Аномалии развития головного мозга
| Аномалии развития головного мозга | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | LA05 |
| МКБ-10 | Q00-Q04 |
Анома́лии разви́тия головно́го мо́зга (син. поро́ки разви́тия головно́го мо́зга; англ. cerebral structural developmental anomalies) — врождённые состояния, обусловленные нарушением развития головного мозга в период внутриутробного развития. Причинами могут быть мутации, недостаточность маточно-плацентарного кровообращения, TORCH-инфекции и другие тератогенные факторы[1][2]. Распространённость 1—2 случая на 1000 новорождённых[3]. Лечение хирургическое[4]. Прогноз неблагоприятный из-за высокой инвалидизации[5].
Классификация
- LA05 Структурные аномалии развития головного мозга:
- LA05.0 Микроцефалия;
- LA05.1 Мегалэнцефалия;
- LA05.2 Голопрозэнцефалия;
- LA05.3 Агенезия мозолистого тела;
- LA05.4 Аринэнцефалия;
- LA05.5 Нарушения миграции нейронов:
- LA05.50 Полимикрогирия;
- LA05.51 Кортикальная дисплазия;
- LA05.5Y Другая уточнённая нарушенная нейрональная миграция;
- LA05.5Z Нарушенная нейрональная миграция, неуточнённая;
- LA05.6 Энцефалокластные расстройства:
- LA05.60 Порэнцефалия;
- LA05.61 Шизэнцефалия;
- LA05.62 Гидроанэнцефалия;
- LA05.6Y Другие уточнённые энцефалокластные расстройства;
- LA05.6Z Энцефалокластные расстройства, неуточнённые;
- LA05.7 Кистозные пороки развития головного мозга:
- 8D67 Внутричерепная арахноидальная киста;
- LA05.8 Кольпоцефалия;
- LA05.Y Другие уточнённые структурные аномалии развития головного мозга;
- LA05.Z Структурные аномалии развития головного мозга, неуточнённые[6].
Этиология
Причины:
- мутации генов LIS1, YWHAE (лиссэнцефалия); KIF5C, KIF2A, DYNC1H1, WDR62, TUBG1, GPR56 (пахигирия); GPR56, WDR62, SCN3A, TUBA1A, TUBB2B, GRIN1, GRIN2B (полимикрогирия); SHH, ZIC2, SIX3, TGIF (голопрозэнцефалия); EMX2, SIX3, COL4A1 (шизэнцефалия); FLN1, DCX (гетеротопия серого вещества)[2].
- недостаточность маточно-плацентарного кровообращения;
- ионизирующее излучение;
- вибрация[7];
- соматическая или гинекологическая патологии беременной;
- курение, употребление алкогольных напитков;
- профессиональные вредности;
- урогенитальные инфекции[1];
- TORCH-инфекции[3].
Патогенез
Пороки головного мозга развиваются в результате нарушения формирования нервной трубки, прозэнцефалического отдела, пролиферации и миграции нейробластов, организации коры больших полушарий и миелинизации нейронов[3]. Нарушения миграции нейронов (аномалии коры мозга) развиваются в результате прерывания развития кортикальной пластинки[2]. Анэнцефалия формируется в первые месяцы беременности. Этот порок несовместим с жизнью, так как у плода отсутствуют большие полушария. Микроцефалия обусловлена задержкой развития мозга в результате инактивации гена Spout1 — клетки не выходят из митоза, из-за чего нарушается дифференцировка предшественников нейронов, и количество нейронов в коре не достигает нормальных величин. Моногенные аномалии, внутриутробные нейроинфекции и мутации в гене TUBA1A приводят к микрогирии, для которой характерно большое количество недоразвитых извилин. Для истинной порэнцефалии характерны расщелины в веществе мозга, соединяющие желудочки мозга и субарахноидальное пространство[8].
Эпидемиология
Распространённость структурных аномалий головного мозга составляет 1—2 случая на 1000 новорождённых[3]. Из 2000 детей, обследованных в Витебской детской областной клинической больнице (Республика Беларусь), врождённая гидроцефалия выявлена у 1,55 % детей, септохиазмальная дисплазия — у 0,7 %, агенезия мозолистого тела — у 0,6 %, арахноидальные кисты — у 0,4 %, порэнцефалия — у 0,3 %, синдром Денди — Уокера — у 0,1 %[7]. Около 40 % случаев фармакорезистентной эпилепсии вызваны нарушениями миграции нейронов[2].
Диагностика
Клиническая картина
У новорождённых с аномалиями головного мозга обнаруживают симптомы перинатального поражения головного мозга, желтуху и дыхательные расстройства. Превалируют синдром угнетения, гипертензионно-гидроцефальный синдром, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, судорожный синдром[5], нарушения сосания и глотания[3]. С первого года жизни проявляются задержка психомоторного и речевого развития, косоглазие, нистагм, миопия, эпилепсия, гидроцефальный и судорожный синдромы[5][8].
Лабораторные исследования
Для оценки общего состояния могут потребоваться:
- клинический анализ крови;
- клинический анализ мочи;
- биохимический анализ крови (оценивают концентрацию глюкозы, натрия, тиреотропина, свободного тироксина, кортизола, инсулиноподобного фактора роста 1, инсулиноподобного фактора роста, связанного с белком 3, в сыворотке крови)[3].
