Генетическое разнообразие

Исследование, проведённое Национальным научным фондом США в 2007 году, показало, что генетическое разнообразие (разнообразие внутри вида) и биоразнообразие зависят друг от друга — то есть разнообразие внутри вида необходимо для поддержания разнообразия между видами, и наоборот. По словам ведущего исследователя, доктора Ричарда Ланкау, «Если какой-либо один тип будет удалён из системы, цикл может нарушиться, и сообщество станет доминировать одним видом»^[3]. Генотипическое и фенотипическое разнообразие обнаружено у всех видов на уровне белков, ДНК и организмов; в природе это разнообразие неслучайно, сильно структурировано и связано с изменчивостью окружающей среды и стрессом^[4].

Взаимозависимость между генетическим и видовым разнообразием очень хрупка. Изменения видового разнообразия приводят к изменениям в окружающей среде, что вызывает адаптацию оставшихся видов. Изменения генетического разнообразия, такие как утрата видов, приводят к потере биологического разнообразия^[2] Потеря генетического разнообразия в популяциях домашних животных также изучалась и связывалась с расширением рынков и экономической глобализацией.^[5].^[6]

Нейтральное генетическое разнообразие состоит из генов, которые не увеличивают приспособленность и не отвечают за адаптивность^[7]. Естественный отбор не действует на эти нейтральные гены^[7]. Адаптивное генетическое разнообразие состоит из генов, которые увеличивают приспособленность и отвечают за адаптацию к изменениям окружающей среды^[7]. Адаптивные гены отвечают за экологические, морфологические и поведенческие признаки^[8]. Естественный отбор действует на адаптивные гены, что позволяет организмам эволюционировать^[7]. Скорость эволюции по адаптивным генам выше, чем по нейтральным, из-за влияния отбора.^[8] Однако идентифицировать аллели адаптивных генов сложно, поэтому адаптивное генетическое разнообразие чаще всего измеряется косвенно^[7]. Например, наследуемость можно измерить как ${\displaystyle h^{2}=V_{A}/V_{P}}$, а — как ${\displaystyle Q_{ST}=V_{G}/(V_{G}+2V_{A})}$.^[7] Возможно, адаптивные гены можно выявить с помощью геномных ассоциативных исследований, анализируя геномные данные на уровне популяций.^[9].

Идентификация адаптивного генетического разнообразия важна для охраны природы, поскольку адаптивный потенциал вида может определять, выживет он или вымрет, особенно по мере изменения климата^[7][10]. Это усугубляется отсутствием понимания, коррелирует ли низкое нейтральное генетическое разнообразие с высокой генетическим дрейфом и высокой мутационной нагрузкой^[10]. В обзоре современных исследований Тейшейра и Хубер (2021) обнаружили, что некоторые виды, такие как представители рода Arabidopsis, обладают высоким адаптивным потенциалом, несмотря на низкое общее генетическое разнообразие из-за сильных узких бутылочных горлышек^[10]. Таким образом, виды с низким нейтральным генетическим разнообразием могут обладать высоким адаптивным генетическим разнообразием, но поскольку идентифицировать адаптивные гены сложно, измерение общего генетического разнообразия важно для планирования охраны природы, а вид, переживший быстрое снижение генетического разнообразия, может быть особенно уязвим к вымиранию^[10][9].

Вариации в генофонде популяции позволяют естественному отбору действовать на признаки, которые позволяют популяции адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Отбор за или против признака может происходить при изменении среды — что приводит к увеличению генетического разнообразия (если новая мутация отбирается и сохраняется) или к его уменьшению (если неблагоприятный аллель отбраковывается)^[11]. Таким образом, генетическое разнообразие играет важную роль в выживании и адаптивности вида^[12]. Способность популяции адаптироваться к изменяющейся среде будет зависеть от наличия необходимого генетического разнообразия^[13][14]. Чем больше генетическое разнообразие у популяции, тем выше вероятность её адаптации и выживания. Напротив, уязвимость популяции к изменениям, таким как изменение климата или появление новых болезней, возрастает при снижении генетического разнообразия^[15]. Например, неспособность коал адаптироваться к борьбе с хламидиозом и ретровирусом коалы (KoRV) связана с низким генетическим разнообразием у коал^[16]. Это низкое генетическое разнообразие также вызывает опасения у генетиков относительно способности коал адаптироваться к изменению климата и вызванным человеком изменениям окружающей среды в будущем^[16].

