Дрейф генов

Пусть есть ген с двумя аллелями — A и B. В диплоидной популяции из N особей есть 2N копий каждого гена. Частоты аллелей обозначаются p и q соответственно. Модель Райта — Фишера (по именам Сьюолла Райта и Рональда Фишера) предполагает отсутствие перекрывающихся поколений: каждое новое поколение полностью формируется случайной выборкой аллелей из предыдущего. Вероятность получить k копий аллеля с частотой p вычисляется по формуле:^[7][8]

${\displaystyle {\frac {(2N)!}{k!(2N-k)!}}p^{k}q^{2N-k}}$

или с помощью биномиального коэффициента:

${\displaystyle {2N \choose k}p^{k}q^{2N-k}}$

В модели Морана поколения перекрываются. На каждом шаге выбирается один организм для размножения и один — для удаления, что приводит к изменению числа аллелей на ±1 либо оставляет без изменений. Матрица переходов в такой модели трёхдиагональна, что облегчает формальное решение по сравнению с моделью Райта — Фишера, хотя для вычислительных симуляций последняя зачастую удобнее. В модели Морана для одной генерации требуется N итераций (N — эффективная численность популяции), тогда как в модели Райта — Фишера достаточно одной^[9].

Как правило, обе модели дают качественно сходные результаты, однако дрейф генов реализуется в модели Морана примерно вдвое быстрее.

Если дисперсия числа потомков у особей существенно больше биномиальной (как предполагается в модели Райта — Фишера), то дрейф генов ослаблен по сравнению с естественным отбором^[10]. Более высокие моменты распределения числа потомков также могут ослаблять действие дрейфа^[11].

Помимо ошибки выборки, изменения частот аллелей могут происходить из-за случайных изменений селективного давления^[12]. Одним из альтернативных случайных факторов, зачастую более значимых, чем дрейф генов, является генетический драфт — эффект отбора на связанных локусах^[13]. Характеристики драфта отличаются от классического дрейфа^[14]. Случайные изменения в этом случае могут быть автокоррелированы между поколениями^[1].

Если дрейф — единственная действующая сила, то дисперсия аллельной частоты через t поколений (при исходных частотах p и q) составит:

${\displaystyle V_{t}\approx pq\left(1-\exp \left(-{\frac {t}{2N_{e}}}\right)\right)}$^[17]

Вероятность, что конкретный аллель в итоге будет фиксирован — равна его текущей частоте в популяции. К примеру, если для аллеля A — 75 %, а для B — 25 %, то вероятность фиксации A — 75 %. Ожидаемое число поколений до фиксации пропорционально размеру популяции и гораздо выше в больших популяциях^[18]. Обычно оперируют эффективной численностью (N_e), включающей степень инбридинга, структуру жизненного цикла, сцепление определённых генов^[19]. Эффективная численность может отличаться для различных генов в одной популяции^[20].

Для нейтрального аллеля ожидаемое число поколений до фиксации по модели Райта — Фишера:

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{fixed}}={\frac {-4N_{e}(1-p)\ln(1-p)}{p}}}$

Время до потери —

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{lost}}={\frac {-4N_{e}p}{1-p}}\ln p.}$

Когда аллель возник единожды при практически нулевой начальной частоте, формулы упрощаются:^[21]

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{fixed}}=4N_{e}}$

и

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{lost}}=2\left({\frac {N_{e}}{N}}\right)\ln(2N)}$

где N — фактическая численность.

Если потеря аллеля чаще, чем его появление в результате мутаций, то среднее время до его исчезновения определяется не только дрейфом, но и скоростью мутаций:^[22]

${\displaystyle {\bar {T}}_{\text{lost}}\approx {\begin{cases}{\dfrac {1}{m}},&{\text{если }}mN_{e}\ll 1\\[8pt]{\dfrac {\ln {(mN_{e})}+\gamma }{m}},&{\text{если }}mN_{e}\gg 1\end{cases}}}$

где m — скорость мутаций, γ — постоянная Эйлера — Маскерони.

Эффект основателя — частный случай бутылочного горлышка, когда небольшая группа отделяется от основной популяции и формирует новую. Случайная выборка аллелей может вызвать значительные отличия в генетическом составе новой и исходной популяций^[38]. Иногда число аллелей на отдельном гене у основателей меньше, чем было в исходной популяции, поэтому полное генетическое разнообразие невозможно.

Пример — амиши Пенсильвании, переселившиеся в 1744 году. Два первых переселенца были носителями рецессивного аллеля синдром Эллиса — ван Кревелда, и уровень этой болезни среди амишей теперь значительно выше, чем в общей популяции^[24].^[39]

Различия в частоте генов могут за несколько поколений привести к значительной дивергенции, способствовать разрыву между группами и даже становлению новых видов. Такой механизм лежит в концепции Райта и был развит в трудах Эрнста Майра в XX веке^[40], однако современные эксперименты дают неоднозначную поддержку этой гипотезе^[41].