TSC1

Туберозный склероз 1
Туберозный склероз 1
Идентификаторы
Символ
Внешние ID
Функция	• protein binding; • GTPase regulator activity; • GTPase activating protein binding; • protein N-terminus binding; • chaperone binding;
Компонент клетки	• cytoplasm; • cytosol; • actin filament; • cell cortex; • membrane; • lamellipodium; • growth cone; • TSC1-TSC2 complex; • intracellular membrane-bounded organelle; • protein complex;
Биологический процесс	• kidney development; • neural tube closure; • regulation of cell-matrix adhesion; • rRNA export from nucleus; • regulation of translation; • potassium ion transport; • cell cycle arrest; • cell-matrix adhesion; • negative regulation of cell proliferation; • insulin receptor signaling pathway; • negative regulation of translation; • hippocampus development; • cerebral cortex development; • cell projection organization; • negative regulation of TOR signaling; • activation of Rho GTPase activity; • response to insulin; • myelination; • regulation of phosphoprotein phosphatase activity; • negative regulation of cell size; • regulation of protein kinase activity; • negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • synapse organization; • protein stabilization; • protein heterooligomerization; • regulation of stress fiber assembly; • regulation of cell cycle; • positive regulation of focal adhesion assembly; • cardiac muscle cell differentiation;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Туберозный склероз 1
Туберозный склероз 1
Идентификаторы
Символ
Внешние ID
Функция	• protein binding; • GTPase regulator activity; • GTPase activating protein binding; • protein N-terminus binding; • chaperone binding;
Компонент клетки	• cytoplasm; • cytosol; • actin filament; • cell cortex; • membrane; • lamellipodium; • growth cone; • TSC1-TSC2 complex; • intracellular membrane-bounded organelle; • protein complex;
Биологический процесс	• kidney development; • neural tube closure; • regulation of cell-matrix adhesion; • rRNA export from nucleus; • regulation of translation; • potassium ion transport; • cell cycle arrest; • cell-matrix adhesion; • negative regulation of cell proliferation; • insulin receptor signaling pathway; • negative regulation of translation; • hippocampus development; • cerebral cortex development; • cell projection organization; • negative regulation of TOR signaling; • activation of Rho GTPase activity; • response to insulin; • myelination; • regulation of phosphoprotein phosphatase activity; • negative regulation of cell size; • regulation of protein kinase activity; • negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • synapse organization; • protein stabilization; • protein heterooligomerization; • regulation of stress fiber assembly; • regulation of cell cycle; • positive regulation of focal adhesion assembly; • cardiac muscle cell differentiation;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Гамартин, также известный как туберозный склероз 1 — белок, кодируемый у человека геном TSC1^[1].

Этот периферийный мембранный белок известен как супрессор опухоли. Он образует комплекс с TSC2, который регулирует сигнализацию mTORC1 и может быть также вовлечен в везикулярный транспорт и стыковку.

Дефекты в этом гене могут вызвать туберозный склероз в связи с функциональными нарушениями в гамартин-тубериновом комплексе. Дефекты в TSC1 также могут быть причиной фокальной кортикальной дисплазии. TSC1 также может быть вовлечен в защиту мозговых нейронов в СА3 области гиппокампа от воздействия инсульта^[2].

TSC1, как было выявлено, взаимодействуют с:

AKT1,^[3]^[4]
NEFL,^[5]
PLK1,^[6] и
TSC2.^[4]^[7]^[8]^[9]^[10]^[11]^[12]^[13]^[14]^[15]^[16]^[17]^[18]^[6]^[19]^[20]^[21]^[22]^[23]

