Расщепление позвоночника

Этот порок возникает на 3-й неделе беременности. Он представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок — расщепление позвоночника, или spina bifida.

Из-за неполного закрытия нервной трубки дужки позвонков над пораженным участком спинного мозга (чаще всего в поясничном отделе) отсутствуют или деформированы. В результате ткани спинного мозга и его оболочки выходят за пределы позвоночного канала, образуя грыжу. Частота spina bifida составляет 1–2 случая на 1000 новорожденных. Вероятность повторного рождения ребенка с этим пороком в одной семье достигает 6–8%, что свидетельствует о генетической предрасположенности. Повышенный риск патологии также отмечается у матерей старшего возраста. Тем не менее в 95% случаев дети со spina bifida рождаются у родителей, не имеющих родственников с таким заболеванием. К предрасполагающим внешним факторам относятся перенесенные матерью во время беременности инфекции (краснуха, грипп) и воздействие тератогенных (вызывающих пороки развития) веществ.

По степени тяжести расщепление позвоночника разделяют на несколько подтипов.

Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире.

Считается, что расщепление позвоночника вызвано сочетанием генетических и внешних факторов^[2]. Если у родителей уже есть ребёнок с данной патологией или если она есть у одного из родителей, то вероятность рождения следующего ребёнка с расщеплением позвоночника повышается до 4 %^[3]. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности также играет значительную роль^[2]. Другие факторы риска: противосудорожные препараты на основе вальпроевой кислоты (Депакин)^[4], цитостатические препараты (антагонисты пуринов и антагонисты пиримидинов)^[5]; ожирение и плохо управляемый диабет^[3]. Частое употребление алкоголя вызывает макроцитоз, который разрушает фолиевую кислоту. После прекращения употребления алкоголя требуется месячный период времени для восстановления костного мозга от макроцитоза^[5].

У европейцев или латиноамериканцев риск более высокий. Девочки более склонны к рождению с расщеплением позвоночника^[4].

Определённые мутации в гене VANGL1 являются факторами риска развития расщепления позвоночника: эти мутации были связаны со spina bifida в некоторых семьях с историей расщепления позвоночника^[6].

Стандартным и общепринятым методом является лечение после родов^[7]. Эта операция направлена ​​на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и профилактику инфекций. Нейрохирурги стремятся закрыть дефект позвоночника: спинной мозг и его нервные корешки помещаются обратно в спинномозговой канал и покрываются мозговой оболочкой. Хирургическим путём может быть установлен шунт для обеспечения непрерывного слива избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии. Шунты чаще всего стекают в брюшную или грудную полость^[8].

Современная медицина также применяет внутриутробные операции, когда дефект устраняют у плода еще во время беременности. Долгое время этот метод считался экспериментальным, однако клинические исследования доказали его высокую эффективность: внутриутробное закрытие расщепления почти вдвое снижает необходимость в установке шунта после рождения и повышает шансы ребенка на самостоятельную ходьбу. Тем не менее, пренатальное лечение несет серьезные риски для матери и плода, включая угрозу преждевременных родов и рубцевания матки^[9][10].

Существует два способа проведения таких операций:

1. открытый метод, при котором матку временно вскрывают через хирургический разрез;
2. фетоскопия — менее травматичный метод, когда операция выполняется через небольшие проколы с помощью микрокамер и эндоскопических инструментов^[8][11].

Поскольку точные причины расщепления позвоночника до конца не изучены, гарантированных способов полностью предотвратить этот порок не существует. Тем не менее клинически доказано, что прием фолиевой кислоты во время планирования и ведения беременности помогает в несколько раз снизить риск развития патологии. Естественными источниками этого витамина являются цельнозерновые продукты, бобовые, листовая зелень и фрукты^[12]. Обогащение зерновых продуктов фолиевой кислотой рекомендуется в Соединённых Штатах с 1998 года. Управление США по контролю за продуктами и лекарствами и Агентство общественного здравоохранения Канады^[13] рекомендуют всем женщинам, планирующим беременность, принимать как минимум 0,4 мг фолиевой кислоты в день. Прием следует начать не менее чем за три месяца до зачатия и продолжать в первые 12 недель беременности^[14]. Женщинам, которые уже рожали ребенка с дефектом нервной трубки или принимают противосудорожные лекарства, требуется повышенная дозировка — от 4 до 5 мг в сутки^[14].

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ № 1130н от 20 октября 2020 года «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности», при выявлении у плода врожденных аномалий развития, деформаций или хромосомных нарушений (коды МКБ-10: Q00–Q99) тактика ведения беременности определяется индивидуально. Вопрос о возможности прерывания беременности по медицинским показаниям при неблагоприятном прогнозе для жизни и здоровья плода решается перинатальным консилиумом врачей с обязательным информированным согласием женщины^[15].