Генные и хромосомные болезни человека

Наследственные заболевания — это болезни, которые возникают и развиваются из-за дефектов и нарушений в наследственном аппарате клеток. Являются многочисленной и разнообразной по признакам проявления группой заболеваний.

• Связанные с дефектом ядерной ДНК

1. Генные болезни, характеризующиеся точечными мутациями ядерной ДНК: моногенные заболевания; полигенные болезни; болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
2. Хромосомные болезни: связанные с изменением структуры хромосом; связанные с изменением числа хромосом

• Связанные с дефектом митохондриальной ДНК (митохондриальные).

Обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными в контексте что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

• Аутосомный (ахондроплазия — карликовость, полидактилия — дополнительные пальцы, синдактилия — сросшиеся пальцы, синдром Марфана, серповидно-клеточная анемия, альбинизм, фенилкетонурия).
• Х-сцепленный (гемофилия, дальтонизм, коричневая эмаль зубов — гипоплазия).

Наиболее часто встречающиеся генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

Обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Связаны с тем, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее распространённые хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «Кошачьего крика» и др.

Наследственные болезни — это структурные или функциональные патологические изменения организма, вызванные изменением наследственной информации.