Rs1801133
C677T или Rs1801133 — однонуклеотидный полиморфизм гена MTHFR, участвующего в метаболизме фолата и метионина.
Распространённость гомозиготности по C667T варьирует у жителей США от 1 % и менее среди афроамериканцев до 20 % и более у этнических итальянцев и испанцев.[1]
В ряде исследований установлена возможная связь вариации с шизофренией,[2] болезнью Альцгеймера,[3] депрессией,[4] расщеплением позвоночника.[1]
В исследованиях 2000 года не было получено убедительных данных о связи варианта с расщеплением нёба, синдромом Дауна, фетальным антиконвульсантным синдромом.[1]
Общие сведения
| Rs1801133 | |
|---|---|
| Названия | C677T, Ala222Val, A222V |
| Ген | MTHFR |
| Хромосома | 1 |
| Генетические базы данных | |
| Ensembl | SNP (человек) |
| dbSNP | 1801133 |
| Hapmap | 1801133 |
| SNPedia | 1801133 |
| HgenetInfoDB | 1801133 |
| Генетические заболевания | |
| Болезнь Альцгеймера |
Анализ Обзор |
| Шизофрения |
Анализ Обзор |