АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Аномалии развития головного мозга

Экспертиза РАН

Logo-ran-black.png
Проведена экспертиза
Российской академией наук
Подробнее
Aprove.svg

Экспертиза РАН

Arrow-Right.png
Logo-ran.png
Проведена экспертиза
Российской академией наук
Подробнее

Анома́лии разви́тия головно́го мо́зга (син. поро́ки разви́тия головно́го мо́зга; англ. cerebral structural developmental anomalies) — врождённые состояния, обусловленные нарушением развития головного мозга в период внутриутробного развития. Причинами могут быть мутации, недостаточность маточно-плацентарного кровообращения, TORCH-инфекции и другие тератогенные факторы[1][2]. Распространённость 1—2 случая на 1000 новорождённых[3]. Лечение хирургическое[4]. Прогноз неблагоприятный из-за высокой инвалидизации[5].

Общие сведения
Аномалии развития головного мозга
МКБ-11 LA05
МКБ-10 Q00-Q04

Классификация

Международная классификация болезней 10-го пересмотра

  • Q00-Q07 Врождённые аномалии [пороки развития] нервной системы:
    • Q00 Анэнцефалия и подобные пороки развития:
    • Q01 Энцефалоцеле:
      • Q01.0 Лобное энцефалоцеле;
      • Q01.1 Носолобное энцефалоцеле;
      • Q01.2 Затылочное энцефалоцеле;
      • Q01.8 Энцефалоцеле других областей;
      • Q01.9 Энцефалоцеле неуточнённое;
    • Q02 Микроцефалия;
    • Q03 Врождённая гидроцефалия:
      • Q03.0 Врождённый порок сильвиева водопровода;
      • Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки;
      • Q03.8 Другая врождённая гидроцефалия;
      • Q03.9 Врождённая гидроцефалия неуточнённая;
    • Q04 Другие врождённые аномалии [пороки развития] мозга:
      • Q04.0 Врождённая аномалия мозолистого тела;
      • Q04.1 Аринэнцефалия;
      • Q04.2 Голопрозэнцефалия;
      • Q04.3 Другие редукционные деформации мозга;
      • Q04.4 Септооптическая дисплазия;
      • Q04.5 Мегалоэнцефалия;
      • Q04.6 Врождённые церебральные кисты;
      • Q04.8 Другие уточнённые врождённые аномалии мозга;
      • Q04.9 Врождённая аномалия мозга неуточнённая[6][7].

Международная классификация болезней 11-го пересмотра

  • LA05 Структурные аномалии развития головного мозга:
    • LA05.0 Микроцефалия;
    • LA05.1 Мегалэнцефалия;
    • LA05.2 Голопрозэнцефалия;
    • LA05.3 Агенезия мозолистого тела;
    • LA05.4 Аринэнцефалия;
    • LA05.5 Нарушения миграции нейронов:
      • LA05.50 Полимикрогирия;
      • LA05.51 Кортикальная дисплазия;
      • LA05.5Y Другая уточнённая нарушенная нейрональная миграция;
      • LA05.5Z Нарушенная нейрональная миграция, неуточнённая;
    • LA05.6 Энцефалокластные расстройства:
      • LA05.60 Порэнцефалия;
      • LA05.61 Шизэнцефалия;
      • LA05.62 Гидроанэнцефалия;
      • LA05.6Y Другие уточнённые энцефалокластные расстройства;
      • LA05.6Z Энцефалокластные расстройства, неуточнённые;
    • LA05.7 Кистозные пороки развития головного мозга:
      • 8D67 Внутричерепная арахноидальная киста;
    • LA05.8 Кольпоцефалия;
    • LA05.Y Другие уточнённые структурные аномалии развития головного мозга;
    • LA05.Z Структурные аномалии развития головного мозга, неуточнённые[8].

Этиология

Причины:

  • мутации генов LIS1, YWHAE (лиссэнцефалия); KIF5C, KIF2A, DYNC1H1, WDR62, TUBG1, GPR56 (пахигирия); GPR56, WDR62, SCN3A, TUBA1A, TUBB2B, GRIN1, GRIN2B (полимикрогирия); SHH, ZIC2, SIX3, TGIF (голопрозэнцефалия); EMX2, SIX3, COL4A1 (шизэнцефалия); FLN1, DCX (гетеротопия серого вещества)[2].
  • недостаточность маточно-плацентарного кровообращения;
  • ионизирующее излучение;
  • вибрация[9];
  • соматическая или гинекологическая патологии беременной;
  • курение, употребление алкогольных напитков;
  • профессиональные вредности;
  • урогенитальные инфекции[1];
  • TORCH-инфекции[3].

Патогенез

Пороки головного мозга развиваются в результате нарушения формирования нервной трубки, прозэнцефалического отдела, пролиферации и миграции нейробластов, организации коры больших полушарий и миелинизации нейронов[3]. Нарушения миграции нейронов (аномалии коры мозга) развиваются в результате прерывания развития кортикальной пластинки[2]. Анэнцефалия формируется в первые месяцы беременности. Этот порок несовместим с жизнью, так как у плода отсутствуют большие полушария. Микроцефалия обусловлена задержкой развития мозга в результате инактивации гена Spout1 — клетки не выходят из митоза, из-за чего нарушается дифференцировка предшественников нейронов, и количество нейронов в коре не достигает нормального уровня. Моногенные аномалии, внутриутробные нейроинфекции и мутации в гене TUBA1A приводят к микрогирии, для которой характерно большое количество недоразвитых извилин. Для истинной порэнцефалии характерны кисты в веществе мозга, соединяющиеся с желудочковой системой мозга и/или субарахноидальным пространством[10].

