АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Дисхондростеоз Лери–Вейля

Экспертиза РАН

Logo-ran.pngLogo-ran-black.png
Проводится экспертиза
Российской академией наук
Подробнее
Times2.svg

Экспертиза РАН

Arrow-Right.png
Logo-ran.png
Проводится экспертиза
Российской академией наук
Подробнее

Дисхондростеоз Лери-Вейля или LWD — редкое псевдоаутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое приводит к карликовости с короткими предплечьями и ногами (мезомелическая карликовость) и штыкообразной деформации предплечий (деформация Маделунга)[1][2].

Общие сведения
Дисхондростеоз Лери–Вейля
МКБ-9 756.59
OMIM 127300
DiseasesDB 31950
MeSH C537119

История

Впервые LWD был описан в 1929 году Андре Лери и Жаном А. Вейлем[3][4].

Распространённость

Частота неизвестна, тип наследования псевдоаутосомно-доминантный[5]. Поскольку поражённый ген SHOX расположен на половых хромосомах, это называется псевдоаутосомным наследованием. Чаще заболевают женщины; изменения могут быть разной интенсивности.

Причины

Это вызвано мутациями в гене гомеобокса низкого роста, обнаруженном в псевдоаутосомном регионе PAR1 хромосом X и Y , на участке Xp22.33 или Yp11.32[6].

Делеции гена SHOX были определены как основная причина синдрома Лери-Вейля[7].

Клиническая картина

Клинические критерии:

  • Непропорциональная симметричная карликовость с укорочением предплечий и голеней, присутствующая с рождения
  • Развивающееся диафизарное искривление лучевой кости с отсутствием дистального срединного эпифиза и, как следствие, штыкообразным положением Маделунга рук

Иногда наблюдается проксимальный изгиб большеберцовой кости.

У мальчиков наблюдается атлетическое телосложение за счёт (относительной) гипертрофии мышц[8].

Дисхондростеоз Лери-Вейля может значительно различаться по степени тяжести, как с точки зрения аномалий скелета, так и размеров тела, которые могут варьироваться от «очень коротких» до «в нижнем диапазоне нормы».

Заболевание характеризуется мезомелической низкорослостью с искривлением лучевой кости в большей степени, чем локтевой, в предплечьях и искривлением большеберцовой кости при сохранении малоберцовой кости.

Диагноз

Диагноз ставится после генетического анализа крови на основании клинических данных и соответствующих рентгенограмм.

Лечение

Не существует известного метода лечения дисхондростеоза Лери-Вейля.

Лечение гормонами роста может улучшить рост больных детей.

Примечания

  1. ↑ Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C, et al. (October 2005). “A Novel Class of Pseudoautosomal Region 1 Deletions Downstream of SHOX Is Associated with Léri–Weill Dyschondrosteosis”. Am. J. Hum. Genet. 77 (4): 533—44. DOI:10.1086/449313. PMC 1275603. PMID 16175500.
  2. ↑ Атанесян Р. А., Климов Л. Я., Углова Т. А., Вдовина Т. М., Семенова Т. Б., Стоян М. В., Долбня С. В., Абрамская Л. М., Герасименко Е. С. Низкорослость у детей и подростков: диагностический алгоритм и современные возможности терапии // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2017. — № 1.
  3. ↑ synd/1662 на Who Named It?
  4. ↑ Léri A, Weill JA (1929). “Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose”. Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. 53: 1491—1494.
  5. ↑ Orphanet: Léri-Weill-Dyschondrosteose (нем.). www.orpha.net. Дата обращения: 22 мая 2025.
  6. ↑ Gatta V, Antonucci I, Morizio E, et al. (2007). “Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri–Weill dyschondrosteosys by MLPA assay”. J. Hum. Genet. 52 (1): 21—7. DOI:10.1007/s10038-006-0074-5. PMID 17091221.
  7. ↑ Fukami M, Dateki S, Kato F, et al. (2008). “Identification and characterization of cryptic SHOX intragenic deletions in three Japanese patients with Léri–Weill dyschondrosteosis”. J. Hum. Genet. 53 (5): 454—9. DOI:10.1007/s10038-008-0269-z. PMID 18322641.
  8. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): . Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

Литература

  • Атанесян Р. А., Климов Л. Я., Углова Т. А., Вдовина Т. М., Семенова Т. Б., Стоян М. В., Долбня С. В., Абрамская Л. М., Герасименко Е. С. Низкорослость у детей и подростков: диагностический алгоритм и современные возможности терапии // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2017. — № 1.
  • I. Llano-Rivas, J. Fernández-Toral, I. Navarro-Vera: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 74, Nr. 6, Juni 2011, S. 405—408, doi:10.1016/j.anpedi.2011.01.005, PMID 21397576.
  • H. L. Koch: Die Dyschondrosteose Léri-Weill. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 138, Nr. 5, Mai 1983, S. 603—606, doi:10.1055/s-2008-1055794, PMID 6406322.
  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Дополнительно по теме

Категории