенки. Тактику лечения выбирают индивидуально с учётом выраженности нарушений. При обструкции мочеиспускательного канала лечение начинают после её выявления. Для восстановления проходимости применяют постепенное расширение уретры мягкими катетерами с последовательным увеличением их диаметра. Временное отведение мочи может осуществляться с помощью везикостомии — создания искусственного сообщения мочевого пузыря с поверхностью кожи. При наличии клапанов задней уретры выполняют их трансуретральную резекцию. При обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента у детей в стабильном состоянии проводят пиелопластику. Если выполнение реконструктивного вмешательства невозможно из-за тяжёлого состояния ребёнка или малого возраста, для декомпрессии мочевых путей применяют чрескожную нефростомию. Этот метод также позволяет оценить функцию поражённой почки. В отдельных случаях для отведения мочи используют уретерокутанеостомию — выведение мочеточника на поверхность кожи[6][10].

При пузырно-мочеточниковом рефлюксе назначают длительную антибактериальную профилактику. При повторных инфекциях мочевыводящих путей рассматривают возможность хирургической коррекции рефлюкса. Реконструкция мочеточников может включать их укорочение, уменьшение диаметра и реимплантацию в мочевой пузырь. При выполнении операции необходимо сохранять кровоснабжение оставшихся участков мочеточника. Редукционная цистопластика обычно не используется как самостоятельное первичное вмешательство, но может выполняться одновременно с реконструкцией мочеточников. Для коррекции крипторхизма выполняют орхипексию — низведение и фиксацию яичек в мошонке. Операция может проводиться лапароскопически или одновременно с открытой реконструкцией мочевыводящих путей. Применение хорионического гонадотропина для лечения внутрибрюшного расположения яичек неэффективно. Реконструкцию брюшной стенки выполняют для улучшения её функции, включая дыхательную функцию, и коррекции внешнего вида живота. Используют различные варианты пликации — формирования и ушивания складок тканей брюшной стенки, в том числе с применением лапароскопического контроля. Пликацию возможно сочетать с перемещением мышечного лоскута. Использование лоскута прямой мышцы живота в сочетании с пликацией у части пациентов позволяет уменьшить нагрузку на позвоночник[6].

Прогноз

Прогноз при синдроме сливового живота определяется функцией почек и сопутствующими заболеваниями. Около 20 % пациентов имеют высокий риск тяжёлого нарушения функции почек и гипоплазии лёгких. У 40 % наблюдаются классические проявления синдрома, а прогноз зависит от выраженности дисплазии почек. Риск острой почечной недостаточности у этих пациентов составляет 4 %. Ещё у 40 % функция почек сохранена, а проявления синдрома выражены слабо, что соответствует низкому риску. Перинатальная смертность составляет 10—25 %. Нередко дети рождаются недоношенными, что способствует развитию сердечно-сосудистых и лёгочных нарушений. С повышенным риском почечной недостаточности связаны аномалии обеих почек, минимальная зарегистрированная концентрация креатинина в сыворотке крови более 0,7 мг/дл и пиелонефрит с клиническими проявлениями[6][7].

Заболевание может ухудшать физическое и эмоциональное состояние детей, затруднять общение и обучение. Пациенты, перенёсшие трансплантацию почки, ниже оценивают своё физическое состояние, общее здоровье, социальную жизнь и психическое благополучие[6][8].

Диспансерное наблюдение

В послеоперационном периоде пациенты нуждаются в тщательном наблюдении из-за риска остановки дыхания[6].

Профилактика

Для сохранения фертильности рекомендуют раннее хирургическое низведение неопущенных яичек в мошонку. При реконструкции брюшной стенки избегают разрезов, нарушающих кровоснабжение кожных лоскутов[6].

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ 1 2 3 Bagle A. A., Deepali R. P., Shah K. S. Prune Belly Syndrome (англ.) // Medical Journal of Dr. D.Y. Patil Vidyapeeth. — 2023. — January (vol. 16, iss. 1). — P. 119–121. — ISSN 2589-8302. — doi:10.4103/mjdrdypu.mjdrdypu_622_21.
  3. ↑ Омирзак А. А., Мырзагулов М. Т., Бейсекова А. А. Синдром Пруне–Белли у новорождённого ребёнка // Российский педиатрический журнал. — 2024. — Т. 27, № 1.
  4. ↑ Özer E. Prune belly syndrome (англ.). PathologyOutlines.com. PathologyOutlines (5 октября 2023). Дата обращения: 30 сентября 2026.
  5. ↑ Burke E. C. Prune-Belly Syndrome (англ.) // American Journal of Diseases of Children. — 1969. — 1 June (vol. 117, iss. 6). — P. 668. — ISSN 0002-922X. — doi:10.1001/archpedi.1969.02100030670008.
  6. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Franco I. Prune Belly Syndrome (англ.). Medscape. WebMD (25 сентября 2023). Дата обращения: 30 сентября 2026.
  7. ↑ 1 2 3 4 Mosiello G. Prune belly syndrome (фр.). www.orpha.net. Orphanet (ноябрь 2020). Дата обращения: 30 сентября 2026.
  8. ↑ 1 2 3 4 5 Angela M. Arlen, Cayce Nawaf, Andrew J. Kirsch. Prune belly syndrome: current perspectives (англ.) // Pediatric Health, Medicine and Therapeutics. — 2019. — Август (т. 10). — С. 75–81. — ISSN 1179-9927. — doi:10.2147/phmt.s188014.
  9. ↑ Singh G., Gaillard F., Kogan J. Prune belly syndrome (англ.) // Radiopaedia.org. — Radiopaedia.org, 2026-01-13. — doi:10.53347/rid-1927.
  10. ↑ Матвеева Е. А., Саркисян Е. А. Ведение ребёнка с синдромом сливового живота без заместительной почечной терапии // Российский педиатрический журнал. — 2022. — Т. 25, № 6.

Дополнительно по теме

Категории

Pause