TSC2

Туберозный склероз 2
Туберозный склероз 2
Идентификаторы
Символ
Внешние ID
Функция	• GTPase activator activity; • protein binding; • phosphatase binding; • protein homodimerization activity; • protein heterodimerization activity; • 14-3-3 protein binding;
Компонент клетки	• nucleus; • cytoplasm; • Golgi apparatus; • cytosol; • caveola; • membrane; • dendrite; • growth cone; • TSC1-TSC2 complex; • neuronal cell body; • perinuclear region of cytoplasm;
Биологический процесс	• response to hypoxia; • neural tube closure; • negative regulation of protein kinase activity; • protein import into nucleus; • endocytosis; • acute-phase response; • cell cycle arrest; • epidermal growth factor receptor signaling pathway; • heart development; • protein localization; • negative regulation of cell proliferation; • insulin receptor signaling pathway; • fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • vesicle-mediated transport; • cell projection organization; • regulation of endocytosis; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • negative regulation of TOR signaling; • positive regulation of Ras GTPase activity; • Fc-epsilon receptor signaling pathway; • negative regulation of MAP kinase activity; • protein kinase B signaling; • innate immune response; • negative regulation of cell size; • regulation of insulin receptor signaling pathway; • negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • insulin-like growth factor receptor signaling pathway; • neurotrophin TRK receptor signaling pathway; • phosphatidylinositol-mediated signaling; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • positive chemotaxis; • protein homooligomerization; • protein heterooligomerization; • regulation of cell cycle; • negative regulation of protein kinase B signaling;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Туберозный склероз 2
Туберозный склероз 2
Идентификаторы
Символ
Внешние ID
Функция	• GTPase activator activity; • protein binding; • phosphatase binding; • protein homodimerization activity; • protein heterodimerization activity; • 14-3-3 protein binding;
Компонент клетки	• nucleus; • cytoplasm; • Golgi apparatus; • cytosol; • caveola; • membrane; • dendrite; • growth cone; • TSC1-TSC2 complex; • neuronal cell body; • perinuclear region of cytoplasm;
Биологический процесс	• response to hypoxia; • neural tube closure; • negative regulation of protein kinase activity; • protein import into nucleus; • endocytosis; • acute-phase response; • cell cycle arrest; • epidermal growth factor receptor signaling pathway; • heart development; • protein localization; • negative regulation of cell proliferation; • insulin receptor signaling pathway; • fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • vesicle-mediated transport; • cell projection organization; • regulation of endocytosis; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • negative regulation of TOR signaling; • positive regulation of Ras GTPase activity; • Fc-epsilon receptor signaling pathway; • negative regulation of MAP kinase activity; • protein kinase B signaling; • innate immune response; • negative regulation of cell size; • regulation of insulin receptor signaling pathway; • negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • insulin-like growth factor receptor signaling pathway; • neurotrophin TRK receptor signaling pathway; • phosphatidylinositol-mediated signaling; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • positive chemotaxis; • protein homooligomerization; • protein heterooligomerization; • regulation of cell cycle; • negative regulation of protein kinase B signaling;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Комплекс туберозного склероза 2 (TSC2), также известный как туберин — белок, кодируемый у человека геном TSC2 .

Мутация в этом гене приводит к туберозному склерозу . Этот ген, как полагают, продукт опухолевого супрессора и способен стимулировать конкретные ГТфазы. Белок ассоциируется с гамартином в цитозольный комплекс, возможно, действует как шапероны для гамартина. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы белка.^[1]

TSC2 функционирует в рамках сложных многокомпонентных белковых комплексов, известных как комплексы TSC, которые состоят из основных белков TSC2, TSC1^[2]^[3] и TBC1D7.

TSC2, как сообщалось, взаимодействуют с несколькими другими белками, которые не являются частью комплекса TSC в том числе:

Jones A.C., Shyamsundar M.M., Thomas M.W., et al. Comprehensive mutation analysis of TSC1 and TSC2-and phenotypic correlations in 150 families with tuberous sclerosis. (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1999. — Vol. 64, no. 5. — P. 1305—1315. — doi:10.1086/302381. — PMID 10205261. — PMC 1377866.
Hengstschläger M. Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics. (англ.) // Arch. Dermatol. Res. : journal. — 2002. — Vol. 293, no. 8. — P. 383—386. — doi:10.1007/s004030100250. — PMID 11686512.
Hockenbery D.M. Nailing down a link between tuberin and renal cysts. (англ.) // The American Journal of Pathology : journal. — 2003. — Vol. 162, no. 2. — P. 369—371. — doi:10.1016/S0002-9440(10)63831-X. — PMID 12547695. — PMC 1851147.
Ramesh V. Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain. (англ.) // Biochemical Society Transactions : journal. — 2004. — Vol. 31, no. Pt 3. — P. 579—583. — doi:10.1042/BST0310579. — PMID 12773159.
Knowles M.A., Hornigold N., Pitt E. Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours. (англ.) // Biochemical Society Transactions : journal. — 2004. — Vol. 31, no. Pt 3. — P. 597—602. — doi:10.1042/BST0310597. — PMID 12773163.
Ellisen L.W. Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway. (англ.) // Cell Cycle : journal. — 2007. — Vol. 4, no. 11. — P. 1500—1502. — doi:10.4161/cc.4.11.2139. — PMID 16258273.
Jozwiak J., Jozwiak S. Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation? (англ.) // Cell. Mol. Neurobiol. : journal. — 2007. — Vol. 27, no. 2. — P. 251—261. — doi:10.1007/s10571-006-9106-0. — PMID 16897363.
Cai S.L., Walker C.L. TSC2, a key player in tumor suppression and cystic kidney disease. (англ.) // Nephrol. Ther. : journal. — 2007. — Vol. 2 Suppl 2. — P. S119—22. — PMID 17373211.
Urban T. [Pulmonary lymphangioleiomyomatosis with or without tuberous sclerosis] (англ.) // Revue des maladies respiratoires : journal. — 2007. — Vol. 24, no. 6. — P. 725—740. — doi:10.1016/S0761-8425(07)91147-X. — PMID 17632432.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

TSC2

Функция

Взаимодействия

Примечания

Литература