АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

SNPedia

SNPedia — веб-сайт в области биоинформатики, служащий базой данных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Каждая статья о SNP содержит краткое описание, ссылки на научные публикации и сайты по персональной геномике, а также информацию о микроматрицах, относящуюся к данному SNP. Таким образом, SNPedia может быть использована для интерпретации результатов персонального генотипирования, например, от компаний 23andMe и аналогичных[1].

SNPedia является семантической вики, работающей на MediaWiki с расширением Semantic MediaWiki.

SNPedia была создана и управляется генетиком Грегом Ленноном[2] и программистом Майком Кариасо[3], которые на момент основания сайта оба находились в Бетесде, штат Мэриленд[4].

По состоянию на 27 июня 2019 года на сайте содержится 537 медицинских состояний[5] и 109 729 SNP в базе данных[6]. Количество SNP в SNPedia примерно удваивается каждые 14 месяцев с августа 2007 года[7].

7 сентября 2019 года компания MyHeritage объявила о приобретении SNPedia и Promethease. Все необработанные генетические данные неевропейских пользователей, ранее загруженные в Promethease и не удалённые до 1 ноября 2019 года, будут скопированы в MyHeritage, а пользователи получат бесплатный аккаунт MyHeritage с платным уровнем услуг, включая подбор родственников и определение этнической принадлежности[8].

Promethease

Связанная с SNPedia компьютерная программа Promethease, также разработанная командой SNPedia, позволяет пользователям сравнивать результаты персонального генетического тестирования с базой данных SNPedia, формируя отчёт с информацией о признаках человека, таких как предрасположенность к заболеваниям, на основе наличия определённых SNP в его геноме[3].

В мае 2008 года Кариасо с помощью Promethease выиграл онлайн-конкурс, организованный 23andMe, по определению максимального количества информации об анонимной женщине только на основе её генома. Кариасо победил во всех трёх категориях: «точность, креативность и изобретательность»[9]. В 2009 году анонимная женщина («Lilly Mendel») была раскрыта как соосновательница 23andMe Линда Эйви, что позволило напрямую сравнить её реальные черты с предсказанными Promethease годом ранее[10].

Восприятие

В статье о персональной геномике, опубликованной в июне 2008 года, врач из Школы медицины Южного Иллинойса отметил:

Появление онлайн-инструментов, таких как SNPedia, означает, что теперь мы находимся в ситуации, когда пациент зачастую знает о своих рисках больше, чем его врач [...][11]

В январе 2011 года технологический журналист Рональд Бейли опубликовал полный результат своего отчёта Promethease в открытом доступе. Описывая своё решение в журнале Reason, он отметил:

Мы быстро приближаемся к эпохе, когда генетическая информация перестаёт быть эксклюзивной или медицинской. Вместо этого, по мере снижения стоимости скрининга и расширения наших знаний о генетике, практически каждый вскоре сможет иметь свои генотипы под рукой. Знание и обмен этой информацией будут усиливать, а не подрывать наше самосознание, изменят подход к медицине и планированию будущего, а также повлияют на наши отношения друг с другом[12].

Члены медицинского сообщества критиковали Promethease за техническую сложность и неясную шкалу «значимости», вызывающую недопонимание, путаницу и панику среди пользователей.[13][14][15]

Примечания

  1. ↑ Michael Cariaso. SNPedia: A Wiki for Personal Genomics, Bio-IT World (17 декабря 2007). Архивировано 12 февраля 2012 года. Дата обращения: 28 июля 2008.
  2. ↑ John Carey. Is Genetic Testing Really Good for Your Health?, LEX18 (23 октября 2008).
  3. ↑ 1 2 Daniel MacArthur. Nature special issue on personal genomics. scienceblogs.com (5 ноября 2008). Дата обращения: 6 ноября 2008. Архивировано 9 ноября 2008 года.
  4. ↑ “Genes R Us”. Science. 319 (5860): 139. 2008-01-11. DOI:10.1126/science.319.5860.139b. S2CID 1780817.
  5. ↑ Category:Is a medical condition - SNPedia. www.snpedia.com. Дата обращения: 27 июня 2019.
  6. ↑ SNPedia:FAQ.
  7. ↑ SNPedia: a wiki supporting personal genome annotation, interpretation and analysis, Michael Cariaso и Greg Lennon, Nucleic Acids Research, 2011, 1–5
  8. ↑ MyHeritage Acquires Promethease and SNPedia (англ.). www.businesswire.com (7 сентября 2019). Дата обращения: 9 сентября 2019.
  9. ↑ And the Winner Is..., Matthew Crenson, The Spittoon, 14 мая 2008
  10. ↑ SNPedia:User:Lilly Mendel.
  11. ↑ Lisa Nainggolan (2008-06-23). “Letting the genome out of the bottle: Unraveling the genetics of heart disease”. theheart.org by WebMD.
  12. ↑ Ronald Bailey (2011-01). “I'll Show You My Genome. Will You Show Me Yours?”. Reason. Проверьте дату в |date= (справка на английском)
  13. ↑ Arthur, Rob (2016-01-20). “What's in Your Genes? Some Companies Analyzing Your DNA Use Junk Science”. Slate.
  14. ↑ The Online Gene Test Finds a Dangerous Mutation. It May Well be Wrong (2 июля 2018).
  15. ↑ Genetic Wild West: 23andMe Raw Data Contains 75 Alzheimer's Mutations | ALZFORUM.

Ссылки

Категории