Аномалии развития головного мозга

• Q00-Q07 Врождённые аномалии [пороки развития] нервной системы:
  • Q00 Анэнцефалия и подобные пороки развития:
    • Q00.0 Анэнцефалия;
    • Q00.1 Краниорахишизис;
    • Q00.2 Инэнцефалия;
  • Q01 Энцефалоцеле:
    • Q01.0 Лобное энцефалоцеле;
    • Q01.1 Носолобное энцефалоцеле;
    • Q01.2 Затылочное энцефалоцеле;
    • Q01.8 Энцефалоцеле других областей;
    • Q01.9 Энцефалоцеле неуточнённое;
  • Q02 Микроцефалия;
  • Q03 Врождённая гидроцефалия:
    • Q03.0 Врождённый порок сильвиева водопровода;
    • Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки;
    • Q03.8 Другая врождённая гидроцефалия;
    • Q03.9 Врождённая гидроцефалия неуточнённая;
  • Q04 Другие врождённые аномалии [пороки развития] мозга:
    • Q04.0 Врождённая аномалия мозолистого тела;
    • Q04.1 Аринэнцефалия;
    • Q04.2 Голопрозэнцефалия;
    • Q04.3 Другие редукционные деформации мозга;
    • Q04.4 Септооптическая дисплазия;
    • Q04.5 Мегалоэнцефалия;
    • Q04.6 Врождённые церебральные кисты;
    • Q04.8 Другие уточнённые врождённые аномалии мозга;
    • Q04.9 Врождённая аномалия мозга неуточнённая^[6][7].

• LA05 Структурные аномалии развития головного мозга:
  • LA05.0 Микроцефалия;
  • LA05.1 Мегалэнцефалия;
  • LA05.2 Голопрозэнцефалия;
  • LA05.3 Агенезия мозолистого тела;
  • LA05.4 Аринэнцефалия;
  • LA05.5 Нарушения миграции нейронов:
    • LA05.50 Полимикрогирия;
    • LA05.51 Кортикальная дисплазия;
    • LA05.5Y Другая уточнённая нарушенная нейрональная миграция;
    • LA05.5Z Нарушенная нейрональная миграция, неуточнённая;
  • LA05.6 Энцефалокластные расстройства:
    • LA05.60 Порэнцефалия;
    • LA05.61 Шизэнцефалия;
    • LA05.62 Гидроанэнцефалия;
    • LA05.6Y Другие уточнённые энцефалокластные расстройства;
    • LA05.6Z Энцефалокластные расстройства, неуточнённые;
  • LA05.7 Кистозные пороки развития головного мозга:
    • 8D67 Внутричерепная арахноидальная киста;
  • LA05.8 Кольпоцефалия;
  • LA05.Y Другие уточнённые структурные аномалии развития головного мозга;
  • LA05.Z Структурные аномалии развития головного мозга, неуточнённые^[8].

Причины:

• мутации генов LIS1, YWHAE (лиссэнцефалия); KIF5C, KIF2A, DYNC1H1, WDR62, TUBG1, GPR56 (пахигирия); GPR56, WDR62, SCN3A, TUBA1A, TUBB2B, GRIN1, GRIN2B (полимикрогирия); SHH, ZIC2, SIX3, TGIF (голопрозэнцефалия); EMX2, SIX3, COL4A1 (шизэнцефалия); FLN1, DCX (гетеротопия серого вещества)^[2].
• недостаточность маточно-плацентарного кровообращения;
• ионизирующее излучение;
• вибрация^[9];
• соматическая или гинекологическая патологии беременной;
• курение, употребление алкогольных напитков;
• профессиональные вредности;
• урогенитальные инфекции^[1];
• TORCH-инфекции^[3].

