Синдром Норман — Робертс

Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.^[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.^[2]

При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.

Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.^[3]