MLL

Лизино(K)-специфическая метилтрансфераза 2A
Лизино(K)-специфическая метилтрансфераза 2A
Доступные структуры
PDB
	Список идентификаторов PDB 2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3
Идентификаторы
Символ
Внешние ID
номер EC
Функция	• AT DNA binding; • chromatin binding; • sequence-specific DNA binding transcription factor activity; • protein binding; • zinc ion binding; • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific); • identical protein binding; • protein homodimerization activity; • transcription regulatory region DNA binding; • unmethylated CpG binding; • lysine-acetylated histone binding;
Компонент клетки	• nucleus; • nucleolus; • cytoplasm; • histone methyltransferase complex; • MLL1 complex;
Биологический процесс	• DNA methylation; • transcription from RNA polymerase II promoter; • protein complex assembly; • apoptotic process; • negative regulation of cell proliferation; • anterior/posterior pattern specification; • positive regulation of transporter activity; • embryonic hemopoiesis; • histone H4-K16 acetylation; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • histone H3-K4 methylation; • regulation of histone H3-K4 methylation; • histone H3-K4 trimethylation; • positive regulation of cellular response to drug;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Лизино(K)-специфическая метилтрансфераза 2A
Лизино(K)-специфическая метилтрансфераза 2A
Доступные структуры
PDB
	Список идентификаторов PDB 2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3
Идентификаторы
Символ
Внешние ID
номер EC
Функция	• AT DNA binding; • chromatin binding; • sequence-specific DNA binding transcription factor activity; • protein binding; • zinc ion binding; • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific); • identical protein binding; • protein homodimerization activity; • transcription regulatory region DNA binding; • unmethylated CpG binding; • lysine-acetylated histone binding;
Компонент клетки	• nucleus; • nucleolus; • cytoplasm; • histone methyltransferase complex; • MLL1 complex;
Биологический процесс	• DNA methylation; • transcription from RNA polymerase II promoter; • protein complex assembly; • apoptotic process; • negative regulation of cell proliferation; • anterior/posterior pattern specification; • positive regulation of transporter activity; • embryonic hemopoiesis; • histone H4-K16 acetylation; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • histone H3-K4 methylation; • regulation of histone H3-K4 methylation; • histone H3-K4 trimethylation; • positive regulation of cellular response to drug;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Гистон лизин-N-метилтрансфераза 2A , известный также как белок острого лимфобластного лейкоза 1 (ALL-1), миелоидная/лимфоидная или смешанная линия лейкоза (MLL), или белок цинкового пальца HRX (HRX) — фермент, кодируемый у человека геном KMT2A .^[1]

MLL - гистонметилтрансфераза, считается позитивным глобальным регулятором транскрипции генов . Это белок принадлежит к группе гистон-модифицирующих ферментов, которые содержат трансактивационный домен 9aaTAD^[2], и участвуут в эпигенетической поддержке транскрипциональной памяти.

Изменения в гене MLL приводят к агрессивным острым лейкозам, как лимфолейкозам так и миелоидным^[3]. Кроме того, могут участвовать в процессе подавления шизофрении белком GAD67^[4].

Несмотря на острый лейкоз, перестроенный MLL подтипы имеют самые низкие показатели мутации для любого рака^[5].

Мутации в MLL вызывают синдром Видемана-Штейнера и острый лимфобластный лейкоз^[6]. Раковые клетки 80% детей с агрессивным лимфобластным лейкозом имеют хромосомную перестройку, в результате которой происходит объединение гена MLL с геном на другой хромосоме^[5].

MLL, как было выявлено, взаимодействует с:

Marschalek R., Nilson I., Löchner K., Greim R., Siegler G., Greil J., Beck J.D., Fey G.H. The structure of the human ALL-1/MLL/HRX gene (англ.) // Leukemia & Lymphoma : journal. — 1998. — Vol. 27, no. 5—6. — P. 417—428. — doi:10.3109/10428199709058308. — PMID 9477123.
Eguchi M., Eguchi-Ishimae M., Greaves M. The role of the MLL gene in infant leukemia (англ.) // International Journal of Hematology : journal. — 2004. — Vol. 78, no. 5. — P. 390—401. — doi:10.1007/BF02983811. — PMID 14704031.
Daser A., Rabbitts T.H. Extending the repertoire of the mixed-lineage leukemia gene MLL in leukemogenesis (англ.) // Genes & Development : journal. — 2004. — Vol. 18, no. 9. — P. 965—974. — doi:10.1101/gad.1195504. — PMID 15132992.
Li Z.Y., Liu D.P., Liang C.C. New insight into the molecular mechanisms of MLL-associated leukemia (англ.) // Leukemia : journal. — 2005. — Vol. 19, no. 2. — P. 183—190. — doi:10.1038/sj.leu.2403602. — PMID 15618964.
Douet-Guilbert N., Morel F., Le Bris M.J., Sassolas B., Giroux J.D., De Braekeleer M. Rearrangement of MLL in a patient with congenital acute monoblastic leukemia and granulocytic sarcoma associated with a t(1;11)(p36;q23) translocation (англ.) // Leukemia & Lymphoma : journal. — 2005. — Vol. 46, no. 1. — P. 143—146. — doi:10.1080/104281904000010783. — PMID 15621793.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

MLL

Клиническое значение

Взаимодействия

Примечания

Литература