Пороки головного мозга развиваются в результате нарушения формирования нервной трубки, прозэнцефалического отдела, пролиферации и миграции нейробластов, организации коры больших полушарий и миелинизации нейронов^[3]. Нарушения миграции нейронов (аномалии коры мозга) развиваются в результате прерывания развития кортикальной пластинки^[2]. Анэнцефалия формируется в первые месяцы беременности. Этот порок несовместим с жизнью, так как у плода отсутствуют большие полушария. Микроцефалия обусловлена задержкой развития мозга в результате инактивации гена Spout1 — клетки не выходят из митоза, из-за чего нарушается дифференцировка предшественников нейронов, и количество нейронов в коре не достигает нормального уровня. Моногенные аномалии, внутриутробные нейроинфекции и мутации в гене TUBA1A приводят к микрогирии, для которой характерно большое количество недоразвитых извилин. Для истинной порэнцефалии характерны кисты в веществе мозга, соединяющиеся с желудочковой системой мозга и/или субарахноидальным пространством^[10].

Распространённость структурных аномалий головного мозга составляет 1—2 случая на 1000 новорождённых^[3]. Из 2000 детей, обследованных в Витебской детской областной клинической больнице (Республика Беларусь), врождённая гидроцефалия выявлена у 1,55 % детей, септохиазмальная дисплазия — у 0,7 %, агенезия мозолистого тела — у 0,6 %, арахноидальные кисты — у 0,4 %, порэнцефалия — у 0,3 %, синдром Денди — Уокера — у 0,1 %^[9]. Около 40 % случаев фармакорезистентной эпилепсии вызваны нарушениями миграции нейронов^[2].

У новорождённых с аномалиями головного мозга обнаруживают симптомы перинатального поражения головного мозга, желтуху и дыхательные расстройства. Преобладают синдром угнетения, гипертензионно-гидроцефальный синдром, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, судорожный синдром^[5], нарушения сосания и глотания^[3]. С первого года жизни проявляются задержка психомоторного и речевого развития, косоглазие, нистагм, миопия, эпилепсия, гидроцефальный и судорожный синдромы^[5][10].

Для оценки общего состояния могут потребоваться:

• клинический анализ крови;
• клинический анализ мочи;
• биохимический анализ крови (оценивают концентрацию глюкозы, натрия, тиреотропина, свободного тироксина, кортизола, инсулиноподобного фактора роста 1, инсулиноподобного фактора роста, связанного с белком 3, в сыворотке крови)^[3].

Для поиска мутаций выполняют молекулярно-генетические исследования^[3].

Выполняют:

• нейросонографию — метод чувствителен для диагностики пороков конечного мозга (агенезия, аплазия, гипоплазия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, порэнцефалия), субарахноидального пространства желудочковой системы, мозжечка (гидроцефалия, гидроанэнцефалия, септохиазмальная дисплазия, порок Денди — Уокера, синдром Арнольда — Киари), кист сосудистого сплетения и полости прозрачной перегородки, сосудистых мальформаций и др.^[9];

• рентгенографию черепа;
• компьютерную и магнитно-резонансную томографии головного мозга^[1];
• электроэнцефалографию — исследование необходимо при подозрении на судороги;
• эхокардиографию — в 28 % случаев врождённые пороки сердца сочетаются с аномалиями мозга (вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела, желудочковое кровотечение, расширение экстрааксиальных пространств, гипоплазия червя мозга, аномалии белого вещества и задержка развития мозга);
• кардиореспираторный мониторинг — для контроля дыхания и работы сердца;
• офтальмологическое обследование — аномалиям мозга часто сопутствуют аномалии глаз (микрофтальм, колобома, катаракта, хориоретинальные рубцы и лакуны);
• ультразвуковое исследование брюшной полости — позволяет исключить аномалии печени и почек^[3].

Бессимптомные случаи наблюдают без лечения. В симптоматических случаях выполняют нейрохирургические операции (декомпрессия задней черепной ямки, вентрикулостомия, вентрикулоперитонеостомия, пластика костного дефекта и другие)^[4].

Прогноз неблагоприятный — среди детей с аномалиями головного мозга наблюдается высокая инвалидизация. Например, в одном исследовании из 50 обследованных инвалидами стали 47 детей, 3 ребёнка находились на диспансерном учёте у невролога с неврологическими нарушениями^[5].

Больных наблюдают неврологи и нейрохирурги. Длительность и частоту наблюдения подбирают индивидуально^[4].

Не разработана.