Изоформа белка — любая из нескольких разных форм одного и того же белка. Различные формы белка могут быть образованы связанными генами, или могут возникнуть из этого гена путём альтернативного сплайсинга. Большое количество изоформ вызваны однонуклеотидными полиморфизмами — небольшими генетическими различиями между аллелями одного и того же гена. Это происходит в определенных отдельных местах расположения нуклеотидов на гене. Согласно правилам IUPAC[1][2] термин «изоформа» должен использоваться для генетических вариаций, таких как аллельные формы.
Открытие изоформ отчасти объясняет небольшое число выявленных кодирующих областей генов в проекте «Геном человека»: возможность создания категорически различных белков из одного и того же гена увеличивает разнообразие протеома. Изоформы описаны и обнаружены с помощью микроматричного анализа и кДНК библиотек.
Актин, несмотря на консервативный характер, имеет различное число изоформ, с одной изоформой в дрожжах и несколькими (по крайней мере, шестью у млекопитающих) у эукариот.
Креатинкиназы, присутствие которых в крови может быть использовано в качестве помощи при диагностике инфаркта миокарда, существует в трёх изоформах.
Синтаза гиалуроновой кислоты – фермент, ответственный за производство гиалуроновой кислоты, имеет три изоформы в клетках млекопитающих.
Глюкуронозилтрансфераза – надсемейство ферментов, ответственных за детоксикацию многих препаратов, веществ, загрязняющих окружающую среду и токсичных эндогенных соединений. Имеет 16 известных изоформ, закодированных в геноме человека.[3]
В случае с прионами могут употребляться такие термины, как конформа и штамм[4]. Конформа характеризует третичную структуру белка (его пространственную конформацию). Хотя слово штамм обычно не относится к белкам, его использование оправдано в контексте рассмотрения прионов в качестве инфекционного агента (в данном случае в более широкое понятие штамма входят и его изоформа, и его конформа).
↑Barre L., Fournel-Gigleux S., Finel M., Netter P., Magdalou J., Ouzzine M. Substrate specificity of the human UDP-glucuronosyltransferase UGT2B4 and UGT2B7. Identification of a critical aromatic amino acid residue at position 33 (англ.) // The FEBS Journal : journal. — 2007. — March (vol. 274, no. 5). — P. 1256—1264. — doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05670.x. — PMID 17263731.