Синдром Поланда

Первые сведения об аномалиях, позднее объединённых понятием синдрома Поланда, появились задолго до закрепления современного названия заболевания. 11 декабря 1803 года на заседании Парижского анатомического общества исследователь, упомянутый как «гражданин Марандель», сообщил о женщине с врождённым отсутствием молочной железы и атрофией мышц правой половины грудной клетки. В 1826 году отдельные проявления заболевания описал Л. Лаллеман. В 1839 году Р. Фрорип впервые представил сочетание отсутствия грудных мышц с перепончатым сращением пальцев кисти. Наиболее известное раннее описание принадлежит английскому студенту-медику Альфреду Поланду. В 1841 году он опубликовал результаты вскрытия тела 27-летнего мужчины по имени Джордж Элт, у которого были обнаружены недоразвитие грудных мышц и аномалия кисти на той же стороне. Работа Поланда содержала подробную характеристику этих изменений, однако автор не рассматривал их как проявления единого синдрома. Несмотря на это, впоследствии заболевание получило его имя. В 1895 году Дж. Томпсон систематизировал основные проявления заболевания и представил более полную характеристику комплекса врождённых аномалий. Он подробно рассмотрел сочетание недоразвития большой грудной мышцы с односторонней перепончатой синдактилией. В 1902 году это сочетание также было изучено Бингом. Последующие наблюдения позволили уточнить характер поражения грудной стенки. Было установлено, что наиболее типичным анатомическим изменением является отсутствие или недоразвитие грудино-рёберной части большой грудной мышцы, которое может сочетаться с аномалиями рёбер. Важную роль в формировании терминологии сыграл британский пластический хирург Патрик Кларксон, специализировавшийся на хирургии кисти. Он обратился к первоначальному описанию Поланда и исследовал сохранившийся в музее Гордона анатомический препарат кисти. Кларксон подтвердил наличие синдактилии между указательным и средним пальцами и в 1962 году предложил термин «синдактилия Поланда». Позднее за всем комплексом врождённых аномалий закрепилось название «синдром Поланда»^[4][2].

В зависимости от особенностей строения грудной клетки выделяют четыре варианта заболевания^[5]:

• первый вариант — костная и хрящевая части рёбер не изменены, форма грудной клетки сохранена, аномалии затрагивают только мягкие ткани. Этот вариант наблюдается у большинства пациентов;
• второй вариант — костная и хрящевая части рёбер сохранены, однако форма грудной клетки изменена; на стороне поражения выражено западение рёберных хрящей, грудина ротирована, а на противоположной стороне нередко формируется килевидная деформация;
• третий вариант — рёберные хрящи гипоплазированы, при этом костная часть рёбер сохранена; наблюдаются умеренная асимметрия грудной клетки и небольшой наклон грудины в сторону поражения без выраженной деформации;
• четвёртый вариант — отсутствуют костная и хрящевая части от одного до четырёх рёбер, обычно с III по VI; на стороне поражения отмечается выраженное западение грудной стенки, сопровождающееся значительной ротацией грудины.

Этиология синдрома Поланда окончательно не установлена. Большинство случаев возникает спорадически. Семейные формы составляют около 1 %. Для них предполагают аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной пенетрантностью. Различия клинических проявлений среди членов одной семьи и редкие случаи двустороннего поражения могут объясняться парадоминантной моделью наследования. В отдельных случаях выявлены делеция участка 11q12.3, затрагивающая гены, участвующие в регуляции клеточного роста, дифференцировки и апоптоза, и дупликация участка 10p13—10p14 с вовлечением гена UCMA, связанного с развитием хрящевой и костной ткани. Эти изменения рассматриваются как возможные генетические факторы заболевания, однако их этиологическое значение не установлено^[3][4].

К предполагаемым внешним факторам относятся курение и употребление наркотических веществ во время беременности, а также сохранение беременности после попытки её медикаментозного прерывания. Роль этих факторов в развитии синдрома Поланда не доказана^[4][6].

Ведущим механизмом развития синдрома Поланда считают нарушение кровообращения в бассейне подключичной артерии и её ветвей приблизительно на 6-й неделе внутриутробного развития. Возможно также вовлечение позвоночной артерии. Недостаточное кровоснабжение зачатков грудных мышц, грудной стенки и верхней конечности приводит к гипоплазии или аплазии соответствующих тканей. Характер врождённых аномалий зависит от локализации сосудистого нарушения. Прекращение кровотока по внутренней грудной артерии может приводить к недоразвитию большой грудной мышцы и молочной железы. Нарушение кровообращения в подключичной артерии дистальнее места отхождения внутренней грудной артерии связывают с поперечными дефектами верхней конечности. Поражение участка подключичной артерии между местами отхождения позвоночной и внутренней грудной артерий может сопровождаться сочетанным недоразвитием грудной клетки и верхней конечности. Тяжесть пороков определяется продолжительностью и выраженностью недостаточного кровоснабжения^[3][4].

