Анотия
Аноти́я («отсутствие уха») — это редкая врождённая деформация, при которой полностью отсутствует ушная раковина, выступающая наружу часть уха, слуховой проход сужен или полностью отсутствует[2]. Это состояние отличается от микротии, при которой присутствует небольшая часть ушной раковины. Анотия и микротия могут быть односторонними (поражается только одно ухо) или с двусторонними (поражаются оба уха). Эта деформация приводит к кондуктивной потере слуха, глухоте[3].
Классификация
Причина, по которой анотия возникает сама по себе, без связи с каким-либо синдромом, неизвестна, хотя считается, что она имеет генетическую основу. С точки зрения развития, анотия возникает, когда определённые ткани, связанные с ушной раковиной, не развиваются. Этот редкий дефект может возникать как часть синдрома или как самостоятельная аномалия. Анотия представляет собой крайнюю степень микротии в соответствии со следующей классификацией[2]:
Тип I: Наружная часть уха небольшого размера; строение ушной раковины нормальное;
Тип II: Ушная раковина имеет форму крючка или буквы «S»; наружное ухо имеет лишь умеренную патологию;
III тип: Небольшое количество основных мягких тканей ушной раковины, в которых отсутствует хрящ; ушная раковина имеет ненормальный внешний вид;
Тип IV: Самый тяжёлый тип, анотия; все внешние структуры ушей отсутствуют. Дефекты, затрагивающие наружное ухо, такие как ушная раковина, возникают в результате неправильного развития или подавления ушных бугорков, которые представляют собой небольшие припухлости на эмбриональных висцеральных дугах или зачатках наружных ушей; небольшие припухлости происходят от первой и второй глоточных дуг. Поскольку уши и почки развиваются одновременно, детей с дефектами слуха часто проверяют на наличие дефектов почек при рождении.
Этиология
Развитие уха начинается примерно на третьей неделе эмбрионального развития человека. Оно начинается с формирования ушных раковин, представляющих собой ответвления раннего заднего мозга. К четвёртой неделе развития ушные плакоды инвагинируют, или погружаются внутрь, образуя ямки, которые закрываются эктодермой внешней поверхности и начинают формировать лабиринт внутреннего уха изнутри. Развитие наружного уха начинается примерно на пятой неделе эмбрионального развития человека. На глоточных дугах начинают формироваться бугорки ушной раковины. К седьмой неделе три пары бугорков увеличиваются, дифференцируются и срастаются вместе, образуя ушную раковину, или наружную часть уха. На протяжении всего внутриутробного развития бугорки будут перемещаться с боковых сторон шеи по бокам головы. Одновременно, на седьмой неделе развития, из барабанной перепонки начинает формироваться слуховая труба[3][4].
Обработка звука
Человеческое ухо разделено на три части. Каждый раздел выполняет свою собственную специализированную функцию[4].
- Наружное ухо действует как воронка и воспринимает звук.
- Среднее ухо содержит барабанную перепонку и несколько маленьких косточек, которые двигаются под действием звуковых волн, проникающих в ухо через канал. Эти движения очень малы, похожи на вибрации и передаются во внутреннее ухо.
- Внутреннее ухо содержит структуру, называемую улиткой, которая содержит маленькие волоскообразные клетки, которые реагируют на звуковую информацию и передают её с помощью нервных импульсов по слуховому нерву в мозг, где они обрабатываются[4][5].
Связанные заболевания
От 20 % до 40 % детей с микротией/анотией имеют дополнительные дефекты, которые могут свидетельствовать о наличии какого-либо синдрома[6].
Синдром Тричера-Коллинза — это врождённое заболевание, вызываемое дефектным белком, и характеризующееся черепно-лицевыми деформациями; при этом синдроме также наблюдаются аномалии развития или отсутствие ушей. Последствия могут различаться по тяжести от лёгких до приводящих к летальному исходу. Поскольку при этом заболевании ушные дефекты сильно различаются и поражают не только наружное, но и среднее ухо, реконструктивная хирургия может не помочь со слухом ребёнка, и в этом случае лучше всего использовать слуховой аппарат с костной проводимостью (BAHA). Однако BAHA будет работать только в том случае, если внутреннее ухо и нерв не повреждены[7].
Синдром Гольденхара: Редкий врождённый порок, который вызывает аномалии развития лица. Также известна как глазоаурикулярная дисплазия. К лицевым аномалиям относятся недоразвитая, асимметричная половина лица. Дефект способен поражать ткани, мышцы и нижележащую костную структуру той стороны лица, на которой наблюдается аномалия[7].
Синдром аблефарон-макростомии- редкое генетическое заболевание, характеризующееся различными физическими аномалиями, которые поражают черепно-лицевую область, кожу, пальцы и гениталии[7].
Диагностика
Анотия обычно диагностируется при рождении с помощью физического осмотра. Пренатальное УЗИ может помочь в ранней диагностике[3].
Если наружные уши ребёнка не развивались нормально, целесообразно проверить другие проблемы, которые могли возникнуть в то же время в ходе пренатального развития. Внешнее ухо начинает развиваться примерно на 5-й неделе беременности, в то же время, когда развиваются почки. Если у ребёнка диагностирована анотия, может быть рекомендовано УЗИ почек для исключения аномалий почек[3].
Лечение
Стандартное лечение отсутствующего уха — это полная реконструкция уха. В большинстве случаев анотии хирурги используют часть собственного рёберного хряща пациента для создания каркаса для реконструкции наружного уха. В качестве альтернативы в некоторых случаях вместо рёберного хряща может использоваться предварительно сконструированный каркас из пластика (пористого полиэтилена)[8].
Лечение анотии очень похоже на лечение микротии (недоразвитого наружного уха). Главное отличие заключается в том, что если ухо отсутствует полностью, также требуется сконструировать мочку уха. Тот же каркас из рёберного хряща, который используется для реконструкции уха, используется и для создания мочки уха у пациентов с анотией[8].
Процедуры реконструкции уха обычно проводятся в возрасте от 6 до 10 лет, чтобы обеспечить адекватный рост рёберного хряща ребёнка. Процедуру можно проводить раньше (уже в возрасте 3 лет), если используется готовый каркас[8].
Если развитие среднего уха нарушено с последующей потерей слуха, может быть использован слуховой аппарат с костной проводимостью (BAHA). BAHA хирургическим путём имплантируется в череп. Звуковые волны проводятся через кость черепа, что обеспечивает некоторую возможность слышать. Также хирургическим путём может быть создан ушной канал для обеспечения оптимального слуха. Обычно это делается после реконструкции наружного уха[8].
Прогноз
Если это самостоятельное состояние, дети с анотией могут вести нормальную жизнь. В случаях, когда анотия связана с каким-либо генетическим синдромом, прогноз зависит от конкретного синдрома и его лечения[9].
Из-за видимых различий между собой и другими детьми пациент может испытывать проблемы с самооценкой. Группы поддержки пациентов и их родителей могут обеспечить психологическую помощь и облегчить восприятие своего состояния[9].