Эпидемиология

Распространённость структурных аномалий головного мозга составляет 1—2 случая на 1000 новорождённых[3]. Из 2000 детей, обследованных в Витебской детской областной клинической больнице (Республика Беларусь), врождённая гидроцефалия выявлена у 1,55 % детей, септохиазмальная дисплазия — у 0,7 %, агенезия мозолистого тела — у 0,6 %, арахноидальные кисты — у 0,4 %, порэнцефалия — у 0,3 %, синдром Денди — Уокера — у 0,1 %[9]. Около 40 % случаев фармакорезистентной эпилепсии вызваны нарушениями миграции нейронов[2].

Диагностика

Клиническая картина

У новорождённых с аномалиями головного мозга обнаруживают симптомы перинатального поражения головного мозга, желтуху и дыхательные расстройства. Преобладают синдром угнетения, гипертензионно-гидроцефальный синдром, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, судорожный синдром[5], нарушения сосания и глотания[3]. С первого года жизни проявляются задержка психомоторного и речевого развития, косоглазие, нистагм, миопия, эпилепсия, гидроцефальный и судорожный синдромы[5][10].

Лабораторные исследования

Для оценки общего состояния могут потребоваться:

Для поиска мутаций выполняют молекулярно-генетические исследования[3].

Инструментальные исследования

Выполняют:

  • нейросонографию — метод чувствителен для диагностики пороков конечного мозга (агенезия, аплазия, гипоплазия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, порэнцефалия), субарахноидального пространства желудочковой системы, мозжечка (гидроцефалия, гидроанэнцефалия, септохиазмальная дисплазия, порок Денди — Уокера, синдром Арнольда — Киари), кист сосудистого сплетения и полости прозрачной перегородки, сосудистых мальформаций и др.[9];
  • рентгенографию черепа;
  • компьютерную и магнитно-резонансную томографии головного мозга[1];
  • электроэнцефалографию — исследование необходимо при подозрении на судороги;
  • эхокардиографию — в 28 % случаев врождённые пороки сердца сочетаются с аномалиями мозга (вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела, желудочковое кровотечение, расширение экстрааксиальных пространств, гипоплазия червя мозга, аномалии белого вещества и задержка развития мозга);
  • кардиореспираторный мониторинг — для контроля дыхания и работы сердца;
  • офтальмологическое обследование — аномалиям мозга часто сопутствуют аномалии глаз (микрофтальм, колобома, катаракта, хориоретинальные рубцы и лакуны);
  • ультразвуковое исследование брюшной полости — позволяет исключить аномалии печени и почек[3].

Лечение

Бессимптомные случаи наблюдают без лечения. В симптоматических случаях выполняют нейрохирургические операции (декомпрессия задней черепной ямки, вентрикулостомия, вентрикулоперитонеостомия, пластика костного дефекта и другие)[4].

Прогноз

Прогноз неблагоприятный — среди детей с аномалиями головного мозга наблюдается высокая инвалидизация. Например, в одном исследовании из 50 обследованных инвалидами стали 47 детей, 3 ребёнка находились на диспансерном учёте у невролога с неврологическими нарушениями[5].

Диспансерное наблюдение

Больных наблюдают неврологи и нейрохирурги. Длительность и частоту наблюдения подбирают индивидуально[4].

Профилактика

Не разработана.

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 Жукова Л. И. Факторы риска, частота встречаемости, диагностика врожденных пороков головного мозга у новорожденных детей // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : материалы 73-ой научной сессии ВГМУ. Витебск, 29–30 января 2018 года. — 2018. — С. 353—355.
  2. ↑ 1 2 3 4 Котов А. С., Фирсов К. В. Пороки развития коры головного мозга и эпилепсия. Клиническая лекция // Русский журнал детской неврологии. — 2022. — № 3. — С. 63–71.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Barañano K., Burd I. CNS Malformations in the Newborn (англ.) // Maternal Health, Neonatology and Perinatology. — 2022-01-17. — Vol. 8, no. 1. — ISSN 2054-958X. — doi:10.1186/s40748-021-00136-4.
  4. ↑ 1 2 3 Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд. , перераб. и доп. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. — Т. 2. — 880 с. — (Национальные руководства). — ISBN 978-5-9704-6672-8.
  5. ↑ 1 2 3 4 Баркун Г. К., Лысенко И. М., Косенкова Е. Г., Жигур Н. Н. Врожденные пороки развития головного мозга. Диагностика. Прогноз // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : материалы 70-ой научной сессии сотрудников университета. Витебск, 28–29 января 2015 года. — 2015. — С. 124—125.
  6. ↑ Всемирная организация здравоохранения. Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). МКБ 10 - Международная классификация болезней 10-го пересмотра. mkb-10.com (2025). Дата обращения: 26 ноября 2025.
  7. ↑ World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision. World Health Organization (2019). Дата обращения: 25 ноября 2025.
  8. ↑ Всемирная организация здравоохранения. LA05 Структурные аномалии развития головного мозга. МКБ-11 для ведения статистики смертности и заболеваемости. Всемирная организация здравоохранения (январь 2025). Дата обращения: 28 ноября 2025.
  9. ↑ 1 2 3 Жукова Л. И., Рябова Т. М. Врожденные пороки развития головного мозга у новорожденных детей // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : материалы 77-ой научной сессии сотрудников университета. Витебск, 26–27 января 2022 года. — 2022. — С. 100.
  10. ↑ 1 2 Костин З. Д. Аномалии развития головного мозга // Международный морфологический форум «Сталинградская сирень» : сборник статей, Волгоград, 16–17 мая 2025 г.. — 2025. — С. 77—80.

Литература

Дополнительно по теме

Категории

© Правообладателем данного материала является АНО «Интернет-энциклопедия «РУВИКИ».
Использование данного материала на других сайтах возможно только с согласия АНО «Интернет-энциклопедия «РУВИКИ».