Атрезия хоан

Заболевание было впервые описано в 1755 году Иоганном Родерером^[6].

По этиологии:

• Врождённая АХ
• Приобретённая АХ

В зависимости от распространённости дегенеративного процесса на носовые ходы:

• Односторонняя
• Двусторонняя

По степени проходимости хоанального отверстия

• Частичная
• Полная

По характеру ткани, из которой сформирована патологическая перегородка:

• Костная
• Хрящевая
• Перепончатая
• Смешанная^[7]

Причины развития АХ окончательно не установлены. Наибольшее значение имеют эндогенные и экзогенные тератогенные воздействия, которые могут влиять на плод как напрямую, так и опосредованно — через организм матери^[8]. Отмечается тератогенный эффект при приёме антитиреоидных препаратов на ранних сроках беременности^[9].

Примерно у 50 % детей, родившихся с АХ, наблюдается определённый сопутствующий синдром, который может иметь известный генетический механизм. Среди наиболее распространённых можно выделить следующие:

• CHARGE — синдром: мутация в гене CHD7
• Синдром Крузона: мутация в гене FGFR2
• Синдром Ди Джорджи: делеция в 22q11.2
• Синдром Тричера — Коллинза: аберрантный ген TCOF1
• Синдром Пфайффера: мутация гена FGFR1 или FGFR2
• Синдром Аперта
• Синдром Гольденхара
• Болезнь Альберса-Шёнберга^[6][3]

Рассматривается несколько гипотез, объясняющих механизм формирования врождённой АХ в эмбриональном периоде:

1. АХ развивается вследствие избыточного разрастания вертикального отростка нёбной кости, которая, смещаясь к срединной линии, срастается с краями хоаны.
2. Предполагается наличие специфических костных элементов — так называемых ossa triangularia nasopalatina, которые, срастаясь с краями хоаны, приводят к её облитерации.
3. Ключевым патогенетическим механизмом считается нарушение эмбриогенеза на 6-12 неделях гестации, характеризующееся аномально ускоренным ростом, сближением и последующей фиксацией перпендикулярной пластинки нёбной кости с задними отделами носовых раковин и сошником.
4. Альтернативный вариант патогенеза предполагает сращение заднего края сошника с задними концами нижних носовых раковин^[3]

Наиболее признанной в современной литературе считается теория перфорации эпителиальной пластинки «membrane bucco-nasalis». Согласно этой теории, при развитии носовых ямок и носовых каналов происходит миграция клеток через матрикс из гиалуроновой кислоты и коллагеновых волокон. Воздействие различных патогенных факторов может приводить как к нарушению топографии мигрирующих клеток, так и к изменению их количества, что в конечном итоге влияет на правильное развитие носовых каналов, приводя к нарушению разрыва носоротовой мембраны и образованию первичных хоан. В дальнейшем развитии, при формировании носовой перегородки, сошника и нёбного отростка, происходит вторичная миграция мезодермальных клеток в анатомически ограниченную хоанальную зону. Мезодермальные клетки прорастают носоротовую мембрану, обусловливая замыкание носовой полости, и при образовании вторичного нёба вместе с ростом носовой перегородки образуют хоанальную диафрагму. Интенсивность этой миграции имеет ключевое значение: при недостаточном количестве клеток образуется тонкая мембранозная пластинка, тогда как избыточная миграция приводит к формированию плотной мембраны толщиной до 12 мм. Этот механизм объясняет патогенез как мембранозных, так и костных форм атрезии хоан, возникающих вследствие нарушения баланса клеточных миграционных процессов в критический период эмбрионального развития^[3].

Распространённость АХ 1 случай на 5000-7000 новорождённых^[8]. Наиболее часто встречающейся разновидностью АХ является костная форма, диагностируемая в 85-90 % случаев. Значительно реже (примерно в 10 % наблюдений) выявляются мембранозная или смешанная (костно-перепончатая) формы патологии. Согласно статистическим данным, данная аномалия развития у девочек обнаруживается в два раза чаще по сравнению с мальчиками. Аналогичное соотношение характерно и для частоты встречаемости двустороннего поражения по сравнению с односторонним вариантом заболевания^[5].

Клинические проявления заболевания варьируют в зависимости от нескольких ключевых факторов: характера обтурирующей ткани (костная, мембранозная или смешанная), выраженности сужения хоанального просвета, локализации патологического процесса, его распространённости (одно- или двустороннее поражение), возраста пациента, а также сроков выявления врождённой аномалии^[3].

Двусторонняя АХ у новорождённых проявляется комплексом тяжёлых дыхательных и пищевых нарушений. Характерно полное отсутствие носового дыхания, нарушается кормление, так как ребёнок не может одновременно сосать, глотать и дышать, отставание в росте. Отмечаются признаки дыхательной недостаточности — акроцианоз, цианоз носогубного треугольника, приступы асфиксии, особенно во время кормления, бледность кожных покровов. Часто возникают срыгивания, аспирация молока, что может имитировать клинику трахеопищеводного свища. При ротовом дыхании дыхательная обструкция носит циклический характер. По мере адаптации к ротовому дыханию острая симптоматика несколько смягчается, однако сохраняются: постоянные слизисто-гнойные выделения из носа, частые отиты и риносинуситы, расстройства обоняния и гнусавость голоса, периодически отмечается головная боль^[3][10][6].

