Белок N малой ядерной рибонуклеопротеиновой частицы

Белок N малой ядерной рибонуклеопротеиновой частицы
Белок N малой ядерной рибонуклеопротеиновой частицы
Обозначения
Символы	SNRPN
Entrez Gene	6638
HGNC	11164
OMIM	182279
RefSeq	NM_001349454, NM_001349455, NM_001349456, NM_001349457, NM_001349458, NM_001349459, NM_001349460, NM_001349461, NM_001349462, NM_001349463, NM_001349464, NM_001349465, NM_003097, NM_022805, NM_022806, NM_022807, NM_022808, NM_001378249, NM_001378251, NM_001378252, NM_001378253, NM_001378254, NM_001378255, NM_001378256 и NM_001378257

Белок N малой ядерной рибонуклеопротеиновой частицы
Белок N малой ядерной рибонуклеопротеиновой частицы
Обозначения
Символы	SNRPN
Entrez Gene	6638
HGNC	11164
OMIM	182279
RefSeq	NM_001349454, NM_001349455, NM_001349456, NM_001349457, NM_001349458, NM_001349459, NM_001349460, NM_001349461, NM_001349462, NM_001349463, NM_001349464, NM_001349465, NM_003097, NM_022805, NM_022806, NM_022807, NM_022808, NM_001378249, NM_001378251, NM_001378252, NM_001378253, NM_001378254, NM_001378255, NM_001378256 и NM_001378257

Малый ядерный рибонуклеопротеин N — это белок, который у человека кодируется геном SNRPN^[1]^[2].

Белок, кодируемый этим геном, является одним из полипептидов комплекса малого ядерного рибонуклеопротеина и относится к семейству snRNP SMB/SMN. Этот белок участвует в обработке пре-мРНК, возможно, в тканеспецифических событиях альтернативного сплайсинга. Хотя отдельные мяРНК, как считается, распознают специфические последовательности нуклеиновых кислот через парное взаимодействие РНК-РНК, конкретная роль этого члена семейства неизвестна. Белок образуется из бицистронного транскрипта, который также кодирует белок, идентифицированный как мяРНК (открытая рамка считывания SNRPN). Выявлено множество сайтов инициации транскрипции, а в 5'-нетранслируемой области происходит обширный альтернативный сплайсинг. Описаны дополнительные варианты сплайсинга, но последовательности полных транскриптов не определены. 5'-нетранслируемая область (UTR) этого гена идентифицируется как центр импринтинга. Альтернативный сплайсинг или делеция, вызванная транслокацией в этой патернально экспрессируемой области (активна отцовская копия, материнская подавлена), ответственны за синдром Прадера-Вилли из-за сбоя переключения родительского импринтинга^[2].

Анализ метилирования SNRPN используется для выявления унипарентальной дисомии хромосомы 15^[3]. После подтверждения наличия SNRPN или UBE3A (соседнего гена, также подверженного импринтингу) с помощью флуоресцентной гибридизации in situ анализ метилирования (на SNRPN) позволяет установить наличие унипарентальной дисомии. SNRPN метилируется матернально (активна материнская копия, отцовская подавлена)^[4]. UBE3A, по-видимому, метилируется патернально.

↑ Schmauss C, Brines ML, Lerner MR (May 1992). “The gene encoding the small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N is expressed at high levels in neurons”. J Biol Chem. 267 (12): 8521—9. DOI:10.1016/S0021-9258(18)42475-1. PMID 1533223.
↑ ¹ ² Entrez Gene: SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N (неопр.).
↑ White HE, Durston VJ, Harvey JF, Cross NC (2006). “Quantitative analysis of SNRPN(correction of SRNPN) gene methylation by pyrosequencing as a diagnostic test for Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome”. Clin. Chem. 52 (6): 1005—13. DOI:10.1373/clinchem.2005.065086. PMID 16574761.
↑ Zeschnigk M, Schmitz B, Dittrich B, Buiting K, Horsthemke B, Doerfler W (1997). “Imprinted segments in the human genome: different DNA methylation patterns in the Prader-Willi/Angelman syndrome region as determined by the genomic sequencing method”. Hum. Mol. Genet. 6 (3): 387—95. DOI:10.1093/hmg/6.3.387. PMID 9147641.

