Метилентетрагидрофолатредуктаза

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат.

Общие сведения
Метилентетрагидрофолатредуктаза
Идентификаторы
ПсевдонимыMTHFR, entrez:4524, methylenetetrahydrofolate reductase
Внешние IDOMIM: 607093 MGI: 106639 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR
Расположение гена (человек)
Хр.1-я хромосома человека[1]
Локус1p36.22Начало11,785,723 bp[1]
Конец11,806,455 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.4-я хромосома мыши[2]
Локус4 E1|4 78.67 cMНачало148,123,534 bp[2]
Конец148,144,008 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005957
NM_001330358

NM_001161798
NM_010840

RefSeq (белок)

NP_001317287
NP_005948

NP_001155270
NP_034970

Локус (UCSC)Chr 1: 11.79 – 11.81 MbChr 4: 148.12 – 148.14 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)
5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (NADPH)
Обозначения
Символы MTHFR
Entrez Gene 4524
HGNC 7436
RefSeq NM_005957
UniProt P42898
Другие данные
Шифр КФ 1.5.1.20
Локус 1-я хр., 1p36.3

Клиническое значение

MTHFR - один из генов-кандидатов шизофрении[5]. В одном исследовании больных шизофренией отмечается взаимодействие вариаций MTHFR с вариациями COMT, регулирующего дофаминергическую активность[6]. Примечательно, что у пациентов с шизофренией отмечается повышение уровней гомоцистеина, однако причины этого неясны и могут быть вызваны разными факторами. Возможно, "малоактивные" варианты гена у матери, вынашивающей ребёнка, несколько увеличивают риск развития у него шизофрении в будущем, независимо от того, передалась ли собственно эта вариация в его геном[7].

Мутации гена могут вызывать гипергомоцистеинемию, причем описаны единичные случаи дебюта заболевания во взрослом возрасте, они могут сопровождаться психозом[8][9][10][11].

Исследуемые полиморфизмы MTHFR

Примечания