17-альфа-гидроксилаза

17-альфа-гидроксилаза
17-альфа-гидроксилаза
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	3RUK, 3SWZ, 4NKV, 4NKW, 4NKX, 4NKY, 4NKZ
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP17A1, CPT7, CYP17, P450C17, S17AH, cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
Внешние ID	OMIM: 609300 MGI: 88586 HomoloGene: 73875 GeneCards: CYP17A1
Шифр КФ	1.14.14.32 1.14.14.19, 1.14.14.32
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	10-я хромосома человека
Конец	102,837,472 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	19-я хромосома мыши
Конец	46,661,611 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right uterine tube; ; right lobe of liver; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; left uterine tube;
	Наибольшая экспрессия в
	seminiferous tubule; ; adrenal cortex;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	iron ion binding; oxygen binding; связывание с ионом металла; steroid 17-alpha-monooxygenase activity; monooxygenase activity; heme binding; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; активность лиазы; oxidoreductase activity; 17-alpha-hydroxyprogesterone aldolase activity;
Компонент клетки	endoplasmic reticulum membrane; мембрана; аксон; neuronal cell body; Эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	progesterone metabolic process; androgen biosynthetic process; glucocorticoid biosynthetic process; sterol metabolic process; hormone biosynthetic process; steroid biosynthetic process; steroid metabolic process; sex differentiation;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1586
	13074
	ENSG00000148795
	ENSMUSG00000003555
	P05093
	P27786
	NM_000102
	NM_007809
	NP_000093
	NP_031835
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

17-альфа-гидроксилаза
17-альфа-гидроксилаза
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	3RUK, 3SWZ, 4NKV, 4NKW, 4NKX, 4NKY, 4NKZ
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP17A1, CPT7, CYP17, P450C17, S17AH, cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
Внешние ID	OMIM: 609300 MGI: 88586 HomoloGene: 73875 GeneCards: CYP17A1
Шифр КФ	1.14.14.32 1.14.14.19, 1.14.14.32
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	10-я хромосома человека
Конец	102,837,472 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	19-я хромосома мыши
Конец	46,661,611 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right uterine tube; ; right lobe of liver; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; left uterine tube;
	Наибольшая экспрессия в
	seminiferous tubule; ; adrenal cortex;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	iron ion binding; oxygen binding; связывание с ионом металла; steroid 17-alpha-monooxygenase activity; monooxygenase activity; heme binding; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; активность лиазы; oxidoreductase activity; 17-alpha-hydroxyprogesterone aldolase activity;
Компонент клетки	endoplasmic reticulum membrane; мембрана; аксон; neuronal cell body; Эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	progesterone metabolic process; androgen biosynthetic process; glucocorticoid biosynthetic process; sterol metabolic process; hormone biosynthetic process; steroid biosynthetic process; steroid metabolic process; sex differentiation;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1586
	13074
	ENSG00000148795
	ENSMUSG00000003555
	P05093
	P27786
	NM_000102
	NM_007809
	NP_000093
	NP_031835
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1 («цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.

Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM 202110).

17-альфа-гидроксилаза — medbiol.ru
Недостаточность 17-альфа-гидроксилазы — medbiol.ru

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148795 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003555 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[refGRCh38EnsemblENSG00000148795-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148795 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000003555-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003555 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[1]

[2]

[3]

[4]

17-альфа-гидроксилаза

Медицинское значение

Ссылки