Виктор Маккьюсик

Сын педагогов, позже — фермеров. Его брат-близнец Винсент Л. Маккьюсик был главным судьёй Верховного Суда штата Мэн. В 1940—1942 годах слушал лекции по медицине в университете Тафтса. В 1946 году окончил Школу медицины Университета Джонса Хопкинса в г. Балтиморе. В том же году стал доктором наук.

Специализировался на внутренних болезнях и кардиологии.

С 1947 года преподавал в этой же школе. В 1957—1973 года был руководителем отделения медицинской генетики; с 1973 года — руководитель отдела медицины и главный врач госпиталя Джонса Хопкинса Университета Джонса Хопкинса.

Умер от рака в возрасте 86 лет.

С 1949 года был женат на Энн Бишоп. В браке родилось трое детей: сыновья Кеннет А. и Виктор В., а также дочь Кэрол Энн^[8][9].

Виктор Маккьюсик признан основоположником медицинской генетики, чья деятельность оказала огромное влияние на развитие ортопедической хирургии. Его новаторские исследования наследственных заболеваний и скелетных дисплазий имеют важнейшее значение для ортопедии^[10][11]. В. Маккьюсик создал концепцию о заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие соединительной ткани, впервые выделил вариант гомоцистинурии, сходный с синдромом Марфана, открыл энзиматический дефект при синдроме Элерса—Данлоса (VII тип, или недостаточность пептидазы проколлагена), впервые определил локус антигена группы крови Duffy в хромосоме № 1; создал классификацию наследственных заболеваний. Им описана новая форма дисплазии скелета — метафизальная хондродисплазия типа Маккьюсика.

Фундаментальный труд В. Маккьюсика «Наследственные признаки человека» содержит перечень и описание аутосомных (доминантных и рецессивных) и сцепленных с X-хромосомой фенотипов.

Его именем названы Синдром Маккьюсика (синоним — метафизарная дисплазия), Синдром Маккьюсика-Кауфмана и другие.

Ряд его работ посвящён клиническим и эпидемиологическим исследованиям кардиоваскулярной патологии. Маккьюсик разработал метод спектральной фонокардиографии, адаптировав звуковую спектрографию для визуализации и записи частотного спектра сердечных тонов и шумов, что значительно улучшило диагностику врождённых пороков сердца и дефектов клапанов^[12][13].

Изучая пациентов с синдромом Марфана, он доказал генетическую природу заболевания, установив, что его разнообразные клинические проявления представляют собой плейотропный эффект мутации одного гена, нарушающего формирование соединительной ткани^[14][15]. В дальнейшем, совместно с исследователем Хэлом Дитцем, он внёс важный вклад в поиск фармакологической терапии для лечения жизнеугрожающих заболеваний аорты, сопровождающих этот синдром^[14].

Виктор Маккьюсик выступил инициатором и руководителем сбора информации в базу медицинских данных Менделевского наследования у человека (OMIM) в Университете Джонса Хопкинса. Первое книжное издание каталога вышло в 1966 году. В 1987 году была запущена онлайн-версия базы данных, а к 2008 году она была включена в систему Национального центра биотехнологической информации (NCBI)^[16]. В настоящее время проект продолжает развиваться и содержит более 27 000 записей^[17].

Маккьюсик принимал активное участие в ранних этапах проекта «Геном человека». В 1988—1991 годах он стал основателем и первым президентом Организации генома человека (HUGO), созданной для координации международных исследований в области геномики^[18][19][20].

Член Национальной академии наук США (с 1973), Американского философского общества(с 1975), Американской академии искусств и наук (с 1988), Английского королевского колледжа врачей (1974), член-корреспондент Национальной академии медицины Франции (1974). Иностранный член Лондонского королевского общества (с 1991).

• Mendelian Inheritance in Man. Baltimore 1966—1998 (12 печатных изданий)^[21]
• Human Genetics. Englewood Cliffs 1969
• Heritable Disorders of Connective Tissue. St. Louis 1956 (1-е изд.), 1966 (3-е изд.), 1972 (4-е изд.)^{[22][23][24][25]}
• Medical and Experimental Mammalian Genetics. New York 1987
• Congenital Malformations: 3rd: International Conference Proceedings. 1970
• Medical Genetic Studies of the Amish: Selected Papers. 1978
• The Genetics of Hand Malformations (Birth Defects: Original Article Series). 1978
• The Principles and Practice of Medicine, 20th Edition. 1980
• A Model of Its Kind: Volume 1 - A Centennial History of Medicine at Johns Hopkins.

• Международная премия Гайрднера (1977)
• Премия Уильяма Аллана Американского общества генетики человека (1977)
• Премия Национальной академии наук США за научный обзор (1982)
• Премия Джона Филлипса Американского колледжа врачей (1972)^[26]
• Премия Джеймса Мюррея Лака Национальной академии наук (1982)^[26]
• George M. Kober Medal and Lectureship (1990)
• Медаль Бенджамина Франклина Американского философского общества (1996)
• Премия Ласкера-Кошланда за специальные достижения в медицине (Lasker-Koshland Special Achievement Award in Medical Science, 1997)
• Национальная научная медаль США (2001)
• Премия Японии (2008)
• Почётный доктор многих университетов, в том числе Университета Рокфеллера, Афинского, Тель-Авивского, Цюрихского, Эдинбургского, Хельсинкского, Ливерпульского, Абердинского университетов и Университета Макгилла (2006)^[27].
• Его имя носит Институт генетической медицины Университета Джонса Хопкинса.