Крупные популяции с большей вероятностью сохраняют генетический материал и, как правило, обладают более высоким генетическим разнообразием^[11]. Малые популяции с большей вероятностью со временем теряют разнообразие случайным образом, что является примером генетического дрейфа. Когда аллель (вариант гена) достигает фиксации, другой аллель в том же локусе теряется, что приводит к снижению генетического разнообразия^[17]. В малых популяциях инбридинг, или скрещивание между особями с похожим генотипом, происходит чаще, что способствует закреплению более распространённых аллелей до их фиксации, тем самым снижая генетическое разнообразие^[18]. Поэтому вопросы генетического разнообразия особенно важны для крупных млекопитающих из-за их малой численности и высокого уровня антропогенного воздействия.^[16]

Генетическое бутылочное горлышко может возникнуть, когда популяция проходит через период малой численности, что приводит к быстрому снижению генетического разнообразия. Даже при увеличении численности популяции генетическое разнообразие часто остаётся низким, если весь вид возник из небольшой популяции, поскольку благоприятные мутации (см. ниже) редки, а генофонд ограничен малым исходным числом особей^[19]. Это важно учитывать в области генетики сохранения, при работе над восстановлением популяций или видов, которые должны быть генетически здоровыми.

Случайные мутации постоянно создают генетическую вариацию^[11]. Мутация увеличивает генетическое разнообразие в краткосрочной перспективе, поскольку в генофонд вводится новый ген. Однако сохранение этого гена зависит от дрейфа и отбора (см. выше). Большинство новых мутаций оказывают нейтральное или отрицательное влияние на приспособленность, а некоторые — положительное^[11] Благоприятная мутация с большей вероятностью сохранится и окажет долгосрочное положительное влияние на генетическое разнообразие. Скорость мутаций различается по геному, а в больших популяциях наблюдаются более высокие темпы мутаций.^[11] В малых популяциях мутация с меньшей вероятностью сохранится, поскольку с большей вероятностью будет устранена дрейфом.^[11]

Генетический поток, часто посредством миграции, — это перемещение генетического материала (например, пыльца по ветру или миграция птиц). Генетический поток может вносить новые аллели в популяцию. Эти аллели могут интегрироваться в популяцию, увеличивая генетическое разнообразие.^[20]

Например, мутация, обеспечивающая устойчивость к инсектициду, возникла у африканских комаров Anopheles gambiae. Миграция некоторых комаров A. gambiae в популяцию Anopheles coluzziin привела к передаче полезного гена устойчивости от одного вида к другому. Генетическое разнообразие у A. gambiae увеличилось за счёт мутации, а у A. coluzziin — за счёт генетического потока^[21].

Когда люди начали заниматься земледелием, они использовали искусственный отбор, чтобы передавать желательные признаки культурных растений, исключая нежелательные. Искусственный отбор приводит к монокультурам: целые поля почти генетически идентичных растений. Отсутствие или низкий уровень генетического разнообразия делает культуры крайне уязвимыми к массовым заболеваниям; бактерии постоянно изменяются, и если патогенная бактерия изменится так, чтобы поражать определённую генетическую вариацию, она может легко уничтожить большие объёмы урожая. Если генетическая вариация, к которой бактерия наиболее приспособлена, совпадает с той, которую человек отбирал для выращивания, весь урожай будет уничтожен^[22].

В XIX веке Великий голод в Ирландии был частично вызван отсутствием биоразнообразия. Поскольку новые картофельные растения не появляются в результате размножения, а вырастают из частей родительского растения, генетическое разнообразие не формируется, и весь урожай по сути является клоном одного картофеля, что делает его особенно уязвимым к эпидемиям. В 1840-х годах большая часть населения Ирландии зависела от картофеля как основного продукта питания. Сажали в основном сорт «лампер», который был восприимчив к вызывающему гниль оомицету Phytophthora infestans^[23]. Гриб уничтожил большую часть урожая картофеля, и около миллиона человек умерли от голода.

Генетическое разнообразие в сельском хозяйстве связано не только с болезнями, но и с фитофагами. Аналогично приведённому выше примеру, монокультурное земледелие отбирает признаки, одинаковые для всего участка. Если этот генотип восприимчив к определённым фитофагам, это может привести к потере значительной части урожая^[24][25]. Один из способов борьбы с этим — межкультурье. Посадка рядов несвязанных или генетически различных культур в качестве барьеров между фитофагами и их предпочтительными растениями-хозяевами позволяет эффективно снизить распространение вредителей по всему участку.^[26]

Генетическое разнообразие видов домашних животных позволяет заниматься животноводством в различных условиях и с разными целями. Оно обеспечивает исходный материал для программ искусственного отбора и позволяет популяциям домашних животных адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды^[27].

