Болезнь Шпренгеля

Болезнь Шпренгеля встречается в 0,4—0,9 % случаев среди всех врождённых аномалий опорно-двигательной системы и является наиболее частой врождённой патологией плечевого сустава у детей^[3][5]. Заболевание значительно чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков, соотношение составляет примерно 3:1. В 10—30 % случаев деформация бывает двусторонней, что может значительно ограничивать подвижность и функциональность плечевого пояса. Чаще поражается левое плечо, но возможно и поражение правого^[5].

Причины болезни Шпренгеля остаются неизвестными, однако считается, что нарушения формирования костных и мышечных структур на фоне генетических факторов или сбоя в эмбриональном развитии лежат в основе этой патологии^[8]. На пятой неделе беременности лопатка начинает формироваться в области нижних шейных позвонков, а к 9—12 неделям развития должна переместиться в грудной отдел. Если процесс нисхождения нарушается, лопатка остаётся на аномально высоком уровне^[2]. Примерно в половине случаев присутствует дополнительное образование — омовертебральный тяж или кость, соединяющая лопатку с позвоночником. Эта структура может быть костной или хрящевой и часто ограничивает подвижность плеча, а также усложняет хирургическое вмешательство^[8]. Омовертебральный тяж чаще всего образуется между 4-м и 7-м шейными позвонками, соединяясь с верхним углом лопатки^[2].

При болезни Шпренгеля нарушается процесс нормального нисхождения лопатки. Если этот процесс не происходит, лопатка остаётся выше своего физиологического положения. В некоторых случаях лопатка смещается вперёд или ротируется внутрь, что приводит к ограничению её подвижность и вызывает деформацию грудной клетки. Аномальное положение лопатки нарушает соотношение мышц, что дополнительно ограничивает подвижность плечевого сустава​. Основным барьером для нормального нисхождения лопатки нередко становится омовертебральная кость (или тяж), которая ограничивает её движение и нарушает функциональность плеча. Эта аномалия также способствует смещению или повороту лопатки, что усугубляет ограничения в движении и делает плечевой сустав менее функциональным. В результате пациенты испытывают трудности с подъёмом руки выше горизонтального уровня, что негативно влияет на качество их жизни^[2][6][8].

Болезнь Шпренгеля по степени тяжести:

• лёгкая степень,
• средняя степень,
• тяжёлая степень^[7].

По клиническим проявлениям различают:

• мышечные формы болезни Шпренгеля лёгкой, средней и тяжёлой степени;
• костные формы, относимые к тяжёлой степени нарушения^[7].

При лёгкой степени болезни Шпренгеля изменения минимальны и проявляются в виде едва заметной асимметрии: одна лопатка располагается на 1-2 см выше другой. Подвижность плечевого сустава ограничена незначительно — пациент способен отводить руку до угла около 160°. Лопатка на поражённой стороне слегка короче, примерно на 0,8—1 см. Присутствует лёгкая гипотрофия трапециевидной и ромбовидной мышц^[7].

Средняя степень заболевания проявляется более выраженным смещением лопатки на 3—5 см вверх, её верхняя часть слегка загнута вперёд, и наблюдается более выраженное ослабление мышц плечевого пояса. Лопатка повёрнута внутрь, что ограничивает движения руки: отведение уменьшается до угла 120—130°, сгибание — до 140—170°^[7].

В тяжёлых случаях деформация выражена резко, с разницей в высоте расположения лопаток до 10—12 см. Верхний угол лопатки вытянут вверх и смещён внутрь, плечевой сустав находится в приподнятом положении и смещён вперёд. Подвижность значительно ограничена: отведение руки возможно лишь до угла 90—120°, сгибание — до 130—140°. Мышцы плечевого пояса, особенно трапециевидная и ромбовидная, подвергаются выраженной гипотрофии^[7].

Костная форма болезни приводит к значительным косметическим и функциональным нарушениям грудной клетки и позвоночника. Верхняя часть лопатки может находиться на уровне затылка, а её размеры заметно уменьшены. Между внутренним краем лопатки и позвоночником иногда располагается омовертебральная кость, которая ограничивает подвижность лопатки. Это образование фиксируется к лопатке и шейным позвонкам за счёт различных типов соединений (синдесмоза, синхондроза или синостоза). Верхний край лопатки также деформирован и направлен вперёд. Отведение плеча при таких костных формах ограничивается до угла 90°. Редкие случаи двустороннего врождённого смещения лопаток проявляются короткой шеей, высоким положением обеих лопаток и сниженной подвижностью плечевых суставов^[7].

Диагноз болезни Шпренгеля ставится на основании клинических данных и подтверждается инструментальными методами обследования. В некоторых случаях может быть показан генетический анализ, поскольку деформация часто сочетается с другими заболеваниями, например, синдромом Клиппеля-Фейля.

