SMC5

SMC5 или белок структурной поддержки хромосом номер пять (англ. Structural maintenance of chromosomes protein 5) — это белок, который у человека кодируется геном SMC5[5][6].

Участвует в альтернативном удлинении теломер, которое приводит к образованию раковых клеток[7].

Что важно знать
SMC5
Идентификаторы
ПсевдонимыSMC5, SMC5L1, structural maintenance of chromosomes 5
Внешние IDOMIM: 609386 MGI: 2385088 HomoloGene: 41009 GeneCards: SMC5
Расположение гена (человек)
Хр.9-я хромосома человека[1]
Локус9q21.12Начало70,258,978 bp[1]
Конец70,354,873 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.19-я хромосома мыши[2]
Локус19|19 BНачало23,183,815 bp[2]
Конец23,251,261 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_015110

NM_001252684
NM_001252685
NM_153808

RefSeq (белок)

NP_055925

NP_001239613
NP_001239614
NP_722503

Локус (UCSC)Chr 9: 70.26 – 70.35 MbChr 19: 23.18 – 23.25 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Состав

Комплекс SMC5/6 был обнаружен у делящихся дрожжей. RAD18 (SMC6), ген повреждения ДНК у делящихся дрожжей, также кодирует SMC-белки и образует гетеродимерный комплекс с белком Spr18 (SMC5)[8][9].

У дрожжей комплекс SMC5/6 имеет субъединицы, которые состоят из SMC5, SMC6 и шести белков неструктурного поддержания хромосом (NSE).

Субъединицы Nse1-Nse3-Nse4 соединяют окончания SMC5 & SMC6 и обеспечивают связывание ДНК[10][11][12].

Роль в рекомбинации и мейозе

Белки SMC5 и SMC6 образуют гетеродимерную кольцевую структуру и вместе с другими элементами, не относящимися к SMC, образуют комплекс SMC-5/6.

У червя Caenorhabditis elegans этот комплекс взаимодействует с геликазой HIM-6 (BLM), способствуя промежуточному процессингу мейотической рекомбинации и созреванию хромосом[13]. Комплекс SMC-5/6 в ооцитах мышей важен для образования сегрегационных бивалентов во время мейоза[14].

У людей синдром разрыва хромосом, характеризующийся тяжёлым заболеванием лёгких в раннем детстве, связан с мутацией в компоненте комплекса SMC-5/6[15]. В клетках пациента обнаруживаются хромосомные перестройки, микроядра, чувствительность к повреждению ДНК и дефектная гомологичная рекомбинация.