Шёгрен, Торстен

В диссертации 1931 года, посвящённой ювенильной амавротической идиотии (заболевание, ныне известное как ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз, или болезнь Баттена), Шёгрен объединил анализ родословных с посмертной гистохимией и предложил первую менделевскую модель наследования этого заболевания^[7]. На протяжении 1930-х годов он утверждал, что многие формы умственной отсталости являются генетически обособленными нозологическими единицами и должны классифицироваться по типу наследования, а не по симптоматике. Эта работа завершилась в 1957 году публикацией монографии о синдроме Шёгрена — Ларссона, в которой он и дерматолог Таге Ларссон связали врождённый ихтиоз, спастическую диплегию и олигофрению с одним аутосомно-рецессивным геном. Эта интерпретация подтвердилась десятилетия спустя, когда были выявлены мутации в гене альдегиддегидрогеназы жирных кислот (FALDH)^[8].

В Каролинском институте (1945—1961) Шёгрен основал первое в Швеции отделение медицинской генетики, внедрил цитогенетический скрининг детей, находящихся в специализированных учреждениях, и создал регистр близнецов, который стал основой для скандинавских исследований в области поведенческой генетики^[8]. Он также выступил соавтором описания синдрома Маринеско — Шёгрена (1962), расширив клинический спектр врождённых атаксий^[9].

В период с 1935 по 1939 год Шёгрен возглавлял Международную федерацию евгенических организаций, направляя её деятельность в русло «программы общественного здравоохранения, ориентированной на наследственность». По мнению историка Стефана Кюля, его готовность идти на компромисс с немецкими сторонниками расовой гигиены (при личном неприятии антисемитизма) способствовала распаду федерации в 1939 году. Шведские комментаторы 1950-х годов рассматривали его пропаганду евгеники как анахронизм, однако в учебниках по психиатрической генетике его ранние семейные исследования продолжают цитироваться в качестве методологических эталонов^[9].