Лучевая косорукость
Лучева́я косору́кость (радиа́льная косору́кость, радиа́льная гемимели́я, радиа́льный продо́льный дефици́т) — редкий порок развития верхней конечности, характеризующийся гипоплазией или аплазией лучевой кости[2]. Распространённость 1 случай 30 000—100 000 новорождённых. Мужчины болеют в 1,5 раз чаще[3]. Причины: наследственные болезни, спонтанные мутации, осложнения беременности. Проявляется укорочением и дугообразным искривлением предплечья, отклонением кисти в сторону лучевой кости, недоразвитием первого пальца, аномалиями развития трехфаланговых пальцев кисти (чаще 2—4‑го)[4]. Лечение: скелетное вытяжение, выпрямление кисти и стабилизацию запястья шинами или гипсовой повязкой, хирургическая коррекция. Прогноз благоприятный[3].
История
В 1733 году Жан-Луи Пети первым описал двустороннюю лучевую косорукость у мертворождённого мальчика. В 1923 году Като предпринял первую попытку систематизировать данные по лучевой косорукости, проанализировав 250 случаев[5].
Классификация
Классификация Л. Г. Бейна и М. С. Клуга:
- тип I — дефицит дистального эпифиза лучевой кости;
- тип II — дефицит дистального и проксимального эпифизов лучевой кости;
- тип III — гипоплазия лучевой кости (отсутствует дистальная часть);
- тип IV — аплазия лучевой кости[6].
Этиология
Лучевая косорукость — многофакторная болезнь. Может иметь Х-сцепленный рецессивный тип наследования[3], но чаще возникает в результате спонтанных мутаций. Предполагают связь с геном Sonic Hedgehog[5][6][7], сдавлением матки, повреждением сосудов, повышением внутриматочного давления при маловодии, малыми размерами амниона, амниотическими перетяжками, опухолями матки и яичников, угрозой выкидыша, заболеваниями матери[4][8], перинатальной инфекцией[9].
Лучевая косорукость может быть проявлением синдромов Холта — Орама, VATER, Миллера, Нагера, Робертса, Леви — Холлистера, Tar-синдрома и анемии Фанкони[4][8].
Редко в результате травмы или запущенного воспаления развивается приобретённая косорукость[10].
Патогенез
Патогенез не изучен. Предполагают, что аномалия развивается примерно на 28—56 день беременности[4].
Эпидемиология
Диагностика
Клиническая картина
Больное предплечье деформировано в нижней трети и укорочено. Головка локтевой кости грубо деформирована и выдаётся вперёд, амплитуда движений в лучезапястном суставе снижена до 0—10 °[9]. Кисть отклонена в сторону лучевой кости. Первый палец недоразвит или отсутствует. Возможны снижение подвижности локтевого сустава[3], аномалии развития трёхфаланговых пальцев кисти (чаще 2—4‑го)[4].
Лабораторные исследования
Клинический анализ крови выполняют для скрининга сопутствующих болезней[6], молекулярно-генетическое тестирование — для выявления генетических аномалий[5].
Инструментальные исследования
Рентгенография костей предплечья: в зависимости типа болезни лучевая кость укорочена или отсутствует; выявляется саблевидная деформации и укорочение локтевой кости на 25—50 %[11].
Ультразвуковое исследование почек и эхокардиографию выполняют для выявления сопутствующих болезней[6].
Возможна пренатальная ультразвуковая диагностика или магнитно-резонансная томография плода[3].
Осложнения
Без лечения может развиться контрактура лучезапястного сустава, после лечения — рецидив, остеомиелит, нарушение роста пересаженных костей[5].
Лечение
Немедикаментозное лечение
Стартовая терапия включает скелетное вытяжение, выпрямление кисти и стабилизацию запястья шинами или гипсовой повязкой[3]. Для повышения объёма движений в локтевом и лучезапястном суставах назначают физиотерапию, лечебную физкультуру и массаж[4][8].
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение показано в тяжёлых случаях. Выполняют разные виды вмешательств: мягкотканный релиз, дистракция мягких тканей для дистализации лучевой кости, центрация и радиализация кисти, микрососудистый эпифизарный перенос и удлинение предплечья[3], артродез, трансплантация малоберцовой кости, создание вилки лучезапястного сустава с помощью аутотрансплантации сустава стопы, расщепление дистального отдела локтевой кости в сагиттальном направлении, остеотомия с формированием костно-надкостно-мышечного лоскута. Дополнительно выполняют операции для формирования двухстороннего хвата (формирование первой пястной кости, сухожильные пластики, поллицизация[11].
Прогноз
Прогноз благоприятный. При раннем начале лечения можно достичь хорошего результата[3] — физические ограничения не влияют на участие в общественной жизни[5], физиотерапия и лечебная физкультура помогают предупредить контрактуры суставов, развить силу мышц и улучшить хват. Без хирургического лечения средний угол деформации составляет 25,6 °, после операции — 17 °[11]. Возможны рецидивы[5].
Диспансерное наблюдение
Пациентов наблюдают педиатр, ортопед и другие специалисты по показаниям. Частоту визитов подбирают индивидуально[5].
Профилактика
Генетическое консультирование при планировании беременности[5].
Примечания
Литература
- Б. В. Гусев. Косорукость // Малая медицинская энциклопедия. — Москва: Советская энциклопедия, 1991. — Т. 2. — С. 512. — ISBN 5-85270-013-4.
- Michelle A. James and Michael S. Bednar. Malformations and Deformities of the Wrist and Forearm // Scott W. Wolfe, Robert N. Hotchkiss, William C. Pederson, Scott H. Kozin Green's Operative Hand Surgery. — Churchill Livingstone, 2010. — С. 1404—1434. — ISBN 1416052798.
- Голяна Сергей Иванович, Авдейчик Наталья Валерьевна, Сафонов Андрей Валерьевич, Прокопович Владимир Степанович. Встречаемость лучевой косорукости у детей с различными синдромами // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2013. — № 1.
- Авдейчик Наталья Валерьевна, Говоров Антон Владимирович, Голяна Сергей Иванович, Сафонов Андрей Валерьевич. Врожденная лучевая косорукость у детей в период генетических синдромов // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2015. — № 4. (дата обращения: 11.07.2025).
Ссылки
- Косорукость — статья из Большой советской энциклопедии.
Дополнительно по теме
Приобретённые скелетно-мышечные деформации | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||
| |||||||||||
| |||||||||||
