Пиридоксин-зависимая эпилепсия

Заболевание было впервые описано в 1954 году^[1].

В 2006 году Mills et al впервые продемонстрировали, что заболевание вызывается мутациями гена ALDH7A1^[2].

В 1995 году были описаны неонатальные эпилептические судороги, купируемые фолиновой кислотой^[3] — состояние было названо «эпилептические приступы с ответом на фолиновую кислоту» (англ. folinic-acid-responsive seizures, FARS). В 2009 году было установлено,^[4] что это состояние является одним из проявлений пиридоксин-зависимой эпилепсии, и судороги в большинстве случаев проходят при назначении витамина B6^[5].

При развитии у ребёнка тяжелой эпилепсии, не поддающейся контролю обычными препаратами, производится эмпирическое введение больших доз витамина B6. Успешное купирование приступов говорит о возможном наличии пиридоксин-зависимой эпилепсии. Также у пациента может быть повышена концентрация альфа-аминоадипинового полуальдегида в образцах крови и/или мочи. Окончательный диагноз ставится с помощью генетического анализа.

Диагностика осложнена в случаях, при которых резистентные приступы у пациента начинаются намного позже первых дней жизни — по данным на 2020 год, примерно у 30 % пациентов приступы развивались позже неонатального периода, а самый поздний дебют заболевания был отмечен в 17 лет^[2].

Распространенность и заболеваемость с трудом поддаются оценке из-за сложности диагностики. Согласно консенсусному руководству по пиридоксин-зависимой эпилепсии, опубликованному в 2020 году, оценки заболеваемости варьируют от 1 случая на 65 000 новорожденных до 1 случая на 250 000 новорожденных^[2].