Дисхондростеоз Лери–Вейля

Дисхондростеоз Лери–Вейля или LWD — редкое псевдоаутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое приводит к карликовости с короткими предплечьями и ногами (мезомелическая карликовость) и штыкообразной деформации предплечий (деформация Маделунга)[1][2].

Общие сведения
Дисхондростеоз Лери–Вейля
МКБ-9 756.59
OMIM 127300
DiseasesDB 31950
MeSH C537119

История

Впервые LWD был описан в 1929 году Андре Лери и Жаном А. Вайлем[3][4].

Распространенность

Частота неизвестна, тип наследования аутосомно-доминантный[5]. Поскольку пораженный ген SHOX расположен на гоносомах , это называется псевдоаутосомным наследованием. Чаще заболевают женщины; изменения могут быть разной интенсивности.

Причины

Это вызвано мутациями в гене гомеобокса низкого роста, обнаруженном в псевдоаутосомном регионе PAR1 хромосом X и Y , на участке Xp22.33 или Yp11.32[6].

Делеции гена SHOX были определены как основная причина синдрома Лери-Вейля[7].

Клиническая картина

Клинические критерии:

  • Непропорциональная симметричная карликовость с укорочением предплечий и голеней, присутствующая с рождения
  • Развивающееся диафизарное искривление лучевой кости с отсутствием дистального срединного эпифиза и, как следствие, штыкообразным положением Маделунга рук

Иногда наблюдается проксимальный изгиб большеберцовой кости.

У мальчиков наблюдается атлетическое телосложение за счет (относительной) гипертрофии мышц[8].

Дисхондростеоз Лери–Вейля может значительно различаться по степени тяжести, как с точки зрения аномалий скелета, так и размеров тела, которые могут варьироваться от «очень коротких» до «в нижнем диапазоне нормы».

Заболевание характеризуется мезомелической низкорослостью, с искривлением лучевой кости в большей степени, чем локтевой, в предплечьях и искривлением большеберцовой кости при сохранении малоберцовой кости.

Диагноз

Диагноз ставится после генетического анализа крови, на основании клинических данных и соответствующих рентгенограмм.

Лечение

Не существует известного метода лечения дисхондростеоза Лери-Вейля.

Лечение гормонами роста может улучшить рост больных детей.

Примечания

Литература

  • Атанесян Р. А., Климов Л. Я., Углова Т. А., Вдовина Т. М., Семенова Т. Б., Стоян М. В., Долбня С. В., Абрамская Л. М., Герасименко Е. С. Низкорослость у детей и подростков: диагностический алгоритм и современные возможности терапии // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2017. — № 1.
  • I. Llano-Rivas, J. Fernández-Toral, I. Navarro-Vera: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 74, Nr. 6, Juni 2011, S. 405–408, doi:10.1016/j.anpedi.2011.01.005, PMID 21397576.
  • H. L. Koch: Die Dyschondrosteose Léri-Weill. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 138, Nr. 5, Mai 1983, S. 603–606, doi:10.1055/s-2008-1055794, PMID 6406322.
  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Категории

Autosomal dominant - en.svg