Кретинизм

Понимание термина в значении «слабоумный человек», согласно Фасмеру, идет от нем. Kretin с начала XIX века; аналогичный термин имеется во французском языке: crétin. Эти слова происходят от лат. christiānus «христианин», так как «слабоумных считали угодными Богу существами»^[2] (ср. с рус. убогий)^[3]. Тем не менее в психиатрической литературе и в настоящее время продолжают использоваться традиционные термины.

В 1966 году на основании результатов исследований, проведенных в Папуа-Новой Гвинее, были получены доказательства того, что недостаточное поступление йода во время беременности является основной причиной кретинизма. Эти данные легли в основу сформулированной в 1981 году Бэзилом Хетцелем концепции о йододефицитных заболеваниях в качестве наиболее значимого последствия недостаточности йода стало рассматриваться нарушение развития ЦНС плода и новорожденного.

Тиреоидные гормоны стимулируют рост и дифференцировку тканей, а также рост и развитие организма, поэтому их дефицит в раннем (включая пренатальный период) возрасте может стать причиной отклонения как физического развития, так и центральной нервной системы. В основе гипотиреоидных состояний, сопровождающихся задержками в развитии, лежит дефицит йода и селена в воде и пище^[4][5].

Кретинизм может возникнуть вследствие:

• нарушения эмбрионального развития щитовидной железы;
• гипоплазии щитовидной железы и атиреоза (отсутствия щитовидной железы);
• эктопии щитовидной железы;
• эндемического зоба, перенесённого матерью во время беременности.
• основная причина - дефицит йода и селена, необходимых для синтеза тиреоидных гормонов^[5].

Характерные признаки кретинизма:

• отставание физического развития,
• задержка роста и смены зубов, длительное незаращение родничков черепа,
• грубые черты лица (что обусловлено отёчностью мягких тканей): широкий плоский («квадратный») нос с западанием его спинки, далеко расставленные друг от друга глаза (глазной гипертелоризм),
• большой язык (часто он не вмещается во рту),
• непропорциональное строение тела: короткие конечности, большая голова,
• толстая и грубая кожа,
• недоразвитые вторичные половые признаки,
• нарушения психического и умственного развития (вплоть до идиотии),
• малый рост (нередко — карликовость)^[6].

В тяжёлых случаях наблюдаются микседематозные отёки (микседематозный кретинизм).

На ранних этапах кретинизм полностью компенсируется приёмом препаратов щитовидной железы (тироксина)^[7].

Большую роль в раннем выявлении заболевания играет скрининг новорождённых детей, в частности, в России скрининг проводится всем родившимся детям на четвёртые сутки жизни (доношенным) и на седьмые сутки (недоношенным). Скрининг-система определяет уровень тиреотропного гормона в крови, этот показатель даёт представление о функции щитовидной железы и является ключевым при постановке диагноза. При выявлении повышенного уровня тиреотропного гормона ребёнку незамедлительно проводится ретестирование и назначается превентивное лечение препаратами тироксина.

Важно назначить лечение как можно раньше, чтобы избежать неблагоприятных последствий дефицита гормонов щитовидной железы. Дети, которым начато лечение до 21-го дня жизни, не отстают в развитии от здоровых сверстников. В запущенных случаях, когда скрининг проведён не был (домашние роды, ранняя выписка из родильного дома) и лечение не было вовремя назначено, дети отстают в развитии, имеют задержку речи и интеллекта. Характерными признаками врождённого гипотиреоза являются: сухость кожи, запоры, плохая прибавка в весе, вялость ребёнка.

В географических регионах с низким содержанием йода в среде обитания (воде, воздухе и почве) — так называемой йодной эндемии — среди населения проводится массовая (методом всеобщего йодирования соли) или индивидуальная (приём таблетированных препаратов йода и селена) профилактика^[7].