Синдром Антли–Бикслера

Синдром Антли-Бикслера назван в честь доктора Дж. Рэй М. Антли (1937—2014)^[4] и Дэвид Бикслер (1929—2005)^[5][6], которые впервые описали это расстройство в журнальном отчёте за 1975 год^[7].

Синдром Антли-Бикслера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген локализован в аутосоме, и для развития этого заболевания необходимы две копии гена (по одной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба являются носителями одной копии дефектного гена, но обычно это заболевание не затрагивает их^[1]. Существуют две различные генетические мутации, связанные с фенотипом синдрома Антли — Бикслера, что позволяет предположить, что это заболевание может быть генетически гетерогенным^[8].

Синдром Антли — Бикслера встречается редко, по состоянию на 2025 год зарегистрировано менее 30 случаев. Подсчёт затруднён тем фактом, что несколько случаев были дважды описаны в литературе в разных журналах, но одними и теми же авторами^[9][10] или могли быть повторно включены в последующие публикации^[11][12].

Диагноз синдрома Антли — Бикслера обычно ставится после рождения (постнатально) на основании тщательного клинического обследования и характерных физических признаков. Для диагностики этого заболевания также могут быть проведены инструментальные исследования (визуализация) и генетическое тестирование^[13].

У некоторых детей диагноз синдрома Антли — Бикслера может быть поставлен ещё до рождения (пренатально) на основании таких тестов, как ультразвуковое исследование. Ультразвуковое исследование позволяет создать изображение развивающегося плода, которое затем может выявить характерные признаки, связанные с этим заболеванием. При наличии известного семейного анамнеза этого заболевания для семей пациентов проводится целенаправленное генетическое тестирование^[13].

Многие синдромы с краниосиностозом, такие как синдром Крузона и Пфайффера, имеют схожие проявления^[15].

Лечение синдрома Антли — Бикслера симптоматическое. Лечение таких пациентов обычно требует скоординированных усилий команды медицинских работников, которым, возможно, потребуется систематически и всесторонне планировать лечение ребёнка с этим заболеванием. У людей с синдромом Антли — Бикслера лечение обычно включает хирургическое вмешательство. Выполняемые хирургические процедуры будут зависеть от тяжести проблем со скелетом и связанных с ними симптомов. Вполне возможно, что для лечения имеющихся пороков развития потребуется несколько операций^[16][17].

Все виды лечения носят поддерживающий характер и направлены на устранение симптомов. Однако раннее вмешательство может иметь важное значение для обеспечения того, чтобы пострадавшие дети раскрыли свой потенциал. Например, физиотерапия обычно рекомендуется для улучшения объёма движений при определённых контрактурах суставов. Другие методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами, включают трудотерапию и логопедию^[16].

Поскольку это генетическое заболевание, людям с синдромом Антли — Бикслера и их семьям было бы полезно проконсультироваться с генетическим консультантом^[1].

Раннее выживание зависит от устранения обструкции верхних дыхательных путей. Более долгосрочное выживание зависит от тяжести сопутствующих пороков развития^[18][19].