АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

Херувизм

Херуви́зм (от ивр. ‏כְּרֻבִים‏‎, круви́м или керуви́м, «херувим», упоминаемое в Библии крылатое небесное существо), семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание, вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей[2].

Общие сведения

История

undefined

Заболевание впервые было описано в 1933 В. А. Джонсом в Кингстон. В 1938 Джонс назвал болезнь «херувизм», так как лица больных напоминают херувимов на картинах эпохи Возрождения[3]. Однако, это название не совсем корректно и вероятно, херувимы в данном контексте были смешаны с путто. Позже был открыт аутосомно-доминантный тип наследования[4].

Эпидемиология

Херувизм — малораспространённое заболевание. По состоянию на 2000 год описано 200 больных[3], на 2007 — 250[4].

Этиология

Херувизм — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В 80% случаев при данном заболевании обнаруживают мутацию в гене SH3BP2[4]. В остальных 20% мутация происходит в неустановленном гене.

Патогенез. Патанатомия

Патологическая активность гена SH3BP2 влияет на иммунную систему, вызывая её гиперчувствительность, и остеокласты. В результате возникает воспаление, в первую очередь — нижней челюсти (хотя в процесс может вовлекаться и верхняя). Воспаление активирует остеокласты, которые, в свою очередь, разрушают кость. В комбинации с воспалением это ведёт к образованию кист и увеличению челюсти[4].

Изменения при херувизме не являются новообразованием, так как в отличие от гигантоклеточной опухоли отсутствует гиперплазия остеокластов и остеобластов. Гистологическим методом обнаруживают большое количество клеточно-волокнистой фиброзной соединительной ткани с узелками из скоплений остеокластов с округло-овальными мономорфными ядрами[2].

Клиническая картина

Начало патологического процесса при херувизме, вероятно, относится к эмбриональному периоду. Заболевание обнаруживают в первые годы жизни, как правило, до 5—7 лет с возникновением симметричного поражение углов и ветвей нижней челюсти (иногда поражается и верхняя челюсть). Макроскопически можно обнаружить бугристости и безболезненные образования. При наступлением половой зрелости процесс протекает менее активно и заканчивается после 40 лет[2].

Диагностика

Основные методы[5]:

  1. Общеклинические методы (сбор анамнеза и жалоб, визуальное исследование, пальпация органов полости рта и челюстно-лицевой области, внешний осмотр челюстно-лицевой области);
  2. Методы исследования, применяемые в стоматологии (определение степени открывания рта и ограничения подвижности нижней челюсти, осмотр полости рта с помощью дополнительных инструментов);
  3. Инструментальная диагностика (термометрия, электроодонтометрия, рентгенография (прицельная внутриротовая контактная и нижней челюсти в боковой проекции), ортопантомография, МРТ);
  4. Медико-генетическая консультация;
  5. Патологоанатомические методы.

Рентгенологическая картина

undefined

Рентгенологическим методом при херувизме можно установить близкое к симметричному двустороннее вздутие тела и углов нижней челюсти, неравномерное истончение кортикального слоя, множественные очаги разрушения костной ткани в форме кист разных размеров. На верхней челюсти может возникать вздутие в переднем отделе с аналогичной структурой. На боковых участках верхней и нижней челюсти зоны деструкции всегда разграничены участком неизменённой кости[2].

Дифференциальный диагноз

Херувизм необходимо отличать от онкологических заболеваний челюстно-лицевой области:

  1. Гигантоклеточной опухоли;
  2. Амелобластомы[2].

Как синдром херувизм может присутствовать при ряде других генетических заболеваний: синдроме Нунан и синдроме Мартина — Белл[4].

Лечение

Лечение херувизма хирургическое[2]. Как правило, операцию осуществляют детям в возрасте от 5 до 15 лет. Техника проведения хирургического вмешательства выбирается индивидуально в зависимости от степени тяжести и течения болезни. Также больным осуществляется ортодонтическое лечение. При поражении верхней челюсти возможно вовлечение в патологический процесс орбиты, в результате чего возникает диплопия, которая требует консультации и лечения у офтальмолога[6].

Профилактика

Специфической профилактики херувизма не существует. Применяются стандартные методы медицинского генетического консультирования.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный, возможна полная коррекция симптомов хирургическим путём[2].

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Херувизм. Медицинская энциклопедия. Дата обращения: 23 июня 2013. Архивировано 29 июня 2013 года.
  3. ↑ 1 2 Cui-Ying Li, Shi-Feng Yu. A novel mutation in the SH3BP2 gene causes cherubism: case report (англ.) // Medical Genetics. — 2006. — Vol. 84, no. 7.
  4. ↑ 1 2 3 4 5 Cherubism (англ.). Genetic Conditions. Genetics Home Reference (17 июня 2013). — Раздел сайта о генетике на тему херувизма с большим числом внешних ссылок. Дата обращения: 23 июня 2013. Архивировано 29 июня 2013 года.
  5. ↑ Стандарт медицинской помощи больным с воспалительными заболеваниями челюстей и нарушениями развития челюстей
  6. ↑ Carroll A. L., Sullivan T. J. Orbital involvement in cherubism (англ.) // Clinical & Experimental Ophthalmology. — February 2001. — Vol. 29, no. 1. — P. 38—40. — doi:10.1046/j.1442-9071.2001.00363.x.

Дополнительно по теме

Категории