Нейродегенеративное заболевание
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы. Общим для этих заболеваний является прогрессирующая гибель нервных клеток (нейродегенерация), ведущая к различным неврологическим симптомам — прежде всего, к деменции и нарушению движений. Заболевания могут наступить в различном возрасте, протекают диффузно или генерализированно, гистологически определяется специфический тип изменений.[1]
Список нейродегенеративных заболеваний
К нейродегенеративным заболеваниям относятся (по Mackenzie et al.:[2])
- Болезнь Альцгеймера
- Прогрессирующий супрануклеарный парез взора
- Кортикобазальная дегенерация
- Болезнь серебряного зерна
- Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы (FTDP-17)
- Болезнь Пика
Патоморфологическая основа этой группы НДЗ - чрезмерное фосфорилирование белка, называемого таупротеином и его фиксация в клетках головного мозга в виде своеобразных патологических структур. Этот процесс нарушает жизнедеятельность нейрона. [3]
Для этой группы характерно накопление в клетках мозга α-синуклеина, представляющего комплекс из 35 аминокислот. Из этого белка образуются различные структуры, приводящие к гибели клеток. Первыми симптомами обычно бывают двигательные расстройства, позднее развивается деменция. У некоторых больных отмечается наряду с накоплением α-синуклеина, отмечается отложение и β-амилоида, типичного для таупатий.[4]
TDP-43 протеинопатия
- Дегенерация фронтотемпоральных долей с TDP-43 (FTLD-TDP)
Фузопатии
- Дегенерация фронтотемпоральных долей с FUS (FTLD-FUS)
- Neuronal intermediate filament inclusion disease (NIFID)
- Basophilic inclusion body disease (BIBD)
Тринуклеотидные заболевания:
- Хорея Хантингтона
- Спинобульбарная мышечная атрофия, тип Кеннеди
- Атаксия Фридрейха
- Спиноцеребеллярная атаксия
- Дендаторубро-паллидолуизальная атрофия (DRPLA)
Наследственные болезни, характерное свойство которых нарастающее количество повторов цепочек аминокислот тринуклеотидов. Достижение определенного критического количества повторов тринуклеотидов определяет вероятность заболеть равной 100%. Это носит название динамической мутации. В последующих поколениях число тринуклеотидных повторов неуклонно нарастает, что приводит к утяжелению течения заболевания. Это называется генетическая антиципация.
- Болезнь Крейтцфельдта — Якоба
- Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера
- Фатальная семейная бессонница
- Куру
Заболевания мотонейрона
Нейроаксональные дистрофии
Неклассифицированные заболевания
- Дегенерация фронтотемпоральных долей с убиквитин-протеаза-системой (FTLD-UPS)
- Семейная энцефалопатия с включениями нейросерпина
Примечания
- ↑ Пржедборски С., Вила М., Джексон-Льюис В. Нейродегенерация Архивная копия от 27 сентября 2020 на Wayback Machine. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2018)
- ↑ I. R. Mackenzie: Nomenclature and nosology for neuropathologic subtypes of frontotemporal lobar degeneration: an update. In: Acta neuropathologica. Band 119, Nummer 1, Januar 2010, S. 1-4, ISSN 1432-0533. doi:10.1007/s00401-009-0612-2. PMID 19924424. PMC 2799633.
- ↑ В. Бородулина. Что такое таупатии. Дата обращения: 12 июля 2015. Архивировано 13 июля 2015 года.
- ↑ Литвиненко И.В., Красаков И.В., Бисага Г.Н.,Скулябин Д.И., Полтавский И.Д. Современная концепция патогенеза нейродегенеративных заболеваний и стратегия терапии // «Журнал неврологии и психиатрии», № 6, 2017; Вып. 2.
Литература
- Нейродегенеративные заболевания: учеб. пособие / Сост.: Р.В. Магжанов, К.З. Бахтиярова, Е.В. Первушина. — Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2018. — 96 с.