Сосудистое нарушение может быть обусловлено тромбозом или эмболией эмбриональных сосудов либо их сдавлением шейным или первым ребром, аномально расположенной мышцей, амниотическими тяжами, отёком или опухолью. В пользу этого механизма свидетельствуют уменьшение диаметра подключичной артерии и снижение скорости кровотока на стороне поражения. Вместе с тем отсутствие сосудистых изменений у некоторых пациентов указывает на то, что сосудистая гипотеза не объясняет все случаи заболевания. В качестве другого возможного механизма рассматривают нарушение миграции клеток, формирующих большую грудную мышцу, и разделения пальцев на 6—8-й неделе эмбриогенеза. Генетические или внешние воздействия в этот период могут нарушать клеточный рост, дифференцировку и апоптоз, приводя к сочетанному развитию дефектов грудной клетки и кисти. Сочетание аномалий грудных мышц и почек связывают с воздействием повреждающего фактора на 6—7-й неделе эмбриогенеза, когда одновременно формируются эти органы^[4][6].

Синдром Поланда относится к редким врождённым заболеваниям. Его распространённость оценивается в пределах от одного случая на 17 000 до одного случая на 100 000 новорождённых^[2][4]. Истинная распространённость может быть выше, поскольку лёгкие формы без поражения кисти нередко остаются нераспознанными. У мужчин синдром Поланда встречается в 2—3 раза чаще, чем у женщин. Правостороннее поражение преобладает над левосторонним приблизительно в 1,7 раза. Для спорадических случаев характерны преобладание пациентов мужского пола и более частая локализация изменений справа. Среди женщин правая и левая стороны поражаются приблизительно одинаково. При семейных формах различий по полу и стороне поражения не выявлено. Двустороннее поражение встречается крайне редко^[4][7].

Дифференциальную диагностику синдрома Поланда следует проводить со следующими заболеваниями^[9][6][10]:

• амазия;
• амастия;
• изолированная липоатрофия грудной клетки;
• изолированные аномалии кисти или верхней конечности без поражения большой грудной мышцы;
• простая асимметрия молочных желёз;
• врождённые аномалии верхних конечностей;
• врождённые аномалии грудной клетки;
• синдром Суайра — Джеймса — Маклеода;
• врождённые аномалии молочных желёз;
• очаговая склеродермия;
• невус Беккера;
• синдром Парри — Ромберга с распространением изменений на мягкие ткани грудной клетки;
• эктродактилия;
• заболевания плевры, лёгочной паренхимы, лёгочных сосудов, центральных дыхательных путей и средостения, вызывающие одностороннее повышение прозрачности лёгочного поля при рентгенографии.

Основные осложнения связаны с реконструктивным лечением. После трансплантации собственной жировой ткани возможны жировой некроз и образование липонекротических кист. В отдельных случаях жировой некроз требует хирургического дренирования. Липонекротические кисты имеют доброкачественный характер, однако при их выявлении может потребоваться уточнение происхождения изменений. После реконструкции молочной железы возможны кровотечение, инфекция и нарушение заживления послеоперационной раны. Перемещение кожно-мышечного или мышечного лоскута сопряжено с риском его частичного или полного некроза, а также снижения чувствительности в области реконструкции и на участке забора тканей. После установки имплантата грудной стенки или молочной железы могут развиваться серома, инфекция, смещение или разрыв имплантата и капсулярная контрактура. При использовании текстурированных имплантатов учитывают возможность развития ассоциированной с имплантатом анапластической крупноклеточной лимфомы. Это редкое осложнение требует регулярного клинического наблюдения^[6][10].

Тактику лечения выбирают индивидуально с учётом вида и выраженности анатомических изменений, возраста, пола и имеющихся функциональных нарушений. У большинства пациентов функция грудной клетки и верхней конечности сохранена или нарушена незначительно, поэтому раннее хирургическое лечение обычно не требуется. Реконструктивные операции чаще выполняют для уменьшения асимметрии и восстановления естественных контуров грудной клетки. Функциональными показаниями служат прогрессирующее западение грудной стенки, недостаточная защита сердца и лёгкого, парадоксальные дыхательные движения, сдавление органов грудной клетки и нарушение дыхания. Хирургическая коррекция также может проводиться при гипоплазии или аплазии молочной железы у женщин и выраженном дефекте грудного контура у мужчин. У детей с воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки могут применяться вакуумный колокол и корсетирование. При воронкообразной деформации, сопровождающейся сдавлением сердца или лёгких, возможно проведение операции Насса. Если дыхательные нарушения отсутствуют, хирургическое вмешательство обычно откладывают до подросткового возраста, когда основная часть роста грудной клетки завершена. При аплазии рёбер реконструкция направлена на укрепление грудной стенки, устранение её парадоксальных движений и защиту внутренних органов. Для замещения дефекта используют синтетические сетки, металлические конструкции или костные трансплантаты. При тяжёлой деформации лечение может состоять из двух этапов. Сначала восстанавливают каркас грудной клетки, затем дефект мягких тканей закрывают мышечным лоскутом. В отдельных случаях оба этапа выполняют во время одной операции^[4][10].

