RP1

Эта статья о белке. О ракетном топливе см. RP-1

Кислород-регулируемый белок 1, или белок пигментного ретинита 1 (англ. RP1) — белок, который у человека кодируется геном RP1[1][2]. Первоначальное название белка (англ. oxygen-regulated protein 1 — кислород-регулируемый белок 1) связано с его реакцией на уровень кислорода на сетчатке in vivo. Впоследствии была установлена связь кодирующего этот белок гена с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом, в связи с чем белок был переименован в RP1 (англ. retinitis pigmentosa 1 protein — белок пигментного ретинита 1). То, что мутации в этом гене вызывают доминантный пигментный ретинит, свидетельствует о важной, но пока что неизвестной роли этого белка в работе фоторецепторов[2].

Общие сведения
RP1
Идентификаторы
Символ RP1 ; DCDC4A; ORP1
Внешние ID OMIM: 603937 MGI: 1341105 HomoloGene: 4564 GeneCards: Ген RP1
Генная онтология
Функция • protein binding
• microtubule binding
Компонент клетки • photoreceptor outer segment

• photoreceptor inner segment
• microtubule
• microtubule associated complex
• axoneme

• photoreceptor connecting cilium
Биологический процесс • visual perception

• phototransduction, visible light
• axoneme assembly
• intracellular signal transduction
• photoreceptor cell outer segment organization
• photoreceptor cell development
• photoreceptor cell maintenance
• retinal rod cell development
• retinal cone cell development

• cellular response to light stimulus
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
PBB GE RP1 gnf1h00088 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 6101 19888
Ensembl ENSG00000104237 ENSMUSG00000025900
UniProt P56715 P56716
RefSeq (мРНК) NM_006269 NM_001195662
RefSeq (белок) NP_006260 NP_001182591
Локус (UCSC) Chr 8:
55.53 – 55.54 Mb		 Chr 1:
4.34 – 4.36 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Примечания

Литература

  • Juwana JP; Henderikx P; Mischo A; Wadle, Andreas; Fadle, Natalie; Gerlach, Klaus; Arends, Jan Willem; Hoogenboom, Hennie; Pfreundschuh, Michael. EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins (англ.) // International Journal of Cancer : journal. — 1999. — Vol. 81, no. 2. — P. 275—284. — doi:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z. — PMID 10188731.
  • Pierce EA; Quinn T; Meehan T; McGee, Terri L.; Berson, Eliot L.; Dryja, Thaddeus P. Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1999. — Vol. 22, no. 3. — P. 248—254. — doi:10.1038/10305. — PMID 10391211.
  • Sullivan LS; Heckenlively JR; Bowne SJ; Zuo, Jian; Hide, Winston A.; Gal, Andreas; Denton, Michael; Inglehearn, Chris F.; Blanton, Susan H. Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (итал.) // Nature Genetics : diario. — 1999. — V. 22, n. 3. — P. 255—259. — doi:10.1038/10314. — PMID 10391212. — PMC 2582380.
  • Guillonneau X; Piriev NI; Danciger M; Kozak, CA; Cideciyan, AV; Jacobson, SG; Farber, D.B. A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1999. — Vol. 8, no. 8. — P. 1541—1546. — doi:10.1093/hmg/8.8.1541. — PMID 10401003.
  • Liu Q; Zhou J; Daiger SP; Farber, DB; Heckenlively, JR; Smith, JE; Sullivan, LS; Zuo, J; Milam, A.H. Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. — 2002. — Vol. 43, no. 1. — P. 22—32. — PMID 11773008. — PMC 1963488.
  • Andersen JS; Lyon CE; Fox AH; Leung, Anthony K.L.; Lam, Yun Wah; Steen, Hanno; Mann, Matthias; Lamond, Angus I. Directed proteomic analysis of the human nucleolus (англ.) // Current Biology : journal. — Cell Press, 2002. — Vol. 12, no. 1. — P. 1—11. — doi:10.1016/S0960-9822(01)00650-9. — PMID 11790298.
  • Fujita Y; Ezura Y; Emi M; Ono, S; Takada, D; Takahashi, K; Uemura, K; Iino, Y; Katayama, Y. Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene (англ.) // Journal of Human Genetics : journal. — 2004. — Vol. 48, no. 6. — P. 305—308. — doi:10.1007/s10038-003-0029-z. — PMID 12764676.
  • Schwartz SB; Aleman TS; Cideciyan AV; Swaroop, A; Jacobson, SG; Stone, E.M. De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. — 2003. — Vol. 44, no. 8. — P. 3593—3597. — doi:10.1167/iovs.03-0155. — PMID 12882812.
  • Ota T; Suzuki Y; Nishikawa T; Otsuki, Tetsuji; Sugiyama, Tomoyasu; Irie, Ryotaro; Wakamatsu, Ai; Hayashi, Koji; Sato, Hiroyuki. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
  • Kawamura M; Wada Y; Noda Y; Itabashi, Toshitaka; Ogawa, Soh-Ichiro; Sato, Hajime; Tanaka, Kenji; Ishibashi, Tasturo; Tamai, Makoto. Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Ophthalmology : journal. — 2004. — Vol. 137, no. 6. — P. 1137—1139. — doi:10.1016/j.ajo.2003.12.037. — PMID 15183808.
  • Khaliq S; Abid A; Ismail M; Hameed, A; Mohyuddin, A; Lall, P; Aziz, A; Anwar, K; Mehdi, S.Q. Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa (англ.) // Journal of Medical Genetics : journal. — 2006. — Vol. 42, no. 5. — P. 436—438. — doi:10.1136/jmg.2004.024281. — PMID 15863674. — PMC 1736063.
  • Riazuddin SA; Zulfiqar F; Zhang Q; Sergeev, YV; Qazi, ZA; Husnain, T; Caruso, R; Riazuddin, S; Sieving, P.A. Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science : journal. — 2005. — Vol. 46, no. 7. — P. 2264—2270. — doi:10.1167/iovs.04-1280. — PMID 15980210.
  • Roberts L., Bartmann L., Ramesar R., Greenberg J. Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa (англ.) // Molecular Vision : journal. — 2006. — Vol. 12. — P. 177—183. — PMID 16568030.
  • Roni V., Carpio R., Wissinger B. Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes (англ.) // BMC Genomics : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 42. — doi:10.1186/1471-2164-8-42. — PMID 17286855. — PMC 1802077.

Ссылки