Односторонняя АХ часто диагностируется в более позднем возрасте, поскольку не вызывает выраженных дыхательных нарушений. Основными проявлениями служат стойкая заложенность носа. При одностороннем процессе из поражённой половины носа постоянно выделяется сначала слизистое, затем слизисто-гнойное содержимое, при этом сосудосуживающие препараты не оказывают эффекта. Голос гнусавый, а на поражённой стороне отсутствуют обоняние. В конечном итоге нарушенная односторонняя аэрация околоносовых пазух, отёк слизистой оболочки полости носа и постоянный воспалительный процесс приводят к изменению других ЛОР-органов^[3][6][10].

У детей старшего возраста при поздней диагностике наблюдается характерная деформация лицевого скелета:

• Седловидный вариант формы носа с широкой и плоской переносицей, приплюснутым кончиком носа;
• Гипертелоризм;
• Заметное выступание скуловых отростков;
• Изменение окружности орбит (вы­раженный экзофтальм из-за малого размера орбит);
• Нарушение формирования альвеолярного отростка верхней челюсти;
• Неправильный рост верхних резцов;
• Выступающая вперёд верхняя челюсть;
• Сглаженность носогубных складок.^[10]

Атрезия хоан часто сопровождается другими аномалиями, наиболее распространённой из которых является синдром CHARGE^[6].

Медико-генетическое обследование для исключения/подтверждения генетического заболевания.

• Эндоскопическое исследование полости носа и носоглотки является золотым стандартом диагностики, поскольку позволяет отличить состояния, имитирующие АХ, и определить степень стеноза в случаях частичного поражения^[6].
• Исследование прохождения красящих веществ из полости носа в носоглотку. После закапывания раствора-индикатора в нос оценивают скорость появления его на задней стенке глотки^[3].
• КТ пазух носа и носоглотки необходима при дифференциальной диагностике уровня и протяжённости врождённых пороков полости носа и носоглотки. С помощью КТ появилась возможность проведения дифференциации костной и мембранозной форм атрезии хоан^[3].
• Ольфактометриия — позволяет определить остроту обоняния^[3].

• Антрохоанальный полип
• Хордома
• Искривление носовой перегородки
• Гематома
• Изолированный стеноз грушевидного отверстия носа
• Дермоидная киста носа
• Киста носослёзного протока
• Гипертрофия носовых раковин
• Опухоль
• Энцефалоцеле^[6]

• Задержка физического развития
• Неврологические нарушения
• Рестеноз
• Деформации лицевого скелета
• Нарушение речевого развития
• Поражение звукопроводящей системы среднего уха^{[3][5][4][11]}

АХ требует обязательного хирургического вмешательства. Наилучшие результаты достигаются при проведении операции в возрасте до 9 месяцев при односторонней форме, так как длительная обструкция приводит к необратимым деформациям лицевого скелета^[11].

Выделяют 4 основных доступа для коррекции АХ:

1. Интраназальный доступ — наименее травматичный метод с минимальной кровопотерей, однако характеризуется высоким риском рецидивов.
2. Транссептальный доступ — рекомендован как оптимальный вариант, сочетающий относительную малотравматичность и сниженную частоту рестенозов.
3. Транспалатинный доступ — обеспечивает наименьшее количество рецидивов, но технически сложен и травматичен. Применяется преимущественно при двусторонней костной атрезии у детей старшего возраста.
4. Трансмаксиллярный доступ не используется в детской практике из-за риска повреждения зубных зачатков.

Суть операции заключается в том, что увеличивают анатомический костный размер формируемой хоаны, с последующим введением в неё протектора-дилататора для предотвращения рестеноза^[8].

Несмотря на тщательный послеоперационный уход (регулярный туалет носовых ходов, смена протекторов каждые 10-14 дней), частота рецидивов превышает 50 %. Окончательное формирование просвета хоан занимает 2.5-3 месяца. Ни один из существующих методов не исключает риск повторной атрезии, что подчёркивает необходимость индивидуального подхода и длительного наблюдения^[11][8].

Прогноз при атрезии хоан в целом благоприятный, особенно при своевременной диагностике и адекватном лечении. В случаях двустороннего поражения критически важна ранняя диагностика с последующим экстренным хирургическим вмешательством при наличии дыхательных нарушений, так как данная форма представляет непосредственную угрозу жизни.

Исход заболевания в значительной степени зависит от:

1. Сопутствующих генетических синдромов

2. Сроков проведения хирургической коррекции

3. Объёма поражения (одностороннее/двустороннее)^[6]

Для своевременного выявления возможных осложнений необходимо эндоскопическое наблюдение 2 раза в год в течение 3-х лет после хирургического вмешательства^[8].

Известных способов профилактики не существует^[12].