Ozçelik T, Leff S, Robinson W, et al. (1993). “Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N (SNRPN), an expressed gene in the Prader-Willi syndrome critical region”. Nat. Genet. 2 (4): 265—9. DOI:10.1038/ng1292-265. PMID 1303277. S2CID 32755927.
Schmauss C, McAllister G, Ohosone Y, et al. (1989). “A comparison of snRNP-associated Sm-autoantigens: human N, rat N and human B/B'”. Nucleic Acids Res. 17 (4): 1733—43. DOI:10.1093/nar/17.4.1733. PMC 331831. PMID 2522186.
Rokeach LA, Jannatipour M, Haselby JA, Hoch SO (1989). “Primary structure of a human small nuclear ribonucleoprotein polypeptide as deduced by cDNA analysis”. J. Biol. Chem. 264 (9): 5024—30. DOI:10.1016/S0021-9258(18)83693-6. PMID 2522449.
Renz M, Heim C, Bräunling O, et al. (1989). “Expression of the major human ribonucleoprotein (RNP) autoantigens in Escherichia coli and their use in an EIA for screening sera from patients with autoimmune diseases”. Clin. Chem. 35 (9): 1861—3. DOI:10.1093/clinchem/35.9.1861. PMID 2528429.
Sharpe NG, Williams DG, Howarth DN, et al. (1989). “Isolation of cDNA clones encoding the human Sm B/B' auto-immune antigen and specifically reacting with human anti-Sm auto-immune sera”. FEBS Lett. 250 (2): 585—90. Bibcode:1989FEBSL.250..585S. DOI:10.1016/0014-5793(89)80801-4. PMID 2753153.
Reed ML, Leff SE (1994). “Maternal imprinting of human SNRPN, a gene deleted in Prader-Willi syndrome”. Nat. Genet. 6 (2): 163—7. DOI:10.1038/ng0294-163. PMID 7512861. S2CID 39792921.
Maruyama K, Sugano S (1994). “Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides”. Gene. 138 (1—2): 171—4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Esposito F, Fiore F, Cimino F, Russo T (1993). “Isolation and structural characterization of the rat gene encoding the brain specific snRNP-associated polypeptide "N"”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 195 (1): 317—26. Bibcode:1993BBRC..195..317E. DOI:10.1006/bbrc.1993.2047. PMID 8363612.
Glenn CC, Saitoh S, Jong MT, et al. (1996). “Gene structure, DNA methylation, and imprinted expression of the human SNRPN gene”. Am. J. Hum. Genet. 58 (2): 335—46. PMC 1914536. PMID 8571960.
Dittrich B, Buiting K, Korn B, et al. (1996). “Imprint switching on human chromosome 15 may involve alternative transcripts of the SNRPN gene”. Nat. Genet. 14 (2): 163—70. DOI:10.1038/ng1096-163. PMID 8841186. S2CID 20943659.
Sun Y, Nicholls RD, Butler MG, et al. (1996). “Breakage in the SNRPN locus in a balanced 46,XY,t(15;19) Prader-Willi syndrome patient”. Hum. Mol. Genet. 5 (4): 517—24. DOI:10.1093/hmg/5.4.517. PMC 6057871. PMID 8845846.
Buiting K, Dittrich B, Endele S, Horsthemke B (1997). “Identification of novel exons 3' to the human SNRPN gene”. Genomics. 40 (1): 132—7. DOI:10.1006/geno.1996.4571. PMID 9070929.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). “Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library”. Gene. 200 (1—2): 149—56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Fury MG, Zhang W, Christodoulopoulos I, Zieve GW (1998). “Multiple protein: protein interactions between the snRNP common core proteins”. Exp. Cell Res. 237 (1): 63—9. DOI:10.1006/excr.1997.3750. PMID 9417867.
Yang T, Adamson TE, Resnick JL, et al. (1998). “A mouse model for Prader-Willi syndrome imprinting-centre mutations”. Nat. Genet. 19 (1): 25—31. DOI:10.1038/ng0598-25. PMID 9590284. S2CID 20124015.
Kuslich CD, Kobori JA, Mohapatra G, et al. (1999). “Prader-Willi syndrome is caused by disruption of the SNRPN gene”. Am. J. Hum. Genet. 64 (1): 70—6. DOI:10.1086/302177. PMC 1377704. PMID 9915945.
Färber C, Dittrich B, Buiting K, Horsthemke B (1999). “The chromosome 15 imprinting centre (IC) region has undergone multiple duplication events and contains an upstream exon of SNRPN that is deleted in all Angelman syndrome patients with an IC microdeletion”. Hum. Mol. Genet. 8 (2): 337—43. DOI:10.1093/hmg/8.2.337. PMID 9931342.
Gray TA, Saitoh S, Nicholls RD (1999). “An imprinted, mammalian bicistronic transcript encodes two independent proteins”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (10): 5616—21. Bibcode:1999PNAS...96.5616G. DOI:10.1073/pnas.96.10.5616. PMC 21909. PMID 10318933.
Gray TA, Smithwick MJ, Schaldach MA, et al. (2000). “Concerted regulation and molecular evolution of the duplicated SNRPB'/B and SNRPN loci”. Nucleic Acids Res. 27 (23): 4577—84. DOI:10.1093/nar/27.23.4577. PMC 148745. PMID 10556313.
Albuquerque D, Manco L, González L, et al. (2017). “Polymorphisms in the SRNPN gene are associated with obesity susceptibility among Spanish population”. J. Gene Med. 19 (5). DOI:10.1002/jgm.2956. HDL:10230/60864. PMID 28387446. S2CID 1860814.

