11-бета-Гидроксилаза
11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.
Общие сведения
| 11-бета-Гидроксилаза | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | cytochrome P450 11B1mitochondrialcytochrome p450 XIB1cytochrome P450subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase)polypeptide 1steroid 11-beta-hydroxylasecytochrome P-450c11steroid 11-beta-monooxygenase1.14.15.4CYP11B1cytochrome P450C11cytochrome P450family 11subfamily Bpolypeptide 1steroid 11-beta-hydroxylaseCYP11B1CYPXIB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние ID | GeneCards: [1] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Функции
11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.
Медицинское значение
Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).
| Мевалонатный путь |
| ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| В холестерин |
| ||||||||||||
| В желчные кислоты | |||||||||||||
| Стероидогенез |
| ||||||||||||
см. также метаболиты, заболевания | |||||||||||||
