АссистентНовый вопросИсторияОбласти знаний
Партнёрские проектыСпецпроектыСтать автором
Сменить язык
О РУВИКИ

CLYBL

CLYBL (англ. Citrate lyase beta like; КФ:4.1.3.25) — фермент цитрамалил-КоА-лиаза, продукт гена человека CLYBL [5].

Общие сведения
CLYBL
Идентификаторы
ПсевдонимыCLYBL, CLB, citrate lyase beta like, citramalyl-CoA lyase
Внешние IDOMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: CLYBL
Расположение гена (человек)
Хр.13-я хромосома человека[1]
Локус13q32.3Начало99,606,669 bp[1]
Конец99,897,134 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
Хр.14-я хромосома мыши[2]
Локус14|14 E5Начало122,419,116 bp[2]
Конец122,639,646 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • right lobe of liver

  • vastus lateralis muscle
Наибольшая экспрессия в
  • interventricular septum

  • myocardium of ventricle

  • proximal tubule

  • secondary oocyte

  • intercostal muscle

  • cardiac muscles
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

171425

69634

Ensembl

ENSG00000125246

ENSMUSG00000025545

UniProt

Q8N0X4
Q5JVC1

Q8R4N0

RefSeq (мРНК)

NM_206808

NM_029556

RefSeq (белок)

NP_996531

NP_083832

Локус (UCSC)Chr 13: 99.61 – 99.9 MbChr 14: 122.42 – 122.64 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Реакция

CLYBL катализирует следующую реакцию:

(3S)-цитрамалил-КоА ацетил-КоА + пируват

Функции

Фермент расщепляет цитрамалил-КоА на ацетил-КоА и пируват в катаболическом пути C5-дикарбоновых кислот[6]. Этот метаболический путь необходим для детоксикации итаконата, являющегося метаболитом, способным инактивировать витамин B12[6]. Таким образом, фермент опосредовано играет роль в метаболизме витамина B12[6]. Кроме этого, in vitro может преобразовывать глиооксалат и ацетил-КоА в малат[7][6]. Также является слабой цитрамалатсинтазой in vitro.

Полиморфизм

Активный фермент отсутствует у 2,7% населения в результате мутации Арг-259 на стоп-кодон. Это ассоциировано с пониженным уровнем циркулирующего витамина B12[6].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125246 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025545 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Entrez Gene: Citrate lyase beta like. Дата обращения: 2 июля 2018. Архивировано 14 февраля 2019 года.
  6. ↑ 1 2 3 4 5 Shen H., Campanello G.C., Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2017. — Vol. 171, no. 4. — P. 771—782.e11. — doi:10.1016/j.cell.2017.09.051. — PMID 29056341. — PMC 5827971.
  7. ↑ Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka N.J., Calvo S.E., Grabarek Z., Mootha V.K. CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2014. — Vol. 23, no. 9. — P. 2313—2323. — doi:10.1093/hmg/ddt624. — PMID 24334609. — PMC 3976331.

Литература

  • Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Investigation of genetic susceptibility factors for human longevity - a targeted nonsynonymous SNP study (англ.) // Mutation Research (журнал) : journal. — Elsevier, 2010. — December (vol. 694, no. 1—2). — P. 13—9. — doi:10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. — PMID 20800603.
  • Hendrickson S.L., Lautenberger J.A., Chinn L.W., Malasky M., Sezgin E., Kingsley L.A., Goedert J.J., Kirk G.D., Gomperts E.D., Buchbinder S.P., Troyer J.L., O'Brien S.J. Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2010. — September (vol. 5, no. 9). — P. e12862. — doi:10.1371/journal.pone.0012862. — PMID 20877624. — PMC 2943476.

Категории