[pmid1533223-1] Schmauss C, Brines ML, Lerner MR (May 1992). “The gene encoding the small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N is expressed at high levels in neurons”. J Biol Chem. 267 (12): 8521—9. DOI:10.1016/S0021-9258(18)42475-1. PMID 1533223.

[entrez-2] ¹ ² Entrez Gene: SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N (неопр.).

[3] White HE, Durston VJ, Harvey JF, Cross NC (2006). “Quantitative analysis of SNRPN(correction of SRNPN) gene methylation by pyrosequencing as a diagnostic test for Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome”. Clin. Chem. 52 (6): 1005—13. DOI:10.1373/clinchem.2005.065086. PMID 16574761.

[4] Zeschnigk M, Schmitz B, Dittrich B, Buiting K, Horsthemke B, Doerfler W (1997). “Imprinted segments in the human genome: different DNA methylation patterns in the Prader-Willi/Angelman syndrome region as determined by the genomic sequencing method”. Hum. Mol. Genet. 6 (3): 387—95. DOI:10.1093/hmg/6.3.387. PMID 9147641.

[1]

[2]

[3]

[4]

РНК-связывающие белки: Рибонуклеопротеины
мяРНП	A A1 B B2 C D1 D2 D3 E F G N 70K/U1 малая ядерная РНК SNRNP200
Гетерогенные ядерные рибонуклеопротеины	A0 C L R
Другие транскрипционные	Теломераза
Трансляционные	Рибосома
Велт-рибонуклеопротеиновые частицы	Основной белок велта
Другие	Сигнальная частица распознавания

Белок N малой ядерной рибонуклеопротеиновой частицы

Описание

Анализ

Примечания

Литература

Дополнительно по теме

Категории