АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Периодическая болезнь

Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза.

Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов и лишь в 6 % случаев у лиц прочих национальностей[2][3].

Что важно знать
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии
МКБ-11 4A60.0
МКБ-10 E85.0
МКБ-10-КМ M04.1
МКБ-9 277.3
МКБ-9-КМ 277.31[1]
OMIM 249100
DiseasesDB 9836
MedlinePlus 000363
eMedicine med/1410 
MeSH D010505

Этиология

Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации[2].

Формы заболевания

  • абдоминальная (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии);
  • васкулярная;
  • суставная;
  • плевральная;
  • менингеальная;
  • смешанная.

Клинические проявления

Дебют заболевания в 80 % случаев приходится на возраст до 20 лет.

  • эпизоды лихорадки до 40 °C и выше продолжительностью, как правило, 12-72 ч (наблюдается у 100 % больных);
  • интервал между атаками — 3-4 нед;
  • асептический перитонит — острая абдоминальная боль (82-98 %);
  • плеврит — острая боль в грудной клетке (30 %);
  • перикардит (<1 %);
  • артрит, как правило, моноартрит коленного сустава со значительным выпотом (75 %);
  • эризипелоидподобная (рожеподобная) сыпь на голенях и стопах;
  • неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах);
  • отёк и болезненность мошонки у молодых мужчин[4].

Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.

Осложнения

Основным осложнением периодической болезни является АА-амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ, печени, селезёнки, реже — сердца, яичек и щитовидной железы.

Редким осложнением является спаечная болезнь, развивающаяся в результате периодически повторяющегося перитонита[4].

Диагностика

Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза, особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.

Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.

Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера, но они адаптированы для популяций с высокой частотой.

Критерии диагноза Тель-Хашомера
Большие критерии Типичные атаки:

1. Перитонит (генерализованный)

2. Плеврит (односторонний) или перикардит

3. Моноартрит (коленного, тазобедренного, голеностопного суставов)

Малые критерии 1-3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведённых локализаций:

1. Живот

2. Грудная клетка

3. Сустав

4. Нагрузочная боль в ногах

5. Хороший ответ на терапию колхицином

Поддерживающие критерии 1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе

2. Принадлежность к соответствующей этнической группе

3. Возраст начала заболевания до 20 лет

4-9. Характеристика атаки:

  1. Тяжёлая, приковывающая к постели
  2. Спонтанное разрешение атаки
  3. Наличие бессимптомных промежутков
  4. Повышение уровня лабораторных маркеров воспаления с возрастанием значений ≥1 из следующих признаков: количество лейкоцитов в клиническом анализе крови, СОЭ, сывороточный амилоид А и/или фибриноген
  5. Эпизоды протеинурии/гематурии
  6. Непродуктивная лапаротомия или удаление «белого» (без флегмонозного воспаления) аппендикса

10. Кровнородственный брак родителей

Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5[4].

Лечение

Основой лечения является колхицин, он значительно снижает риск развития амилоидоза. При приёме колхицина могут нарушаться функции костного мозга, печени. В связи с этим в процессе лечения колхицином важно вести мониторинг показателей клинического анализа крови, а также параметров функции печени (АЛТ, АСТ)

Используется симптоматическое лечение во время атак нестероидными противовоспалительными средствами[4]. Моноклональные антитела: канакинумаб.

В культуре

  • В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм.
  • Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведённые исследования исключили более распространённые диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.

В 89 серии российского телесериала «Красная зона» у армянской девушки, удочерённой русскими родителями.

Примечания

Литература

Ссылки