Для восстановления объёма мягких тканей применяют липофилинг, силиконовые имплантаты, а также кожно-жировые и мышечные лоскуты. Липофилинг преимущественно используют при лёгкой или умеренной асимметрии. Для мышечной пластики чаще выбирают лоскут из широчайшей мышцы спины. При её отсутствии или выраженном недоразвитии возможно перемещение прямой мышцы живота либо широчайшей мышцы спины с противоположной стороны^[4][6].

У женщин реконструкция направлена на восстановление объёма молочной железы, сосково-ареолярного комплекса и контура грудной клетки. Силиконовый имплантат обычно устанавливают после завершения роста, чаще после достижения 18 лет. При выраженном дефиците тканей имплантацию сочетают с перемещением мышечного лоскута. У мужчин западение в области отсутствующей грудной мышцы чаще корректируют липофилингом. Сроки и объём реконструкции зависят от анатомических изменений, завершённости роста и психологического состояния пациента^[10][7].

Лечение аномалий кисти направлено на улучшение её функции. При недоразвитии кисти без функциональных ограничений операция не требуется. Синдактилию обычно устраняют в возрасте 12—24 месяцев. Если сращены пальцы разной длины или поражён первый межпальцевый промежуток, вмешательство выполняют в возрасте 6—12 месяцев для предупреждения сгибательных контрактур и угловых деформаций. Пальцы разделяют с помощью пластики местными тканями, при необходимости применяют кожные трансплантаты. При отсутствии фаланг или пальцев возможны их реконструкция и пересадка тканей со стопы. После хирургического лечения проводят индивидуально подобранную реабилитацию. В период роста контролируют симметрию грудной клетки и позвоночника, подвижность плечевого пояса, развитие мышц верхних конечностей, объём движений и функцию кисти. После устранения синдактилии наблюдение продолжают до завершения роста скелета из-за возможности повторного сращения пальце^[4][6].

Прогноз при синдроме Поланда в большинстве случаев благоприятен. У многих пациентов отсутствуют выраженные функциональные нарушения, а значительная мышечная слабость встречается редко. Исход заболевания зависит от выраженности дефектов грудной стенки и верхней конечности, наличия аномалий рёбер, сердца и мочеполовой системы, а также степени функциональных и психологических нарушений^[6][8]. После реконструктивных операций обычно удаётся добиться удовлетворительного эстетического результата. Однако по мере роста, развития молочных желёз, изменения массы тела или после беременности достигнутая симметрия может нарушаться. В таких случаях может потребоваться дополнительная хирургическая коррекция^[10][8]. У пациентов с синдромом Поланда отмечались случаи лейкоза, рака гипоплазированной молочной железы и других злокачественных новообразований. Причинная связь между врождённой аномалией и развитием опухолей не установлена, однако необходимо сохранять онкологическую настороженность^[6].

План диспансерного наблюдения составляют индивидуально с учётом возраста пациента, выраженности дефектов грудной стенки и верхней конечности, сопутствующих врождённых аномалий и проведённого лечения. Основное наблюдение осуществляет педиатр или терапевт. В зависимости от имеющихся нарушений к ведению пациента привлекают детского или торакального хирурга, пластического хирурга, ортопеда, кистевого хирурга, кардиолога, уролога и психолога. Во время плановых осмотров оценивают динамику развития грудной клетки и молочных желёз, состояние осанки и позвоночника, функцию плечевого пояса, верхней конечности и кисти. При тяжёлых формах контролируют функцию дыхания и мышечную силу. У детей и подростков особое внимание уделяют психологическому состоянию, восприятию собственного тела и социальной адаптации. В предподростковом и подростковом возрасте рекомендуется консультация пластического хирурга для определения оптимальных сроков реконструкции. После хирургической реконструкции контрольные осмотры проводят ежегодно. При наличии имплантата грудной стенки или молочной железы выполняют ультразвуковое исследование реконструированной области, оценивают состояние имплантата и окружающих тканей, выявляют признаки серомы и капсулярной контрактуры. В процессе роста, после выраженного изменения массы тела или беременности может потребоваться повторная оценка результата реконструкции^[6][10].

Первичная профилактика синдрома Поланда не разработана, поскольку заболевание имеет врождённый характер, а его причина окончательно не установлена. Предупреждение неблагоприятных последствий основано на раннем выявлении сопутствующих аномалий, своевременной коррекции функциональных нарушений и психологической поддержке. Детям и их родителям предоставляют информацию о характере заболевания, возможностях лечения и ожидаемых результатах реконструкции. Психологическая поддержка особенно важна в период полового созревания, когда асимметрия грудной клетки и молочных желёз становится более заметной. После реконструктивных операций профилактика осложнений включает соблюдение послеоперационных рекомендаций и регулярные контрольные осмотры. Пациента информируют о признаках инфекции, образования серомы, капсулярной контрактуры, смещения или повреждения имплантата и необходимости своевременного обращения к врачу при их появлении^[6][10].