Ранняя миоклоническая энцефалопатия

Синдром ранней миоклонической энцефалопатии (РМЭ) манифестирует триадой труднокурабельных приступов. Самым первым появляется фрагментарный «летучий» миоклонус вплоть до эпистатуса, а также массивные билатеральные миоклонии, перемежающиеся с малыми моторными приступами, которые могут присоединиться немного позже. Третий тип приступов — тонические (инфантильные) спазмы. Фрагментарный «летучий» миоклонус является облигатным типом приступов, иногда проявляясь сразу после рождения. Наблюдается произвольная миграция миоклонуса от одной части тела к другой. В процесс могут вовлекаться лицо и конечности, причём миоклонус наблюдается в различных участках асинхронно и асимметрично. Миоклонии короткие и частые, единичные или повторяющиеся, могут наблюдаться продолжительное время. Если миоклонии у ребёнка с подозрением на РМЭ нечастые, это скорее исключение. Более массивные, обычно бисинхронные миоклонии конечностей могут дебютировать одновременно с фрагментарным миоклонусом или присоединяться чуть позже. Простые фокальные приступы могут быть не очень заметными, манифестируя с девиации глаз или автономных симптомов, таких как покраснение лица или апноэ. Фокальные клонические приступы могут наблюдаться в различных группах мышц. Нередко возникают также асимметричные тонические постуральные приступы. Тонические приступы обычно манифестируют в первый месяц жизни, могут отмечаться во время бодрствования и во сне. Истинные тонические эпилептические спазмы наблюдаются реже и присоединяются позже — через 2—4 месяца от манифестации миоклонуса. Они могут быть единичными или кластеризоваться, чаще возникая во время бодрствования, чем во сне. Психомоторное развитие может быть аномальным с момента дебюта РМЭ или резко замедляться через небольшой промежуток времени. Может наблюдаться гипотония в осевой мускулатуре, гипертонус конечностей, диспноэ, опистотонус или децеребрационная поза. У всех пациентов возникает пирамидная симптоматика, часто двусторонняя. Практически не происходит умственного развития, ребёнок не может следить взглядом за движением объекта^[1].

В дебюте заболевания результаты нейровизуализации могут быть нормальными, однако по мере прогрессирования болезни нарастает церебральная атрофия. Кортикальные мальформации у больных РМЭ встречаются крайне редко. Поскольку РМЭ часто ассоциируется с наследственными метаболическими заболеваниями, особенно с некетотической гиперглицинемией, обязательным является проведение расширенного метаболического скрининга^[1].

Интериктальная ЭЭГ характеризуется повторяющимся паттерном «вспышка-подавление» (супрессивно-взрывной паттерн — СВП) с отсутствием физиологического ритма. Вспышки высокоамплитудных спайков и острых волн продолжительностью от 1 до 5 секунд чередуются с периодами электрического уплощения (подавления) длительностью от 3 до 10 секунд. В большинстве случаев СВП более выражен во сне и может отсутствовать в состоянии бодрствования. У некоторых пациентов этот паттерн появляется позже — в возрасте 1—5 месяцев. Фрагментарный миоклонус часто не имеет чёткого иктального коррелята на ЭЭГ и может следовать после фазы вспышки. Через 3—5 месяцев от начала заболевания возможно замещение СВП модифицированной гипсаритмией или мультирегиональной эпилептиформной активностью, хотя в ряде случаев он может персистировать длительно, что коррелирует с нарушениями процессов миелинизации. Описана преходящая трансформация СВП в гипсаритмию с последующим возвратом к исходной картине ЭЭГ, после чего паттерн «вспышка-подавление» может персистировать в течение длительного времени^[1].