Hengstschläger M. Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics. (англ.) // Arch. Dermatol. Res. : journal. — 2002. — Vol. 293, no. 8. — P. 383—386. — doi:10.1007/s004030100250. — PMID 11686512.
Ramesh V. Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain. (англ.) // Biochemical Society Transactions : journal. — 2004. — Vol. 31, no. Pt 3. — P. 579—583. — doi:10.1042/BST0310579. — PMID 12773159.
Knowles M.A., Hornigold N., Pitt E. Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours. (англ.) // Biochemical Society Transactions : journal. — 2004. — Vol. 31, no. Pt 3. — P. 597—602. — doi:10.1042/BST0310597. — PMID 12773163.
Ellisen L.W. Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway. (англ.) // Cell Cycle : journal. — 2007. — Vol. 4, no. 11. — P. 1500—1502. — doi:10.4161/cc.4.11.2139. — PMID 16258273.
Jozwiak J., Jozwiak S. Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation? (англ.) // Cell. Mol. Neurobiol. : journal. — 2007. — Vol. 27, no. 2. — P. 251—261. — doi:10.1007/s10571-006-9106-0. — PMID 16897363.
Nagase T., Seki N., Ishikawa K., et al. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain. (англ.) // DNA Research : journal. — 1997. — Vol. 3, no. 5. — P. 321—329. — doi:10.1093/dnares/3.5.321. — PMID 9039502.
van Slegtenhorst M., de Hoogt R., Hermans C., et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. (англ.) // Science : journal. — 1997. — Vol. 277, no. 5327. — P. 805—808. — doi:10.1126/science.277.5327.805. — PMID 9242607.
Jones A.C., Daniells C.E., Snell R.G., et al. Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1997. — Vol. 6, no. 12. — P. 2155—2161. — doi:10.1093/hmg/6.12.2155. — PMID 9328481.
van Slegtenhorst M., Nellist M., Nagelkerken B., et al. Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1998. — Vol. 7, no. 6. — P. 1053—1057. — doi:10.1093/hmg/7.6.1053. — PMID 9580671.
Plank T.L., Yeung R.S., Henske E.P. Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles. (англ.) // Cancer Research (journal) : journal. — 1998. — Vol. 58, no. 21. — P. 4766—4770. — PMID 9809973.
Kwiatkowska J., Jozwiak S., Hall F., et al. Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance. (англ.) // Annals of Human Genetics : journal. — 1999. — Vol. 62, no. Pt 4. — P. 277—285. — doi:10.1046/j.1469-1809.1998.6240277.x. — PMID 9924605.
van Slegtenhorst M., Verhoef S., Tempelaars A., et al. Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation. (англ.) // Journal of Medical Genetics : journal. — 1999. — Vol. 36, no. 4. — P. 285—289. — doi:10.1136/jmg.36.4.285. — PMID 10227394. — PMC 1734341.
Niida Y., Lawrence-Smith N., Banwell A., et al. Analysis of both TSC1 and TSC2 for germline mutations in 126 unrelated patients with tuberous sclerosis. (англ.) // Human Mutation : journal. — 2000. — Vol. 14, no. 5. — P. 412—422. — doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<412::AID-HUMU7>3.0.CO;2-K. — PMID 10533067.
Zhang H., Nanba E., Yamamoto T., et al. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex. (англ.) // Journal of Human Genetics : journal. — 2000. — Vol. 44, no. 6. — P. 391—396. — doi:10.1007/s100380050185. — PMID 10570911.
Nellist M., van Slegtenhorst M.A., Goedbloed M., et al. Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — Vol. 274, no. 50. — P. 35647—35652. — doi:10.1074/jbc.274.50.35647. — PMID 10585443.
Yamashita Y., Ono J., Okada S., et al. Analysis of all exons of TSC1 and TSC2 genes for germline mutations in Japanese patients with tuberous sclerosis: report of 10 mutations. (англ.) // American Journal of Medical Genetics : journal. — 2000. — Vol. 90, no. 2. — P. 123—126. — doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000117)90:2<123::AID-AJMG7>3.0.CO;2-L. — PMID 10607950.
Lamb R.F., Roy C., Diefenbach T.J., et al. The TSC1 tumour suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho. (англ.) // Nat. Cell Biol. : journal. — 2000. — Vol. 2, no. 5. — P. 281—287. — doi:10.1038/35010550. — PMID 10806479.
Miloloza A., Rosner M., Nellist M., et al. The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 9, no. 12. — P. 1721—1727. — doi:10.1093/hmg/9.12.1721. — PMID 10915759.
Murthy V., Stemmer-Rachamimov A.O., Haddad L.A., et al. Developmental expression of the tuberous sclerosis proteins tuberin and hamartin. (англ.) // Acta Neuropathologica : journal. — 2001. — Vol. 101, no. 3. — P. 202—210. — PMID 11307618.
Catania M.G., Mischel P.S., Vinters H.V. Hamartin and tuberin interaction with the G2/M cyclin-dependent kinase CDK1 and its regulatory cyclins A and B. (англ.) // Journal of Neuropathology & Experimental Neurology : journal. — 2001. — Vol. 60, no. 7. — P. 711—723. — PMID 11444800.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

TSC1

Функция

Клиническое значение

Взаимодействия

Примечания

Литература

Категории