AAAS (ген)
Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин (англ. adracalin) — белок, кодируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin) (Тройной синдром)[5].
Общие сведения
Функция
Аладин является компонентом комплекса ядерных пор[6][7].
Клиническое значение
Мутации в гене АААС ответственны за тройной синдром (также известный как синдром Оллгроува (англ. Allgrove Syndrome))[8].
Примечания
Литература
- Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides. (англ.) // Gene (журнал) : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
- Weber A., Wienker T.F., Jung M. et al. Linkage of the gene for the triple A syndrome to chromosome 12q13 near the type II keratin gene cluster (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1997. — Vol. 5, no. 12. — P. 2061—2066. — doi:10.1093/hmg/5.12.2061. — PMID 8968764.
- Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // Gene (журнал) : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
- Handschug K., Sperling S., Yoon S.J. et al. Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2001. — Vol. 10, no. 3. — P. 283—290. — doi:10.1093/hmg/10.3.283. — PMID 11159947.
- Sandrini F., Farmakidis C., Kirschner L.S. et al. Spectrum of mutations of the AAAS gene in Allgrove syndrome: lack of mutations in six kindreds with isolated resistance to corticotropin (англ.) // The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism : journal. — 2001. — Vol. 86, no. 11. — P. 5433—5437. — doi:10.1210/jc.86.11.5433. — PMID 11701718.
- Schmittmann-Ohters K., Huebner A., Richter-Unruh A., Hauffa B.P. Clinical and novel molecular findings in a 6.8-year-old Turkish boy with triple A syndrome (англ.) // Hormone Research in Paediatrics : journal. — 2002. — Vol. 56, no. 1—2. — P. 67—72. — doi:10.1159/000048093. — PMID 11815731.
- Goizet C., Catargi B., Tison F. et al. Progressive bulbospinal amyotrophy in triple A syndrome with AAAS gene mutation (англ.) // Neurology (журнал) : journal. — Wolters Kluwer, 2002. — Vol. 58, no. 6. — P. 962—965. — doi:10.1212/wnl.58.6.962. — PMID 11914417.
- Mammalian Gene Collection (MGC) Program Team. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences // Proceedings of the National Academy of Sciences. — 2002. — 11 декабря (т. 99, № 26). — С. 16899—16903. — ISSN 0027-8424. — doi:10.1073/pnas.242603899.
- Cronshaw J.M., Matunis M.J. The nuclear pore complex protein ALADIN is mislocalized in triple A syndrome (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 100, no. 10. — P. 5823—5827. — doi:10.1073/pnas.1031047100. — PMID 12730363. — PMC 156285.
- Prpic I., Huebner A., Persic M. et al. Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment (англ.) // Genetics (журнал) : journal. — Genetics Society of America, 2003. — Vol. 63, no. 5. — P. 415—417. — doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x. — PMID 12752575.
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
- Roubergue A., Apartis E., Vidailhet M. et al. Myoclonus and generalized digestive dysmotility in triple A syndrome with AAAS gene mutation (англ.) // Movement Disorders (journal) : journal. — 2004. — Vol. 19, no. 3. — P. 344—346. — doi:10.1002/mds.10660. — PMID 15022193.
- Brooks B.P., Kleta R., Caruso R.C. et al. Triple-A syndrome with prominent ophthalmic features and a novel mutation in the AAAS gene: a case report (англ.) // BMC ophthalmology : journal. — 2004. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1471-2415-4-7. — PMID 15217518. — PMC 459227.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A. et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Research : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Huebner A., Kaindl A.M., Knobeloch K.P. et al. The triple A syndrome is due to mutations in ALADIN, a novel member of the nuclear pore complex (англ.) // Endocrine Research : journal. — Informa Healthcare, 2005. — Vol. 30, no. 4. — P. 891—899. — doi:10.1081/ERC-200044138. — PMID 15666842.
- Storr H.L., Clark A.J., Priestley J.V., Michael G.J. Identification of the sites of expression of triple A syndrome mRNA in the rat using in situ hybridisation (англ.) // Neuroscience (журнал) : journal. — Elsevier, 2005. — Vol. 131, no. 1. — P. 113—123. — doi:10.1016/j.neuroscience.2004.10.029. — PMID 15680696.
- Di Nardo G., Tullio-Pelet A., Annese V. et al. Idiopathic achalasia is not allelic to alacrima achalasia adrenal insufficiency syndrome at the ALADIN locus (англ.) // Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver : journal. — 2005. — Vol. 37, no. 5. — P. 312—315. — doi:10.1016/j.dld.2004.11.006. — PMID 15843079.
- Li X., Ji C., Gu J. et al. Molecular cloning and characterization of AAAS-V2, a novel splice variant of human AAAS (англ.) // Molecular Biology Reports : journal. — 2005. — Vol. 32, no. 2. — P. 127—131. — doi:10.1007/s11033-004-6939-9. — PMID 16022285.
- Brooks B.P., Kleta R., Stuart C. et al. Genotypic heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome: a review of the NIH experience 2000-2005 (англ.) // Genetics (журнал) : journal. — Genetics Society of America, 2005. — Vol. 68, no. 3. — P. 215—221. — doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x. — PMID 16098009.