Биоразнообразие домашних животных может быть утрачено в результате вымирания пород и других форм генетической эрозии. По состоянию на июнь 2014 года среди 8 774 пород, зарегистрированных в Информационной системе о разнообразии домашних животных (DAD-IS), управляемой Продовольственной и сельскохозяйственной организацией ООН (ФАО), 17 % были классифицированы как находящиеся под угрозой исчезновения, а 7 % уже вымерли^[27]. В настоящее время существует Глобальный план действий по генетическим ресурсам животных, разработанный под эгидой Комиссии по генетическим ресурсам для продовольствия и сельского хозяйства в 2007 году, который предоставляет рамки и рекомендации по управлению генетическими ресурсами животных.

Осознание важности сохранения генетических ресурсов животных со временем возросло. ФАО опубликовала два отчёта о состоянии генетических ресурсов домашних животных в мире, которые содержат подробный анализ мирового разнообразия домашнего скота и возможностей его управления и сохранения.

Высокое генетическое разнообразие вирусов необходимо учитывать при разработке вакцин. Высокое генетическое разнообразие затрудняет создание целевых вакцин и позволяет вирусам быстро эволюционировать, чтобы противостоять действию вакцин. Например, эффективность вакцин против малярии снижается из-за высокого уровня генетического разнообразия белковых антигенов^[28]. Кроме того, генетическое разнообразие ВИЧ-1 ограничивает использование существующих тестов на вирусную нагрузку и устойчивость^[29].

Коронавирусы обладают значительным эволюционным разнообразием благодаря мутациям и гомологичной рекомбинации^[30]. Например, секвенирование 86 образцов коронавируса SARS-CoV-2, полученных от инфицированных пациентов, выявило 93 мутации, что свидетельствует о значительном генетическом разнообразии^[31]. Репликация РНК-генома коронавируса катализируется РНК-зависимой РНК-полимеразой. Во время репликации эта полимераза может осуществлять переключение матрицы, что является формой гомологичной рекомбинации^[32]. Этот процесс, также создающий генетическое разнообразие, по-видимому, является адаптацией к повреждению РНК-генома^[33].

В природе существует несколько способов сохранения или увеличения генетического разнообразия. Среди океанического планктона вирусы способствуют процессу генетических изменений. Океанические вирусы, инфицирующие планктон, переносят гены других организмов помимо собственных. Когда вирус, содержащий гены одной клетки, заражает другую, генетический состав последней изменяется. Это постоянное изменение генетического состава помогает поддерживать здоровую популяцию планктона несмотря на сложные и непредсказуемые изменения окружающей среды^[34].

Гепарды — угрожаемый вид. Низкое генетическое разнообразие и связанное с этим низкое качество спермы затрудняют размножение и выживание гепардов. Кроме того, только около 5 % гепардов доживают до взрослого возраста^[35]. Однако недавно было обнаружено, что самки гепардов могут спариваться с несколькими самцами за один помёт. У них происходит индуцированная овуляция, то есть новая яйцеклетка образуется каждый раз при спаривании самки. Спариваясь с несколькими самцами, мать увеличивает генетическое разнообразие в одном помёте^[36].

Попытки повысить жизнеспособность вида путём увеличения генетического разнообразия называются генетическим спасением. Например, восемь пум из Техаса были введены в популяцию флоридской пумы, которая сокращалась и страдала от депрессии инбридинга. Генетическое разнообразие таким образом увеличилось, что привело к значительному росту численности популяции флоридской пумы^[37]. Создание или поддержание высокого генетического разнообразия — важный аспект усилий по спасению видов для обеспечения долговечности популяции.

Генетическое разнообразие популяции можно оценить с помощью некоторых простых методов.

• Генетическое разнообразие — это доля полиморфных локусов по всему геному.
• Гетерозиготность — доля особей в популяции, гетерозиготных по определённому локусу.
• Аллели на локус также используются для демонстрации изменчивости.
• Нуклеотидное разнообразие — степень нуклеотидного полиморфизма в популяции, обычно измеряется с помощью молекулярных маркёров, таких как микро- и минисателлитные последовательности, митохондриальная ДНК^[38], и однонуклеотидные полиморфизмы (SNP).

Кроме того, для прогнозирования будущего популяции с учётом таких показателей, как частота аллелей и размер популяции, часто используется стохастическое имитационное программное обеспечение^[39].

Генетическое разнообразие также можно измерять. Существуют различные зарегистрированные способы измерения генетического разнообразия:^[40]

• Видовое богатство — мера количества видов
• Видовое обилие — относительная мера обилия видов
• Плотность видов — оценка общего числа видов на единицу площади