SH2B1

SH2B1 (англ. SH2B adaptor protein 1) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B1. Вариации гена связаны с риском развития ожирения.

Общие сведения
SH2B1
Обозначения
Символы SH2B1; FLJ30542, SH2B, PSM
Entrez Gene 25970
HGNC 30417
OMIM 608937
RefSeq NM_015503
UniProt Q9NRF2
Другие данные
Локус 16-я хр., 16p11.2

Функция

Белок SH2B1 является адаптерным белком нескольких членов семейства тирозинкиназных рецепторов. Вовлечён во множество путей передачи сигнала, опосредованных киназой JAK, а также рецепторными тирозинкиназами: рецепторами инсулина (INS), инсулиноподобным фактором роста I (IGF1), фактором роста нервов (NGF), BDNF, GDNF, PDGF и факторами роста фибробластов (FGF).

Связывается с инсулиновым рецептором, адаптерным белком Grb2, протеинкиназным рецептором TrkA и киназой JAK2.

Клиническое значение

Вариации человеческого гена SH2B1 связаны с ожирением.[1][2] Делеция гена приводит к тяжёлому варианту раннего ожирения.[3]

См. также

Примечания

Литература