Арилсульфатаза А

Арилсульфатаза А
Арилсульфатаза А
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Идентификаторы
Псевдонимы	ARSA, MLD, arylsulfatase A, ASA
Внешние ID	OMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	22-я хромосома человека
Конец	50,628,173 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	15-я хромосома мыши
Конец	89,361,628 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right uterine tube; ; minor salivary gland; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of liver; ; body of pancreas; ; body of stomach;
	Наибольшая экспрессия в
	seminiferous tubule; ; medial dorsal nucleus; ; left lobe of liver; ; medial geniculate nucleus;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	calcium ion binding; cerebroside-sulfatase activity; sulfuric ester hydrolase activity; связывание с белками плазмы; гидролазная активность; активность катализатора; связывание с ионом металла; arylsulfatase activity;
Компонент клетки	Лизосома; lysosomal lumen; экзосома; endoplasmic reticulum lumen; внеклеточная область; azurophil granule lumen; Эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	Посттрансляционная модификация; метаболизм; glycosphingolipid metabolic process; neutrophil degranulation;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	410
	11883
	ENSG00000100299
	ENSMUSG00000022620
	P15289
	P50428
NM_000487; NM_001085425; NM_001085426; NM_001085427; NM_001085428;
	NM_001362782
	NM_009713
NP_000478; NP_001078894; NP_001078895; NP_001078896; NP_001078897;
	NP_001349711
	NP_033843
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Арилсульфатаза А
Арилсульфатаза А
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Идентификаторы
Псевдонимы	ARSA, MLD, arylsulfatase A, ASA
Внешние ID	OMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	22-я хромосома человека
Конец	50,628,173 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	15-я хромосома мыши
Конец	89,361,628 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right uterine tube; ; minor salivary gland; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of liver; ; body of pancreas; ; body of stomach;
	Наибольшая экспрессия в
	seminiferous tubule; ; medial dorsal nucleus; ; left lobe of liver; ; medial geniculate nucleus;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	calcium ion binding; cerebroside-sulfatase activity; sulfuric ester hydrolase activity; связывание с белками плазмы; гидролазная активность; активность катализатора; связывание с ионом металла; arylsulfatase activity;
Компонент клетки	Лизосома; lysosomal lumen; экзосома; endoplasmic reticulum lumen; внеклеточная область; azurophil granule lumen; Эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	Посттрансляционная модификация; метаболизм; glycosphingolipid metabolic process; neutrophil degranulation;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	410
	11883
	ENSG00000100299
	ENSMUSG00000022620
	P15289
	P50428
NM_000487; NM_001085425; NM_001085426; NM_001085427; NM_001085428;
	NM_001362782
	NM_009713
NP_000478; NP_001078894; NP_001078895; NP_001078896; NP_001078897;
	NP_001349711
	NP_033843
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Арилсульфатаза А (цереброзид-сульфатаза) — фермент, расщепляющий сульфатиды, а именно цереброзид-3-сульфат на цереброзид и сульфат. У людей кодируется геном ARSA^[5]^[6].

Дефицит связан с метахроматической лейкодистрофией, аутосомно-рецессивным заболеванием^[7].

Ферментная регуляция

Арилсульфатаза А ингибируется фосфатом, который образует ковалентную связь с активным центром 3-оксоаланином^[8].

Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о дефиците арилсульфатазы А
Записи OMIM о дефиците ARSA

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]

[7]

[8]

Арилсульфатаза А

Патология

Биохимия

Ферментная регуляция

Примечания

Ссылки

Категории