Рентгенологическое исследование плечевого пояса не только подтверждает наличие заболевания и позволяет оценить уровень лопатки по отношению к позвоночнику и контрлатеральной стороне, но и даёт возможность обнаружить омовертебральную кость, деформацию рёбер и позвоночника^[4][6].

Компьютерная томография позволяет детально визуализировать костные структуры, включая омовертебральную кость, её размеры, расположение и тип соединения с позвоночником. КТ также позволяет оценить степень деформации и ротации лопатки, что важно для планирования дальнейшего хирургического лечения^[6].

Магнитно-резонансная томография применяется для исследования мягких тканей, включая мышцы и связки плечевого пояса. МРТ позволяет выявить гипотрофию мышц, которая часто сопутствует болезни Шпренгеля, а также другие аномалии, ограничивающие подвижность лопатки и плечевого сустава^[2].

Электромиографическое исследование при болезни Шпренгеля используется для оценки функционального состояния мышц плечевого пояса, таких как трапециевидная и ромбовидная мышцы. ЭМГ помогает выявить снижение электрической активности мышц, что указывает на их ослабление или гипотрофию^[4].

• Паралич плечевого сплетения
• Высокая лопатка из-за лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии
• Синдром Клиппеля—Фейля
• Врождённый сколиоз
• Паралич Дюшена—Эрба
• Кривошея
• Крыловидная лопатка
• Рахит
• Остеомаляция
• Неправильно сросшиеся переломы лопатки^[2][10][11].

Консервативные методы терапии применяются у пациентов с лёгкой степенью мышечной формы болезни Шпренгеля, когда деформация минимальна и функциональные нарушения выражены слабо. Эта терапия включает лечебную физкультуру, лечебное плавание, массаж для укрепления мышц плечевого пояса, физиотерапию. Эти методы позволяют частично улучшить подвижность плечевого сустава и замедлить прогрессирование деформации, однако полностью не устраняют косметические дефекты^[7]. Многие зарубежные и отечественные специалисты сходятся во мнении, что консервативное лечение, редко достигает значительных результатов, особенно при средней и тяжёлой степени заболевания. Поэтому хирургическое вмешательство является наиболее распространённым методом лечения болезни^[9].

В разных источниках указываются разные оптимальные возрастные рамки для хирургического лечения болезни Шпренгеля. Некоторые специалисты рекомендуют проводить операцию в возрасте 4—6 лет^[4], другие источники указывают на возраст до 8 лет^[5]. Однако наиболее подходящим считается возраст 4—6 лет, так как ранние операции часто сопровождаются техническими сложностями из-за незавершённого формирования костной системы, а вмешательства в более старшем возрасте могут осложниться из-за появления вторичных деформаций и повышенного риска повреждения нервных структур^[4]. Цель операций — улучшить подвижность лопатки, переместить её в правильное положение и закрепить, обеспечивая как функциональные, так и косметические улучшения^[7]. Существует несколько методов хирургического вмешательства, которые выбираются в зависимости от формы и степени тяжести заболевания.

Основные виды хирургического лечения:

1. Опускание лопатки без вмешательства на костях — обычно используется при лёгкой степени мышечной формы болезни.
2. Частичное опускание наружной части лопатки — применяется при умеренных формах деформации, когда необходимо улучшить подвижность.
3. Субтотальная или частичная резекция лопатки — эффективна при тяжёлых формах, особенно если присутствует костная деформация или омовертебральные кости^[4].

После операции пациенту необходим длительный период реабилитации, включающий лечебную физкультуру, массаж и плавание. В течение 1—1,5 лет после вмешательства эти методы способствуют восстановлению подвижности и укреплению плечевого пояса. В дальнейшем рекомендуется заниматься видами спорта, развивающими мышцы плечевого пояса и спины, такими как плавание, волейбол, баскетбол и гребля^[7].

• Гипертрофические рубцы
• Келоидные рубцы
• Повреждение плечевого сплетения
• Рецидив деформации
• Ограничение отведения плеча
• Крыловидная лопатка
• Асимметрия плеч
• Деформация грудной клетки^[2][6].

Прогноз при болезни Шпренгеля зависит от степени тяжести заболевания. При лёгких формах заболевания прогноз, как правило, благоприятный. Однако при выраженных нарушениях функции плечевого сустава и значительных косметических дефектах может потребоваться хирургическое лечение. Оперативное вмешательство демонстрируют высокую эффективность в улучшении функциональности плеча и коррекции внешнего вида, особенно если оно проводится до достижения ребёнком возраста 8 лет. При наличии сопутствующих заболеваний, например, синдрома Клиппеля — Фейля, прогноз может быть менее благоприятным​.