Для поиска мутаций выполняют молекулярно-генетические исследования[3].
Инструментальные исследования
Выполняют:
- нейросонографию — метод чувствителен для диагностики пороков конечного мозга (агенезия, аплазия, гипоплазия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, порэнцефалия), субарахноидального пространства желудочковой системы, мозжечка (гидроцефалия, гидроанэнцефалия, септохиазмальная дисплазия, порок Денди — Уокера, синдром Арнольда — Киари), кист сосудистого сплетения и полости прозрачной перегородки, сосудистых мальформаций и др.[7];
- рентгенографию черепа;
- компьютерную и магнитно-резонансную томографии головного мозга[1];
- электроэнцефалографию — исследование необходимо при подозрении на судороги;
- эхокардиографию — в 28 % случаев врождённые пороки сердца сочетаются с аномалиями мозга (вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела, желудочковое кровотечение, увеличение экстрааксиальных пространств, гипоплазия червя мозга, аномалии белого вещества и задержка развития мозга);
- кардиореспираторный мониторинг — для контроля дыхания и работы сердца;
- офтальмологическое обследование — аномалиям мозга часто сопутствуют аномалии глаз (микрофтальм, колобома, катаракта, хориоретинальные рубцы и лакуны);
- ультразвуковое исследование брюшной полости — позволяет исключить аномалии печени и почек[3].
Лечение
Бессимптомные случаи наблюдают без лечения. В симптоматических случаях выполняют нейрохирургические операции (декомпрессия задней черепной ямки, вентрикулостомия, вентрикулоперитонеостомия, пластика костного дефекта и другие)[4].
Прогноз
Прогноз неблагоприятный — среди детей с аномалиями головного мозга наблюдается высокая инвалидизация. Например, в одном исследовании из 50 обследованных инвалидами стали 47 детей, 3 ребёнка находились на диспансерном учёте у невролога с неврологическими нарушениями[5].
Диспансерное наблюдение
Больных наблюдают неврологи и нейрохирурги. Длительность и частоту наблюдения подбирают индивидуально[4].
Профилактика
Не разработана.
Примечания
- ↑ 1 2 3 Жукова Л. И. Факторы риска, частота встречаемости, диагностика врожденных пороков головного мозга у новорожденных детей // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : материалы 73-ой научной сессии ВГМУ. Витебск, 29–30 января 2018 года. — 2018. — С. 353—355.
- ↑ 1 2 3 4 Котов А. С., Фирсов К. В. Пороки развития коры головного мозга и эпилепсия. Клиническая лекция // Русский журнал детской неврологии. — 2022. — № 3. — С. 63–71.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Barañano K., Burd I. CNS Malformations in the Newborn (англ.) // Maternal Health, Neonatology and Perinatology. — 2022-01-17. — Vol. 8, no. 1. — ISSN 2054-958X. — doi:10.1186/s40748-021-00136-4.
- ↑ 1 2 3 Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд. , перераб. и доп. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. — Т. 2. — 880 с. — (Национальные руководства). — ISBN 978-5-9704-6672-8.
- ↑ 1 2 3 4 Баркун Г. К., Лысенко И. М., Косенкова Е. Г., Жигур Н. Н. Врожденные пороки развития головного мозга. Диагностика. Прогноз // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : материалы 70-ой научной сессии сотрудников университета. Витебск, 28–29 января 2015 года. — 2015. — С. 124—125.
- ↑ Всемирная организация здравоохранения. LA05 Структурные аномалии развития головного мозга. МКБ-11 для ведения статистики смертности и заболеваемости. Всемирная организация здравоохранения (январь 2025). Дата обращения: 28 ноября 2025.
- ↑ 1 2 3 Жукова Л. И., Рябова Т. М. Врожденные пороки развития головного мозга у новорожденных детей // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : материалы 77-ой научной сессии сотрудников университета. Витебск, 26–27 января 2022 года. — 2022. — С. 100.
- ↑ 1 2 Костин З. Д. Аномалии развития головного мозга // Международный морфологический форум «Сталинградская сирень» : сборник статей, Волгоград, 16–17 мая 2025 г.. — 2025. — С. 77—80.
Литература
- Котов А. С., Фирсов К. В. Пороки развития коры головного мозга и эпилепсия. Клиническая лекция // Русский журнал детской неврологии. — 2022. — № 3. — С. 63–71.
- Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — 2-е изд. , перераб. и доп. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. — Т. 2. — 880 с. — (Национальные руководства). — ISBN 978-5-9704-6672-8.
- Barañano K., Burd I. CNS Malformations in the Newborn (англ.) // Maternal Health, Neonatology and Perinatology. — 2022-01-17. — Vol. 8, no. 1. — ISSN 2054-958X. — doi:10.1186/s40748-021-00136-4.
|
Правообладателем данного материала является АНО «Интернет-энциклопедия «РУВИКИ». Использование данного материала на других сайтах возможно только с согласия АНО «Интернет-энциклопедия «РУВИКИ». |