11-бета-Гидроксилаза

11-бета-Гидроксилаза
11-бета-Гидроксилаза
Обозначения
Символы	CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC	2591
OMIM	610613
RefSeq	NM_000497
UniProt	P15538
Другие данные
Шифр КФ	1.14.15.4
Локус	8-я хр., 8q21

11-бета-Гидроксилаза
11-бета-Гидроксилаза
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP11B1, CPN1, CYP11B, FHI, P450C11, cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
Внешние ID	OMIM: 610613 MGI: 88584 HomoloGene: 128035 GeneCards: CYP11B1
Шифр КФ	1.14.15.4
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	8-я хромосома человека
Конец	142,879,846 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	15-я хромосома мыши
Конец	74,728,167 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	pancreatic ductal cell; ; right uterine tube; ; body of pancreas; ; left uterine tube;
	Наибольшая экспрессия в
	vastus lateralis muscle;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	iron ion binding; corticosterone 18-monooxygenase activity; связывание с ионом металла; monooxygenase activity; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; oxidoreductase activity; steroid 11-beta-monooxygenase activity; heme binding;
Компонент клетки	мембрана; mitochondrial membrane; митохондрия; mitochondrial inner membrane;
Биологический процесс	glucose homeostasis; липидный обмен; aldosterone biosynthetic process; cortisol biosynthetic process; regulation of blood pressure; C21-steroid hormone biosynthetic process; cellular response to hormone stimulus; glucocorticoid biosynthetic process; иммунный ответ; sterol metabolic process; cellular response to potassium ion; steroid biosynthetic process; steroid metabolic process; cholesterol metabolic process; cellular response to peptide hormone stimulus; cortisol metabolic process;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1584
	13072
	ENSG00000160882
	ENSMUSG00000022589
	P15538
	P15539
	NM_000497; NM_001026213
	NM_009991
	NP_000488; NP_001021384
	NP_034121
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

11-бета-Гидроксилаза
11-бета-Гидроксилаза
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP11B1, CPN1, CYP11B, FHI, P450C11, cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
Внешние ID	OMIM: 610613 MGI: 88584 HomoloGene: 128035 GeneCards: CYP11B1
Шифр КФ	1.14.15.4
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	8-я хромосома человека
Конец	142,879,846 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	15-я хромосома мыши
Конец	74,728,167 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	pancreatic ductal cell; ; right uterine tube; ; body of pancreas; ; left uterine tube;
	Наибольшая экспрессия в
	vastus lateralis muscle;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	iron ion binding; corticosterone 18-monooxygenase activity; связывание с ионом металла; monooxygenase activity; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; oxidoreductase activity; steroid 11-beta-monooxygenase activity; heme binding;
Компонент клетки	мембрана; mitochondrial membrane; митохондрия; mitochondrial inner membrane;
Биологический процесс	glucose homeostasis; липидный обмен; aldosterone biosynthetic process; cortisol biosynthetic process; regulation of blood pressure; C21-steroid hormone biosynthetic process; cellular response to hormone stimulus; glucocorticoid biosynthetic process; иммунный ответ; sterol metabolic process; cellular response to potassium ion; steroid biosynthetic process; steroid metabolic process; cholesterol metabolic process; cellular response to peptide hormone stimulus; cortisol metabolic process;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1584
	13072
	ENSG00000160882
	ENSMUSG00000022589
	P15538
	P15539
	NM_000497; NM_001026213
	NM_009991
	NP_000488; NP_001021384
	NP_034121
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)
11-бета-Гидроксилаза
Обозначения
Символы	CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC	2591
OMIM	610613
RefSeq	NM_000497
UniProt	P15538
Другие данные
Шифр КФ	1.14.15.4
Локус	8-я хр., 8q21

11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160882 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022589 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[refGRCh38EnsemblENSG00000160882-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160882 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000022589-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022589 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[1]

[2]

[3]

[4]

11-бета-Гидроксилаза

Функции

Медицинское значение